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Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Fibrochondrogenesie Robinow-Syndrom Knochendysplasie, fibröse Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Achondrogenesie Aurikulo-Osteo-Dysplasie Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Dysplasie, epiphysäre multiple Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor-Toutain Dysplasie, spondylometaphysäre Schwartz-Jampel-Syndrom Fibromatose, hyaline juvenile Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Dysplasie, okulo-dento-digitale Fibromatose, multiple nicht ossifizierende Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter Thanatophore Dysplasie Typ 2 Osteogenesis imperfecta Monostotische fibröse Dysplasie Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Knochendysplasie, fibröse polyostotische Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis Oto-palato-digitales Syndrom Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Seckel-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Hypophosphatasie des Erwachsenen Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 Dyschondrosteose - Nephritis Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Shwachman-Diamond-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Knochenkrankheit, seltene Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Hyalinose, infantile systemische Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Silver-Russell-Syndrom Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Akrodysostose Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Osteopoikilose, isolierte Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A Upington-Krankheit Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Osteoarthropathie, hypertrophe primäre Odontohypophosphatasie Kleinwuchs, Shox-bedingter Hajdu-Cheney-Syndrom Eiken-Syndrom Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Spondylo-karpo-tarsale Synostose Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Dysplasie, mandibulo-akrale Foramina parietalia, vergrößerte CHILD-Syndrom Pyknoachondrogenesie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Kleinwuchs Typ Brüssel Dysplasie, metaphysäre Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Dysplasie, kampomele Achondrogenesie Typ 2 Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Cole-Carpenter-Syndrom Pyle-Krankheit Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Achondrogenesie Typ 1B Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom Hyperostosis corticalis generalisata Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Dysplasie, spondylodysplastische Coxo-aurikuläres Syndrom TMEM165-CDG Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Dysplasie, akromesomele Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Achondrogenesie Typ 1A Dysosteosklerose Dysplasie, akromele Stickler-Syndrom Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Brachyolmie Typ 2 Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Akroscyphodysplasie, metaphysäre Dysplasie, kraniodiaphysäre Goldblatt-Syndrom Dysplasie, dünner Knochen Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Brachyolmie Typ 3 Dysplasie, akromikrische Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Marshall-Syndrom Kenny-Caffey-Syndrom Dysplasie, kranioektodermale Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Sklerosteose Chondrodysplasia punctata Ellis Van Creveld-Syndrom McCune-Albright-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Opsismodysplasie Ramon-Syndrom Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Achondroplasie Hypochondroplasie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Noonan-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen Atelosteogenesis Typ II Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Dysplasie, kranio-metaphysäre Dysostose, periphere Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Ollier-Krankheit Dysplasie, akro-capito-femorale Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Kranio-Osteoarthropathie 3M-Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Dysostose Typ Stanescu Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung Omodysplasie Atelosteogenesis Typ III Schneckenbecken-Dysplasie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Hypochondrogenesie Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Dysplasie, neonatale osteosklerotische Osteolyse, primäre Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Hypophosphatasie Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Hypophosphatämische Rachitis Dysplasie, kyphomele Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal Melnick-Needles-Syndrom Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Dysplasie, thorakomelische Melorheostose Wolcott-Rallison-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Kleinwuchs, geleophysischer Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Geroderma osteodysplastica Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse Heteroplasie, progressive ossäre Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom Osteokraniostenose Omodysplasie, autosomal-dominante Form Boomerang-Dysplasie Chondrodysplasie, letale Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum Knorpel-Haar-Hypoplasie Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Osteochondromatose, karpotarsale Roifman-Syndrom Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom Blount-Syndrom Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Mesomelie-Synostosen-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Nasu-Hakola-Krankheit Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom Femurkopfdysplasie Typ Meyer Bruck-Syndrom Metatrope Dysplasie Dysostose, thorakopelvine Metachondromatose Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom Cherubism Fibular aplasia-complex brachydactyly syndrome Multiple osteochondromas Autosomal recessive distal osteolysis syndrome Dysplasia epiphysealis hemimelica Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome Osteomesopyknosis Micromelic dwarfism, Fryns type Torg-Winchester syndrome Lowry-Wood syndrome Grant syndrome Larsen-like osseous dysplasia-short stature syndrome High bone mass osteogenesis imperfecta Osteopathia striata-pigmentary dermopathy-white forelock syndrome Metaphyseal chondrodysplasia, Kaitila type Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type Acromesomelic dysplasia, Grebe type Lethal Larsen-like syndrome Osteopathia striata-cranial sclerosis syndrome Exostoses-anetodermia-brachydactyly type E syndrome Albers-Schönberg osteopetrosis Frontometaphyseal dysplasia X-linked hypophosphatemia Osteopetrosis and related disorders Osteoglosphonic dysplasia Parastremmatic dwarfism Anauxetic dysplasia Desmosterolosis Autosomal dominant osteopetrosis type 1 Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type Lethal chondrodysplasia, Moerman type Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia Autosomal dominant hypophosphatemic rickets Schimke immuno-osseous dysplasia Platyspondylic dysplasia, Torrance type Lethal chondrodysplasia, Seller type Osteopetrosis with renal tubular acidosis Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome Hutchinson-Gilford progeria syndrome Chondrodysplasia-difference of sex development syndrome Osteoporosis-oculocutaneous hypopigmentation syndrome X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia Lethal recessive chondrodysplasia Lethal osteosclerotic bone dysplasia Craniofacial conodysplasia Phalangeal microgeodic syndrome Osteoporosis-macrocephaly-blindness-joint hyperlaxity syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Shohat type Trichorhinophalangeal syndrome type 1 Autosomal recessive cutis laxa type 2 Parietal foramina with clavicular hypoplasia Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening Spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndrome Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type Osteoporosis-pseudoglioma syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa type Mesomelic dysplasia, Savarirayan type Desbuquois syndrome Lateral meningocele syndrome Dacryocystitis-osteopoikilosis syndrome Greenberg dysplasia Hallermann-Streiff syndrome Endosteal hyperostosis, Worth type Yunis-Varon syndrome Mesomelic dysplasia, Kantaputra type Otospondylomegaepiphyseal dysplasia Microcephalic osteodysplastic dysplasia, Saul-Wilson type Thanatophoric dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type IMAGe syndrome Fibrodysplasia ossificans progressiva Ulna metaphyseal dysplasia syndrome Jeune syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome Brachyolmia Astley-Kendall dysplasia Madelung deformity, unilateral Intermediate osteopetrosis SPONASTRIME dysplasia Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type Pseudodiastrophic dysplasia Madelung deformity, bilateral Pseudoachondroplasia Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood Hip dysplasia, Beukes type Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity Pachydermoperiostosis Bone dysplasia, lethal Holmgren type Stüve-Wiedemann syndrome Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia Perinatal lethal hypophosphatasia Blomstrand lethal chondrodysplasia Weismann-Netter syndrome Bone dysplasia, Azouz type Talo-patello-scaphoid osteolysis X-linked skeletal dysplasia-intellectual disability syndrome Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome B4GALT7-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome Juvenile Paget disease Lipodystrophy-intellectual disability-deafness syndrome Saldino-Mainzer syndrome Diaphyseal medullary stenosis-bone malignancy syndrome Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Kniest dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Handigodu type Craniometadiaphyseal dysplasia, wormian bone type Diaphanospondylodysostosis Buschke-Ollendorff syndrome Dappled diaphyseal dysplasia Frank-Ter Haar syndrome Tricho-dento-osseous syndrome Endosteal sclerosis-cerebellar hypoplasia syndrome Cheirospondyloenchondromatosis Pycnodysostosis Metaphyseal dysplasia, Braun-Tinschert type Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 Metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria Spondyloenchondrodysplasia Diastrophic dysplasia Caffey disease Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome Calvarial doughnut lesions-bone fragility syndrome Singleton-Merten dysplasia Spondylo-ocular syndrome Metaphyseal anadysplasia Spastic paraplegia-Paget disease of bone syndrome Hypocalcemic rickets Primary bone dysplasia Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta syndrome Idiopathic juvenile osteoporosis Otopalatodigital syndrome type 2 Silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication Thanatophoric dysplasia type 1 Nodulosis-arthropathy-osteolysis syndrome Otopalatodigital syndrome type 1 Familial expansile osteolysis Cleidocranial dysplasia Prenatal benign hypophosphatasia Stickler syndrome type 2 Dysspondyloenchondromatosis 12q14 microdeletion syndrome Cleidorhizomelic syndrome Brachydactyly type A6 Mazabraud syndrome Disorders of vitamin D metabolism Genochondromatosis type 1 Stickler syndrome type 1 Campomelia, Cumming type Madelung deformity Craniosynostosis-anal anomalies-porokeratosis syndrome Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type Silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15 Trichorhinophalangeal syndrome type 2 Primary bone dysplasia with micromelia Spondyloepiphyseal dysplasia congenita Larsen syndrome CHST3-related skeletal dysplasia Smith-McCort dysplasia Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria Gnathodiaphyseal dysplasia Silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication Rhizomelic syndrome, Urbach type Atelosteogenesis type I Ear-patella-short stature syndrome Primary bone dysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments Chondrodysplasia punctata, Sheffield type Severe lateral tibial bowing-short stature-mild winged scapula-mild facial dysmorphism syndrome Camurati-Engelmann disease Richieri Costa-da Silva syndrome Otopalatodigital syndrome spectrum disorder Alazami syndrome Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11 Infantile hypophosphatasia Dyggve-Melchior-Clausen disease Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata Maffucci syndrome Spondylometaphyseal dysplasia, Golden type Axial spondylometaphyseal dysplasia Rhizomelic dysplasia, Patterson-Lowry type Léri-Weill dyschondrosteosis Chondrodysplasia punctata, Toriello type Melorheostosis with osteopoikilosis Wrinkly skin syndrome Autosomal dominant Robinow syndrome Genochondromatosis type 2 Noonan syndrome and Noonan-related syndrome