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Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Fibrochondrogenesie Robinow-Syndrom Knochendysplasie, fibröse Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Achondrogenesie Aurikulo-Osteo-Dysplasie Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Dysplasie, epiphysäre multiple Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor-Toutain Dysplasie, spondylometaphysäre Schwartz-Jampel-Syndrom Fibromatose, hyaline juvenile Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Dysplasie, okulo-dento-digitale Fibromatose, multiple nicht ossifizierende Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter Thanatophore Dysplasie Typ 2 Osteogenesis imperfecta Monostotische fibröse Dysplasie Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Knochendysplasie, fibröse polyostotische Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis Oto-palato-digitales Syndrom Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Seckel-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Hypophosphatasie des Erwachsenen Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 Dyschondrosteose - Nephritis Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Shwachman-Diamond-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Knochenkrankheit, seltene Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Hyalinose, infantile systemische Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Silver-Russell-Syndrom Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Akrodysostose Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Osteopoikilose, isolierte Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A Upington-Krankheit Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Osteoarthropathie, hypertrophe primäre Odontohypophosphatasie Kleinwuchs, Shox-bedingter Hajdu-Cheney-Syndrom Eiken-Syndrom Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Spondylo-karpo-tarsale Synostose Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Dysplasie, mandibulo-akrale Foramina parietalia, vergrößerte CHILD-Syndrom Pyknoachondrogenesie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Kleinwuchs Typ Brüssel Dysplasie, metaphysäre Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Dysplasie, kampomele Achondrogenesie Typ 2 Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Cole-Carpenter-Syndrom Pyle-Krankheit Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Achondrogenesie Typ 1B Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom Hyperostosis corticalis generalisata Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Dysplasie, spondylodysplastische Coxo-aurikuläres Syndrom TMEM165-CDG Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Dysplasie, akromesomele Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Achondrogenesie Typ 1A Dysosteosklerose Dysplasie, akromele Stickler-Syndrom Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Brachyolmie Typ 2 Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Akroscyphodysplasie, metaphysäre Dysplasie, kraniodiaphysäre Goldblatt-Syndrom Dysplasie avec gracilité osseuse Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Brachyolmie autosomique dominante Dysplasie acromicrique Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite Syndrome de Marshall Syndrome de Kenny-Caffey Dysplasie cranio-ectodermique Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Sclérostéose Chondrodysplasie ponctuée Syndrome d'Ellis-Van Creveld Syndrome de McCune-Albright Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 Dysplasie épiphysaire multiple type 1 Dysplasie osseuse primaire condensante Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Opsismodysplasie Syndrome de Ramon Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges Achondroplasie Hypochondroplasie Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose Syndrome de Noonan Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2 Atélostéogenèse type II Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Dysplasie cranio-métaphysaire OBSOLETE : Dysostose périphérique Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt Maladie d'Ollier Dysplasie acro-capito-fémorale Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Syndrome de Stickler autosomique récessif Cranio-ostéo-arthropathie Syndrome 3M Syndrome tricho-rhino-phalangien Dysostose type Stanescu Progéria de Nestor-Guillermo Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP Malformation capillaire-malformation artérioveineuse Omodysplasie Atélostéogenèse type III Dysplasie Schneckenbecken Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Syndrome oro-facio-digital type 4 Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Hypochondrogenèse Brachyolmie type 1 de Hobaek Dysplasie épiphysaire multiple type 4 Dysplasie épiphysaire multiple type 5 Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski Ostéosclérose néonatale Ostéolyse primaire Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 Hypophosphatasie Ostéoporose liée à l'X avec fractures Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni Rachitisme hypophosphatémique Dysplasie kyphomélique Dysplasie létale Kniest-like Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal Syndrome de Melnick-Needles Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Dysplasie thoracomélique Mélorhéostose Syndrome de Wolcott-Rallison Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Dystrophie osseuse sclérosante mixte avec manifestations extra-squelettiques Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif Dysplasie géléophysique Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 Gérodermie ostéodysplasique Retard d'ossification du crâne membraneux Hétéroplasie osseuse progressive Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite Ostéocraniosténose Omodysplasie