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Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Fibrochondrogenesie Robinow-Syndrom Knochendysplasie, fibröse Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Achondrogenesie Aurikulo-Osteo-Dysplasie Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Dysplasie, epiphysäre multiple Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor-Toutain Dysplasie, spondylometaphysäre Schwartz-Jampel-Syndrom Fibromatose, hyaline juvenile Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Dysplasie, okulo-dento-digitale Fibromatose, multiple nicht ossifizierende Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter Thanatophore Dysplasie Typ 2 Osteogenesis imperfecta Monostotische fibröse Dysplasie Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Knochendysplasie, fibröse polyostotische Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis Oto-palato-digitales Syndrom Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Seckel-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Hypophosphatasie des Erwachsenen Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 Dyschondrosteose - Nephritis Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Shwachman-Diamond-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Knochenkrankheit, seltene Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Hyalinose, infantile systemische Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Silver-Russell-Syndrom Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Akrodysostose Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Osteopoikilose, isolierte Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A Upington-Krankheit Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Osteoarthropathie, hypertrophe primäre Odontohypophosphatasie Kleinwuchs, Shox-bedingter Hajdu-Cheney-Syndrom Eiken-Syndrom Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Spondylo-karpo-tarsale Synostose Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Dysplasie, mandibulo-akrale Foramina parietalia, vergrößerte CHILD-Syndrom Pyknoachondrogenesie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Kleinwuchs Typ Brüssel Dysplasie, metaphysäre Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Dysplasie, kampomele Achondrogenesie Typ 2 Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Cole-Carpenter-Syndrom Pyle-Krankheit Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Achondrogenesie Typ 1B Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom Hyperostosis corticalis generalisata Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Dysplasie, spondylodysplastische Coxo-aurikuläres Syndrom TMEM165-CDG Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Dysplasie, akromesomele Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Achondrogenesie Typ 1A Dysosteosklerose Dysplasie, akromele Stickler-Syndrom Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Brachyolmie Typ 2 Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Akroscyphodysplasie, metaphysäre Dysplasie, kraniodiaphysäre Goldblatt-Syndrom Dysplasie, dünner Knochen Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Brachyolmie Typ 3 Dysplasie, akromikrische Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Marshall-Syndrom Kenny-Caffey-Syndrom Dysplasie, kranioektodermale Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Sklerosteose Chondrodysplasia punctata Ellis Van Creveld-Syndrom McCune-Albright-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Opsismodysplasie Ramon-Syndrom Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Achondroplasie Hypochondroplasie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Noonan-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen Atelosteogenesis Typ II Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Dysplasie, kranio-metaphysäre Dysostose, periphere Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Ollier-Krankheit Dysplasie, akro-capito-femorale Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Kranio-Osteoarthropathie 3M-Syndrom Trichorhinophalangeal syndrome Dysostosis, Stanescu type Nestor-Guillermo progeria syndrome Chondrodysplasia with joint dislocations, gPAPP type Capillary malformation-arteriovenous malformation Omodysplasia Atelosteogenesis type III Schneckenbecken dysplasia Short rib-polydactyly syndrome, Beemer-Langer type Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7 Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type Orofaciodigital syndrome type 4 Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type Hypochondrogenesis Brachyolmia type 1, Hobaek type Multiple epiphyseal dysplasia type 4 Multiple epiphyseal dysplasia type 5 Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type Neonatal osteosclerotic dysplasia Primary osteolysis Spondylometaphyseal dysplasia, 'corner fracture' type Primary bone dysplasia with defective bone mineralization Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type SLC39A13-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome Hypophosphatasia X-linked osteoporosis with fractures Brachydactylous dwarfism, Mseleni type Hypophosphatemic rickets Kyphomelic dysplasia Lethal Kniest-like dysplasia Ghosal hematodiaphyseal dysplasia Melnick-Needles syndrome Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis Thoracomelic dysplasia Melorheostosis Wolcott-Rallison syndrome Multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type Mixed sclerosing bone dystrophy with extra-skeletal manifestations Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome Geleophysic dysplasia Larsen-like syndrome, B3GAT3 type Geroderma osteodysplastica Delayed membranous cranial ossification Progressive osseous heteroplasia Autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome Osteocraniostenosis Autosomal dominant omodysplasia Boomerang dysplasia Lethal chondrodysplasia Osteosclerosis-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type Multiple epiphyseal dysplasia, Al-Gazali type Multicentric osteolysis-nodulosis-arthropathy spectrum Cartilage-hair hypoplasia Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type Autosomal recessive omodysplasia Carpotarsal osteochondromatosis Roifman syndrome Non-rhizomelic chondrodysplasia punctata Mesomelic dwarfism-cleft palate-camptodactyly syndrome Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type Weissenbacher-Zweymuller syndrome Blount disease Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome Rhizomelic chondrodysplasia punctata Langer mesomelic dysplasia Mesomelia-synostoses syndrome Mesomelic dysplasia, Nievergelt type Upper limb mesomelic dysplasia Nasu-Hakola disease Epiphyseal stippling-osteoclastic hyperplasia syndrome Multiple epiphyseal dysplasia, with severe proximal femoral dysplasia Mesomelic dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer type Spondylocamptodactyly syndrome Dysplasia of head of femur, Meyer type Bruck syndrome Metatropic dysplasia Thoracolaryngopelvic dysplasia Metachondromatosis Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III Congenital osteogenesis imperfecta-microcephaly-cataracts syndrome Chondroectodermal dysplasia with night blindness Brachydactyly-short stature-retinitis pigmentosa syndrome Osteogenesis imperfecta-retinopathy-seizures-intellectual disability syndrome Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II Multiple epiphyseal dysplasia, with miniepiphyses Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr type Multicentric carpo-tarsal osteolysis with or without nephropathy Metaphyseal dysostosis-intellectual disability-conductive deafness syndrome Short stature-auditory canal atresia-mandibular hypoplasia-skeletal anomalies syndrome Cherubism Fibular aplasia-complex brachydactyly syndrome Multiple osteochondromas Autosomal recessive distal osteolysis syndrome Dysplasia epiphysealis hemimelica Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome Osteomesopyknosis Micromelic dwarfism, Fryns type Torg-Winchester syndrome Lowry-Wood syndrome Grant syndrome Larsen-like osseous dysplasia-short stature syndrome High bone mass osteogenesis imperfecta Osteopathia striata-pigmentary dermopathy-white forelock syndrome Metaphyseal chondrodysplasia, Kaitila type Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type Acromesomelic dysplasia, Grebe type Lethal Larsen-like syndrome Osteopathia striata-cranial sclerosis syndrome Exostoses-anetodermia-brachydactyly type E syndrome Albers-Schönberg osteopetrosis Frontometaphyseal dysplasia X-linked hypophosphatemia Osteopetrosis and related disorders Osteoglosphonic dysplasia Nanisme parastremmatique Dysplasie anauxétique Desmostérolose Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Chondrodysplasie létale type Moerman Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie platyspondylique type Torrance Chondrodysplasie létale type Seller Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Progéria Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Chondrodysplasie létale autosomique récessive Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Conodysplasie craniofaciale Syndrome microgéodique des phalanges Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Syndrome trichorhinophalangien type 1 Cutis laxa autosomique récessive type 2 Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Dysplasie mésomélique type Savarirayan Syndrome de Desbuquois Syndrome de méningocèle latérale Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie Dysplasie squelettique létale type Greenberg Syndrome de Hallermann-Streiff Hyperostose endostéale type Worth Syndrome de Yunis-Varon Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Dysplasie thanatophore Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Syndrome IMAGe Fibrodysplasie ossifiante progressive Dysplasie métaphysaire cubitale Syndrome de Jeune Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Brachyolmie Dysplasie type Astley-Kendall Déformation de Madelung unilatérale Ostéopétrose intermédiaire Dysplasie SPONASTRIME Nanisme de Lenz-Majewski Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Dysplasie pseudodiastrophique Déformation de Madelung bilatérale Pseudoachondroplasie Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Dysplasie de la hanche type Beukes Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Pachydermopériostose Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell Syndrome de Stüve-Wiedemann Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Hypophosphatasie périnatale létale Chondrodysplasie létale de Blomstrand Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl Dysplasie osseuse type Azouz Ostéolyse talo-patello-scaphoïde Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 Maladie de Paget juvénile Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de Saldino-Mainzer Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Dysplasie de Kniest Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien Dysostose diaphano-spondylaire Syndrome de Buschke-Ollendorff Dysplasie diaphysaire tachetée Syndrome de Frank-Ter Haar Syndrome tricho-dento-osseux Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse Cheiro-spondylo-enchondromatose Pycnodysostose Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique Dysplasie spondylo-enchondrale Nanisme diastrophique Maladie de Caffey Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court Syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne-fragilité osseuse Dysplasie de Singleton-Merten Spondylo-oculaire syndrome Anadysplasie métaphysaire Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Rachitisme hypocalcémique Dysplasie osseuse primaire Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite Ostéoporose idiopathique juvénile Syndrome oto-palato-digital type 2 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Dysplasie thanatophore type 1 Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse Syndrome oto-palato-digital type 1 Ostéolyse expansive familiale Dysostose cléido-crânienne Hypophosphatasie prénatale bénigne Syndrome de Stickler type 2 Dysspondyloenchondromatose Syndrome de microdélétion 12q14 Syndrome cléido-rhizomélique Brachydactylie type A6 Syndrome de Mazabraud Troubles du métabolisme de la vitamine D Génochondromatose type 1 Syndrome de Stickler type 1 Campomélie type Cumming Déformation de Madelung Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome trichorhinophalangien type 2 Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Syndrome de Larsen Dysplasie squelettique associée à CHST3 Dysplasie de Smith-McCort Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Dysplasie gnatho-diaphysaire Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Syndrome rhizomélique type Urbach Atélostéogenèse type I Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Chondrodysplasie ponctuée type Sheffield Syndrome d'incurvation latérale sévère du tibia-petite taille-omoplate ailée modérée-dysmorphie faciale modérée Maladie de Camurati-Engelmann Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Syndrome d'Alazami Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Hypophosphatasie infantile Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Syndrome de Maffucci Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry Dyschondrostéose de Léri-Weill Chondrodysplasie ponctuée type Toriello Mélorhéostose avec ostéopoecilie Syndrome de la peau ridée Syndrome de Robinow autosomique dominant Génochondromatose type 2 Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom