SE-ATLAS

Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4 Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase Gangliosidose à GM1 type 2 Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Abêtalipoprotéinémie Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase Maladie de la jonction neuromusculaire Maladie de surcharge en acide sialique libre Déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases Syndrome de Pearson Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial Maladie CLN10 Menkes-Syndrom 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Fumarazidurie CLN4A-Krankheit Sanfilippo-Krankheit Typ B Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside Tay-Sachs-Krankheit Peters plus-Syndrom Glycin-Enzephalopathie, atypische Sulfitoxidase-Mangel, isolierter Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2 Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel Oxoglutarazidurie Mukolipidose Typ IV Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1 D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel GM2-Gangliosidose, AB-Variante Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Alpers-Huttenlocher-Syndrom Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 CLN6-Krankheit Scheie-Syndrom Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Mitochondriopathie Hurler-Scheie-Syndrom ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Triosephosphat-Isomerase-Mangel Neuromuskuläre Krankheit Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie SLC35A1-CDG CLN7-Krankheit Tangier-Krankheit Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Neurometabolische Krankheit Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 GNE-Myopathie Monoaminoxidase-A-Mangel Saug-/Schluckstörung Lipoyl-Transferase 1-Mangel Störungen der mitochondrialen Proteinimports Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2 Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Farber-Krankheit DDOST-CDG Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Carnitin-Stoffwechselstörung Kreatin-Mangel-Syndrom Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11 Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1 POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8 Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Krabbe-Syndrom, infantile Form Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter PMM2-CDG Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie XYLT1-CDG ALG3-CDG Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Krabbe-Syndrom Alpha-Mannosidose, infantile Form Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Walker-Warburg-Syndrom Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter ALG2-CDG Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) ALG9-CDG ALG1-CDG GM2 gangliosidosis Adult Krabbe disease Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome Combined oxidative phosphorylation defect type 13 Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type Infantile Refsum disease Refsum disease Cerebrotendinous xanthomatosis Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy Disorder of energy metabolism Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type MAN1B1-CDG Beta-ureidopropionase deficiency Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency Zellweger syndrome Congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type Sandhoff disease, juvenile form De Barsy syndrome Autism spectrum disorder-epilepsy-arthrogryposis syndrome Mitochondrial disorder due to a defect in mitochondrial protein synthesis Mitochondrial DNA depletion syndrome Niemann-Pick disease type C Pyruvate metabolism disorder L-Arginine:glycine amidinotransferase deficiency Wrinkly skin syndrome Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome Autosomal dominant optic atrophy and peripheral neuropathy DPAGT1-CDG Fatal infantile hypertrophic cardiomyopathy due to mitochondrial complex I deficiency Tay-Sachs disease, infantile form Sandhoff disease FASTKD2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy Niemann-Pick disease type C, juvenile neurologic onset Encephalopathy-hypertrophic cardiomyopathy-renal tubular disease syndrome COG5-CDG Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to mitochondrial DNA anomalies Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form DPM3-CDG Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome Free sialic acid storage disease, infantile form Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3 SRD5A3-CDG Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency DNM1L-related encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect Severe Canavan disease Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies Malonic aciduria Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form Isolated cytochrome C oxidase deficiency Aceruloplasminämie HSD10-Krankheit, infantiler Typ Perrault-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler COG4-CDG Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form Sjögren-Larsson-Syndrom Glycin-Enzephalopathie Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ Hyperphenylalaninämie, milde Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration Hereditäre spastische Paraplegie COG1-CDG Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3 Canavan-Krankheit Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 CLN5-Krankheit Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15 Glycin-Enzephalopathie, infantile Glycin-Enzephalopathie, neonatale Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus Aspartylglukosaminurie Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Neuroferritinopathie Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Skelettmuskel-Krankheit Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 COG8-CDG Motoneuronkrankheit Dopa-sensitive Dystonie Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine Hurler-Syndrom TMEM165-CDG Choreoakanthozytose Peroxisomenbiogenesedefekt Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Kongenitale Glykosylierungsstörung mit neurologischer Beteiligung Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Phenylketonurie, milde Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie CLN13-Krankheit Liponsäure-Synthase-Mangel Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend ALG6-CDG ALG8-CDG Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung GCS1-CDG Kufor-Rakeb-Syndrom Zerebellär-retinale Degeneration, infantile Leukodystrophie, metachromatische Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Canavan-Krankheit, milde Sulfatase-Mangel, multipler SLC35A2-CDG Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Methionin-Adenosyltransferase I/III-Mangel Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Phenylketonurie Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom Sandhoff-Krankheit, adulte Form ATP-Synthase-Mangel, isolierter CLN9-Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9 Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel 2-Hydroxy-Glutarazidurie Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14 Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Adrenoleukodystrophie, neonatale Form GTP-Cyclohydrolase I-Mangel Alpha-Mannosidose Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Hartnup-Syndrom Salla-Krankheit Friedreich-Ataxie Ataxie mit Vitamin E-Mangel Syndrome de Barth Déficit en méthylcobalamine type cblE Déficit en méthylcobalamine type cblG Syndrome de Björnstad Adrénomyéloneuropathie Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Syndrome de retard de croissance et de développement-hypotonie-troubles visuels-acidose lactique Canalopathie musculaire Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Déficit en dopamine bêta-hydroxylase SSR4-CDG Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Hyperprolinémie type 2 Syndrome salt-and-pepper CADDS Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Maladie HSD10 type néonatal Maladie HSD10 type atypique Hydroxykynuréninurie Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble de la cétolyse Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique Sialidose type 1 ALG13-CDG Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une duplication de l'ADN mitochondrial Anomalie de transport membranaire mitochondrial Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Encéphalopathie myoclonique précoce Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B Acidurie urocanique Déficit en dihydroptéridine réductase STT3B-CDG STT3A-CDG Déficit en GM3 synthase Convulsions sensibles à l'acide folinique Maladie HSD10 Maladie CLN11 Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Acidose lactique néonatale sévère par déficit en complexe NFS1-ISD11 Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Fucosidose Galactosialidose Gangliosidose à GM1 Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Anomalie congénitale de la glycosylation avec épilepsie comme manifestation majeure Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase Syndrome de Woodhouse-Sakati Maladie de Huntington Syndrome CHIME Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène Phénylcétonurie classique Gangliosidose à GM1 type 3 Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Hyperprolinémie type I Maladie de Sanfilippo type A Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type D Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 3 Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Syndrome GRACILE Maladie de Gaucher type 2 Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 Acidurie L-2-hydroxyglutarique MPDU1-CDG DPM1-CDG Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante ALG12-CDG Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère MGAT2-CDG COG7-CDG B4GALT1-CDG Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Surdité rare neurosensorielle non syndromique mitochondriale Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale Déficit isolé en complexe I Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 3 Syndrome muscle-oeil-cerveau Neurodégénérescence associée à PLA2G6 Syndrome CDG-RFT1 Ataxie rare Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales Syndrome NARP Atrophie optique autosomique récessive type OPA7 Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Paraplégie spastique type 7 Cutis laxa autosomique récessive type 2A Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Déficit en pyruvate déshydrogénase Leucodystrophie Syndrome de De Barsy associé à PYCR1 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une délétion unique de l'ADN mitochondrial Déficit en coenzyme Q10 Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 Anomalie des tranporteurs membranaires mitochondriaux Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Anomalie mitochondriale non spécifiée Intolérance à l'effort avec acidose lactique Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras Déficit en acyl-CoA déshydrogénase Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3 Maladie de Sandhoff infantile Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique Epilepsie pyridoxino-dépendante Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée Maladie de Tay-Sachs, forme juvénile Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7 Maladie CLN1 OBSOLETE :Maladie de Tay-Sachs, variant B1 Encéphalopathie éthylmalonique Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Maladie CLN2 Alpha-mannosidose de l'adulte Amylose Atrophie optique autosomique dominante classique Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Amylose ATTRV30M Syndrome de Lesch-Nyhan Affection neurologique par déficit en aminoacylase 1 Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère Syndrome d'encéphalopathie fatale infantile-hypertension artérielle pulmonaire aladie CLN8 Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Myasthénie auto-immune de l'adulte Gangliosidose à GM1 type 1 Déficit isolé en complex III ALG11-CDG Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Mucopolysaccharidose type 2 Myasthénie auto-immune Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Syndrome MEGDEL Maladie de Salla sévère intermédiaire Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Dystrophie neuroaxonale infantile Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Gaucher-Krankheit Typ 3 Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel CLN4B-Krankheit