autosomique dominante Dysplasie en boomerang Chondrodysplasie létale Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Omodysplasie autosomique récessive Ostéochondromatose carpo-tarsienne Syndrome de Roifman Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller Maladie de Blount Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Dysplasie mésomélique type Langer Syndrome de mésomélie-synostoses Dysplasie mésomélique type Nievergelt Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras Maladie de Nasu-Hakola Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Syndrome spondylo-camptodactylie Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Syndrome de Bruck Dysplasie métatropique Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Métachondromatose Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques Chérubisme Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie Maladie des exostoses multiples Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif Dysplasie épiphysaire hémimélique Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie Ostéomésopycnose Nanisme micromélique type Fryns Syndrome de Torg-Winchester Syndrome de Lowry-Wood Syndrome de Grant Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Ostéogenèse imparfaite avec augmentation de la masse osseuse Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Dysplasie acromésomélique type Grebe Syndrome létal de Larsen-like Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Dysplasie fronto-métaphysaire Hypophosphatémie liée à l'X Ostéopétrose et maladies associées Dysplasie ostéoglophonique Nanisme parastremmatique Dysplasie anauxétique Desmostérolose Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Chondrodysplasie létale type Moerman Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie platyspondylique type Torrance Chondrodysplasie létale type Seller Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Progéria Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Chondrodysplasie létale autosomique récessive Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Conodysplasie craniofaciale Syndrome microgéodique des phalanges Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Syndrome trichorhinophalangien type 1 Cutis laxa autosomique récessive type 2 Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Desbuquois-Syndrom Syndrom der lateralen Meningozele Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom Greenberg-Dysplasie Hallermann-Streiff-Syndrom Endostale Hyperostose, Typ Worth Yunis-Varon-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Thanatophore Dysplasie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri IMAGE-Syndrom Fibrodysplasia ossificans progressiva Ulna-Dysplasie, metaphysäre Jeune-Syndrom Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung Brachyolmie Astley-Kendall-Dysplasie Madelung-Deformität, unilateral Osteopetrosis, intermediäre SPONASTRIME-Dysplasie Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ Dysplasie, pseudodiastrophische Madelung-Deformität, bilateral Pseudoachondroplasie Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Hüftdysplasie Typ Beukes Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Pachydermoperiostose Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Stüve-Wiedemann-Syndrom Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form Hypophosphatasie, letale perinatale Chondrodysplasie Typ Blomstrand Weismann-Netter-Syndrom Skelettdysplasie Typ Azouz Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Paget-Syndrom, juveniles Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom Saldino-Mainzer-Syndrom Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Kniest-Dysplasie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ Diaphano-spondylo-Dysostose Buschke-Ollendorff-Syndrom Dysplasie, diaphysäre gefleckte Frank-ter Haar-Syndrom Tricho-dento-ossäres Syndrom Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Cheiro-spondylo-enchondromatose Pyknodysostose Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Spondyloenchondrodysplasie Dysplasie, diastrophe Caffey-Krankheit Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität Singleton-Merten-Dysplasie Spondylo-okuläres Syndrom Anadysplasie, metaphysäre Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Rachitis, hypokalzämische Knochendysplasie, primäre Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom Osteoporose, idiopathische juvenile Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Thanatophore Dysplasie Typ 1 Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Osteolyse, expansile familiäre Dysostose, kleidokraniale Hypophosphatasie, benigne pränatale Stickler-Syndrom Typ 2 Dysspondyloenchondromatose Mikrodeletionssyndrom 12q14 Cleido-rhizomeles Syndrom Brachydaktylie A6 Mazabraud-Syndrom Störung des Vitamin D-Stoffwechels Genochondromatose Typ 1 Stickler-Syndrom Typ 1 Kampomelie Typ Cumming Madelung-Deformität Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Larsen-Syndrom CHST3-assoziierte Skelettdysplasie Smith-McCort-Dysplasie Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Dysplasie, gnatho-diaphysäre Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Rhizomeles Syndrom Typ Urbach Atelosteogenesis Typ I Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Camurati-Engelmann-Syndrom Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Alazami-Syndrom Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Hypophosphatasie, infantile Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Maffucci-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Léri-Weill-Dyschondrosteose Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Melorheostose mit Osteopoikilosis Wrinkly-Skin-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Genochondromatose Typ 2 Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom