SE-ATLAS

Disorder of carbohydrate metabolism Alkaptonuria Disorder of porphyrin and heme metabolism Disorder of lipid metabolism Disorder of metabolite absorption and transport Disorder of amino acid and other organic acid metabolism Disorder of energy metabolism Disorder of biogenic amine metabolism and transport Other metabolic disease Neonatal epileptic encephalopathy due to glutaminase deficiency Argininosuccinic aciduria Acrodermatitis enteropathica Lysosomal glycogen storage disease Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-1 deficiency Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Dyslipidémie syndromique rare Déficit en phosphatase acide lysosomale Trouble de la gluconéogenèse Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Dyslipidémie rare Aminoacidurie hyperdibasique type 1 Encéphalopathie glycinique néonatale Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 Anomalie de la biosynthèse du stérol Tyrosinémie transitoire du nouveau-né Glycogénose par déficit en maltase acide Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Hyperoxalurie primitive type 1 Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Hyperoxalurie primitive type 3 Coproporphyrie héréditaire Mucolipidose Dysplasie squelettique létale type Greenberg Oligosaccharidose Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Hyperoxalurie primitive type 2 Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Hyperprolinémie type I Anomalie congénitale de la glycosylation Anomalie des organelles type lysosomes Maladie lysosomale Erreurs innées du métabolisme rares Maladie péroxysomale Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique Glycoprotéinose Trouble du métabolisme du tryptophane Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras Trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine Saccharopinurie Trouble de métabolisme de la glutamine Sarcosinémie Trouble du métabolisme de l'acide sialique Trouble du métabolisme de l'ornithine Trouble du métabolisme de la proline Argininémie Hyperinsulinisme induit par l'effort Histidinémie Histidinurie rénale Acidurie organique Homocarnosinose Trouble du métabolisme de la phénylalanine Hyperaminoacidurie dicarboxylique Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Trouble du métabolisme de la tyrosine Hyperlysinémie CADDS Syndrome de Haim-Munk Hydroxykynuréninurie Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique Syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés Trouble du métabolisme et du transport des neurotransmetteurs Anomalie de la synthèse des acides biliaires Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés Syndrome de déficit en créatine Heme oxygenase-1 deficiency Disorder of gamma-aminobutyric acid metabolism Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism Disorder of glycerol metabolism Disorder of histidine metabolism Farber disease Disorder of ketolysis Disorder of ornithine or proline metabolism Carnosinase deficiency Disorder of peptide metabolism Peroxisome biogenesis disorder Disorder of purine metabolism Disorder of phenylalanin or tyrosine metabolism Disorder of pyrimidine metabolism Disorder of pyridoxine metabolism Disorder of serine or glycine metabolism Disorder of branched-chain amino acid metabolism Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency Disorder of the gamma-glutamyl cycle Galactosialidosis Glycogen storage disease Galactosemia GM1 gangliosidosis Gaucher disease Lipid storage disease Disorder of lysosomal amino acid transport Mucopolysaccharidosis Metabolic disease involving other neurotransmitter deficiency Sphingolipidosis Sterol metabolism disorder Disorders of pentose/polyol metabolism Glycine encephalopathy Acid sphingomyelinase deficiency Dysbetalipoproteinemia Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome Metachromatic leukodystrophy Oculocerebrorenal syndrome of Lowe Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency Disorder of peroxisomal alpha-, beta- and omega-oxidation Disorder of bilirubin metabolism and excretion Disorder of vitamin and non-protein cofactor absorption and transport Hermansky-Pudlak syndrome Disorder of mineral absorption and transport Multiple sulfatase deficiency Infantile Krabbe disease Rare hypercholesterolemia Dimethylglycine dehydrogenase deficiency Ornithine transcarbamylase deficiency Disorder of glyoxylate metabolism Refsum disease Disorder of carbohydrate absorption and transport Pyruvate metabolism disorder Sandhoff disease Mitochondrial disease Tricarboxylic acid cycle disorder Disorder of lipid absorption and transport Pancreatic triacylglycerol lipase deficiency X-linked sideroblastic anemia Disorder of keton body transport Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency Tay-Sachs disease Triose phosphate-isomerase deficiency Pancreatic colipase deficiency Combined pancreatic lipase-colipase deficiency Neurometabolic disorder due to serine deficiency Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis Blue-Diaper-Syndrom Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung Carnitin-Stoffwechselstörung Zellweger-Syndrom Gangliosidose Akatalasämie Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Hyperlipidämie, seltene Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels Seltene Hypolipidämie Asparagin-Stoffwechselstörung Urocanase-Azidurie Zystinurie Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Transportstörung neutraler Aminosäuren Störung der Glykolyse Galaktose-Stoffwechselstörung Hyperoxalurie, primäre Ahornsirup-Krankheit Papillon-Lefèvre-Syndrom Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel Phenylketonurie Porphyrie Porphyrie, chronische hepatische Pyruvat-Carboxylase-Mangel Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel Fruktosurie, essentielle Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen Fumarazidurie Orotazidurie, hereditäre Oxoglutarazidurie Glutathionsynthetase-Mangel Rotor-Syndrom Fanconi-Bickel-Syndrom Sialidose Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Glykogenose Typ 12 Alpha-Mannosidose Galaktose-Mutarotase-Mangel Glycin-Enzephalopathie, infantile Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Glycin-Enzephalopathie, atypische Hartnup-Syndrom Hawkinsinurie Chylomikronämie-Syndrom, familiäres Iminoglycinurie Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-3-Defizienz Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9 Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-2-Defizienz Aspartylglukosaminurie Sialurie Malabsorption durch Gallensäuresynthesedefekt, idiopathische Form AICA-Ribosidurie Störung der Protein N-Glykosylierung Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-Mangel Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Barth-Syndrom Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8 Beta-Mannosidose Diamond-Blackfan-Anämie Butyrylcholinesterase-Mangel Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Beta-Ketothiolase-Mangel Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität PGM1-CDG Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Phenylketonurie, maternale Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Chédiak-Higashi-Syndrom TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Cholestase, familiäre intrahepatische progressive Hypertryptophanämie, familiäre Hypertriglyceridämie, Major-Form Hyperalphalipoproteinämie Zitrullinämie Störung der Protein O-Glykosylierung Plasmalogenbiosynthesedefekt Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Crigler-Najjar-Syndrom Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Gaucher-Krankheit, fetale Dubin-Johnson-Syndrom Fruktose-Stoffwechselstörung Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 Folinsäure-abhängige Anfälle Hyperprolinämie Typ 2 Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers Störung der multiplen Glykosylierung Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Desmosterolose Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler Lysosomale saure Lipase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung Hämochromatose, hereditäre seltene Glukosetransport-Störung Glykogenose Typ 2, infantile Form Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Peroxisomale beta-Oxidationsstörung Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Fukosidose Hyperlipidämie, kombinierte Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 5 Glykogenose Typ 6 Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel Galaktokinase-Mangel Galaktosämie, klassische Galaktose-Epimerase-Mangel Leber plus-Krankheit Homocystinurie, klassische Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Xanthinurie, hereditäre Phenylketonurie, milde GM1-Gangliosidose Typ 1 Phenylketonurie, klassische GM1-Gangliosidose Typ 3 GM1-Gangliosidose Typ 2 Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom Porphyrie, erythropoetische kongenitale Zystinurie Typ B Porphyrie, akute intermittierende Zystinurie Typ A Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form Hypoalphalipoproteinämie Hypobetalipoproteinämie Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Liponsäure-Biosynthese-Defekt Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) Melanin-Stoffwechselstörung Krabbe-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ E Prolidase-Mangel Trimethylaminurie, primäre schwere Pyknodysostose Porphyrie, akute hepatische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 GRACILE-Syndrom Gaucher-Krankheit Typ 1 Gaucher-Krankheit Typ 2 Hyaluronidasemangel Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale MERRF Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Mukolipidose Typ II Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 6 Gaucher-Krankheit Typ 3 Fruktoseintoleranz, hereditäre Kearns-Sayre-Syndrom Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Trehalase-Mangel Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form Leigh-Syndrom Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel CAD-CDG MELAS Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Bilirubin-Enzephalopathie Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel Pterin-Stoffwechselstörung Mukolipidose Typ III Mukolipidose Typ IV Katecholaminsynthesedefekt Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 7 Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Kupfer-Stoffwechselstörung Zink-Stoffwechselstörung Magnesiumtransport-Störung Mangantransport-Störung Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Porphyria variegata Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter NARP-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Alpers-Huttenlocher-Syndrom Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Glycerol-Kinase-Mangel Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form Beta-Ureidopropionase-Mangel Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Pentosurie Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Neu-Laxova-Syndrom 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Pearson-Syndrom Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Zitrullinämie Typ 1 Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Refsum-Krankheit, infantile Form Citrin-Mangel Hyperphenylalaninämie, milde 5-Oxoprolinase-Mangel Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel Sialidose Typ 1 Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Maladie de surcharge en acide sialique libre Syndrome d'hypomagnésémie primaire-crises généralisées-déficience intellectuelle-obésité Anémie hémolytique due à une surproduction d'adénosine désaminase Sialidose type 2 Déficit en coenzyme Q10 Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie Hypomagnésémie primaire avec déficience intellectuelle associée à EGF Syndrome d'hypotonie-cystinurie Anomalie de transport membranaire mitochondrial Syndrome de microdélétion 2p21 Maladie des urines sirop d'érable, forme classique Anomalie mitochondriale non spécifiée Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase Acidémie glutarique type 3 Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente Syndrome de De Barsy Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Hyper-bêta-alaninémie Déficit de la voie de biosynthèse de la sérine, forme infantile/juvénile Gangliosidose à GM2 Maladie de Sandhoff infantile Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Acidurie D-glycérique Maladie de Sandhoff juvénile Maladie de Sandhoff adulte Porphyrie hépatoérythropoïétique Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Porphyrie cutanée tardive Dihydropyrimidinurie Syndrome d'hypomagnésémie primaire-épilepsie réfractaire-déficience intellectuelle Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Anomalie du métabolisme et du transport des folates Hypercholestérolémie par déficit en cholesterol 7alpha-hydroxylase Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique