SE-ATLAS

Dysplasie frontonasale Achondrogenèse Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Syndrome coeur-main type 3 Epilepsie-déficience intellectuelle dominante liée à l'X Syndactylie type 5 Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman Syndrome de Schinzel-Giedion Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Syndrome d'ostéosclérose-retard de développement-craniosynostose Maladie HSD10 type infantile Brachydactylie-syndactylie type Zhao Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques Syndrome oro-facio-digital type 9 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Holoprosencéphalie semi-lobaire Dysplasie spondylo-métaphysaire Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle Fibromatose hyaline juvénile Syndrome de Czeizel-Losonci Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Syndrome de Filippi Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Syndrome de Moynahan Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Dysplasie thanatophore type 2 Fibromatose multiple non ossifiante Syndrome lié à ATR-X Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale Pied convexe congénital Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Polymicrogyrie unilatérale focale Syndrome de dysostose spondylocostale-atrésie anale-malformation génito-urinaire Syndrome de dimélie fibulaire-diplopodie Syndrome de Ruvalcaba Dysplasie fibreuse monostotique Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire Arthrogrypose-hyperkératose létale Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Syndrome de Cenani-Lenz Syndrome DOORS Malformation des mains et pieds fendus isolée Syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant Hypophosphatasie de l'adulte Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale Syndrome oculo-palato-cérébral Maladie génétique rare Syndrome EEC Syndrome oto-palato-digital Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome IVIC Syndrome d'anomalie des muscles de la ceinture scapulaire-déficience intellectuelle Syndrome de Dobrow Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire Syndrome de duplication Xq28 proximale Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase Maladie osseuse rare Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Acro-céphalo-syndactylie Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle liée à l'X Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte Symbrachydactylie de la main et du pied, bilatérale Dysostose spondylo-costale autosomique récessive Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X SRD5A3-CDG Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Syndrome Larsen-like de la Réunion Syndrome d'Ulbright-Hodes Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3 Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée Syndrome de Say-Barber-Miller Synostose radio-ulnaire congénitale Syndrome MEDNIK Craniosynostose non syndromique Ankylose glossopalatine Syndrome de Say-Field-Coldwell Syndrome des ptérygium multiples Syndrome d'épilepsie infantile type Amish Ostéopoecilie isolée Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm Syndrome SCARF Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Syndrome de Baller-Gerold Syndrome létal d'encéphalocèle occipital-dysplasie squelettique Syndrome de Holmes-Gang Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Maladie d'Upington Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Syndrome de Smith-Fineman-Myers Polydactylie centrale des orteils Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius Syndrome cardiomélique Syndrome de Hajdu-Cheney Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo Syndrome de Carpenter-Waziri Syndrome de Banki Dysplasie métaphysaire multiple COG1-CDG Syndrome cubito-mammaire Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Dysplasie acropectororénale Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Dyskératose congénitale Ostéoarthropathie hypertophique primitive Dysplasie mandibulo-acrale Odontohypophosphatasie Pycnoachondrogenèse Syndrome d'Okihiro Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie Syndrome de Renier-Gabreels-Jasper Petite taille type Bruxelles Déficit d'adhésion leucocytaire type II Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Paraplégie spastique complexe liée à l'X Achondrogenèse type 2 Syndrome de Cole-Carpenter Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Achondrogenèse type 1B Syndrome de Van den Ende-Gupta Dysplasie spondylo-dysplasique Paraplégie spastique liée à l'X type 1 Syndactylie non syndromique Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski Syndrome de Bartsocas-Papas Syndrome de Marden-Walker Hyperostose corticale généralisée Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller Hypochondrogenèse Hétérotopie nodulaire périventriculaire Syndrome de Freeman-Sheldon Syndrome de Shprintzen-Goldberg Dysplasie Schneckenbecken Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 Dysplasie acromésomélique Syndrome de Van der Bosch Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Ostéochondrite des os du tarse/métatarse Achondrogenèse type 1A Syndrome coxo-podo-patellaire Dysostéosclérose Odontochondrodysplasie Dysplasie acromélique Petite taille associée à SHOX Syndrome de myopathie-retard de croissance-déficience intellectuelle-hypospadias Brachyolmie type Maroteaux Pseudoarthrose congénitale du fémur Syndrome de Stickler Dysplasie campomélique et maladies associées Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2 Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains Arthrogrypose distale Syndrome de tétraplégie spastique-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire Dysostose acrofrontofacionasale Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 Syndrome de microduplication Xq28 distale Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie Syndrome tricho-rhino-phalangien Brachyolmie autosomique dominante Acroscyphodysplasie métaphysaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4 Brachyolmie type 1 de Toledo Dysostose acrofaciale type Catane Syndrome de Fryns Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle Dysplasie épiphysaire multiple type 4 Dysplasie acromicrique Syndrome de Kenny-Caffey Syndrome radio-rénal Ostéosclérose néonatale Syndrome vasculaire osseux congénital Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique Progéria de Nestor-Guillermo Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2 Syndrome d'ophtalmoplégie-déficience intellectuelle-langue scrotale Sclérostéose Luxation congénitale du genou Dysostose avec brachydactylie Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 Fusion des vertèbres progressive non infectieuse Syndrome de McDonough Syndrome d'absence de radius-anomalies anogénitales Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose Chondrodysplasie ponctuée Syndrome de McCune-Albright Dysplasie osseuse primaire condensante Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie TMEM165-CDG Dysplasie épiphysaire multiple type 1 AICA-ribosidurie Déficit isolé en complexe I Syndrome de Teebi-Shaltout Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Syndrome de Zechi-Ceide Nanisme microcéphalique primordial Dysplasie fronto-facio-nasale Oxycéphalie isolée Syndrome de Ramon Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome de Galloway-Mowat Maladie HSD10 type néonatal Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite Hypochondroplasie Syndrome CDG-SLC35A2 Ostéogenèse imparfaite Syndrome de Shwachman-Diamond Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak Dysplasie cranio-diaphysaire Dysplasie cranio-fronto-nasale Syndrome d'ectrodactylie-polydactylie Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Lacunes pariétales Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Syndrome de Cooks Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Ostéolyse primaire Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Syndrome RAPADILINO Syndrome de microdélétion 1p21.3 Syndrome de dysplasie cranio-fronto-nasale-anomalie de Poland Anomalie des tendons extenseurs des doigts Syndrome oromandibulaire-réduction des membres Dystrophie osseuse sclérosante mixte avec manifestations extra-squelettiques Dysplasie cranio-métaphysaire OBSOLETE : Dysostose périphérique Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins Syndrome MEND Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Microphtalmie type Lenz Syndrome oro-facio-digital type 1 Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Syndrome des contractures congénitales létales type 2 Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome oro-facio-digital type 2 Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle Dysostose spondylo-costale autosomique dominante Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle Crâne en trèfle isolé Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian Syndrome MMEP Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Cranio-ostéo-arthropathie Dysplasie acro-capito-fémorale Syndrome oro-facio-digital type 4 Dysostose vertébrale ou costale Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Syndrome des contractures congénitales létales type 3 Dysostose craniofaciale Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Syndrome de Klippel-Feil isolé Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Syndrome de Peters plus Craniosynostose type Philadelphie Syndrome de Melhem-Fahl Syndrome oro-facio-digital type 8 Syndrome omphalocèle de Shprintzen Syndrome de Sagliker Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome oro-facio-digital type 12 Dysostose rotulienne Syndrome de Pfeiffer Syndrome oro-facio-digital type 10 Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X Syndrome de blépharophimosis-synostose radio-cubitale Arthrogrypose Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi Dysostose d'origine génétique avec anomalie des membres comme manifestation majeure Hémimélie radiale Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique type 7 Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Syndrome de Melnick-Needles Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie Hémimélie tibiale Syndrome de Kleefstra Polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie non syndromique Syndrome de Biemond type 2 Déficience intellectuelle liée à l'X type Abidi Dysplasie cérébrofaciothoracique Mélorhéostose Talus bipartite Polydactylie centrale bilatérale des orteils Syndrome de malformation de l'épaule et du thorax-cardiopathie congénitale Epilepsie-déficience intellectuelle liée à l'X Anomalie réductionnelle des membres non syndromique Syndrome de microdélétion 17q11 Pied bot familial dû à une microduplication 17q23.1q23.2 Syndrome oro-facio-digital type 13 Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield Syndrome pseudo-aminoptérine Syndrome d'aplasie cubitale-pied fendu Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure Syndrome d'imperforation de l'oropharynx-anomalies costovertébrales Syndrome de Sillence Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif Syndrome de Gómez-López-Hernández Syndrome de microphtalmie-ankyloblépharon-déficience intellectuelle Syndrome d'appendice caudal-surdité Sirénomélie Hémimélie fibulaire Polydactylie postaxiale unilatérale des orteils Gérodermie ostéodysplasique Syndrome avec synostose ou autre anomalie du développement des articulations Syndrome d'hémimélie tibiale-polysyndactylie-pouce triphalangé Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne Anomalie non syndromique des membres Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich Retard d'ossification du crâne membraneux Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille Polydactylie postaxiale bilatérale des orteils Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Hétéroplasie osseuse progressive Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant Syndrome de Christianson Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale Syndrome 48,XYYY Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite Syndrome de duplication des sourcils-syndactylie Maladie rare en chirurgie thoracique Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus Ostéocraniosténose Dysostose d'origine génétique Omodysplasie autosomique dominante Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Frontorhinie Syndrome CDG-RFT1 Pléonostéose Polydactylie centrale unilatérale des orteils Ostéochondrite disséquante Syndrome de Tatton-Brown-Rahman Syndrome de Weaver Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Syndrome de craniosynostose-malformation de Dandy-Walker-hydrocéphalie Syndrome de Marfan type 1 Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille Déficience intellectuelle liée à l'X type Miles-Carpenter Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Chondrodysplasie létale Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13 Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Embryopathie à la thalidomide Ostéochondromatose carpo-tarsienne Syndrome de MEHMO Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire Déficience intellectuelle liée à l'X type Schimke Syndrome de Roifman Syndrome de Jackson-Weiss Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme Syndrome de Weill-Marchesani Polymicrogyrie frontale bilatérale Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X Sympolydactylie type 1 Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller Craniosynostose type Boston Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Dysplasie mésomélique type Langer Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Maladie de Thiemann familiale Craniosynostose sagittale non syndromique Ostéodysplasie familiale type Anderson Syndrome BRESEK Polydactylie post-axiale type A Syndrome des spasmes infantiles Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras Dysplasie pelviscapulaire Déficience intellectuelle liée à l'X type Shashi Syndrome muscle-oeil-cerveau Syndrome de Bowen-Conradi Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Syndrome d'origine génétique avec anomalies réductionnelles des membres Syndrome de Treacher-Collins Syndrome de Bruck Syndrome spondylo-camptodactylie Pied bot familial dû à une microdélétion 5q31 Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Polydactylie d'un pouce triphalangé Déficience intellectuelle liée à l'X type Vitale Zygodactylie type 3 Syndrome GMS Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital Métachondromatose Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5 Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Polymicrogyrie généralisée bilatérale Syndrome de Crisponi Polydactylie post-axiale type B Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie Déficience intellectuelle FRAXE Syndrome de microduplication 20q11.2 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Polysyndactylie Déficience intellectuelle liée à l'X type Wittwer Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch Plagiocéphalie isolée Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1 Polydactylie d'un pouce et/ou d'un hallux biphalangé Syndrome de Wildervanck Syndrome de microdélétion 2q37 Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Syndrome d'Okihiro dû à une mutation ponctuelle Agénésie/hypoplasie unilatérale du fémur Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de Poland Duplication de l'index Déficience intellectuelle liée à l'X type Wilson Chérubisme Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie Holoprosencéphalie microforme Pied convexe congénital bilatéral SLC35A1-CDG Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement Maladie endocrinienne rare Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie Syndrome de crâne en trèfle-dysplasie asphyxiante du thorax Polydactylie non syndromique Syndrome de Steinfeld Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Ostéomésopycnose Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas Syndrome de Wilson-Turner Craniosynostose-anomalies dentaires Myopathie centronucléaire liée à l'X Syndrome de brachydactylie préaxiale-hallux varus Syndrome de Torg-Winchester Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Nicolaides-Baraitser Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 2 Syndrome de Bohring-Opitz Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de Grant Holoprosencéphalie septo-préoptique Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Syndrome de microdélétion 15q13.3 Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis Maladie HSD10 type atypique Syndrome complexe de Carney-trismus-pseudocamptodactylie Syndrome létal de Larsen-like Anomalie rare du développement embryonnaire Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Lissencéphalie Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Syndrome de polydactylie-myopie Dysplasie fronto-métaphysaire Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales Ostéopétrose et maladies associées Agénésie/hypoplasie bilatérale de l'humérus Syndrome ADNP Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole Dysplasie frontonasale acromélique Dysplasie ostéoglophonique Dysplasie anauxétique Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Hémimélie bilatérale de l'ulna Synostose huméro-radiale, unilatérale Nanisme parastremmatique Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille Trouble rare de la succion/déglutition Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive Syndrome de tibia absent-polydactylie-kyste arachnoïdien Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé à ANK3 Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Syndrome oro-facio-digital type 5 Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Hypophosphatémie liée à l'X Déficience intellectuelle liée à l'X type Brooks Syndrome de Sheldon-Hall ALG11-CDG Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale Syndrome d'Oliver Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie Syndrome de Goodman Syndrome de paralysie du larynx-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie Déficit en monoamine oxydase A Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Syndrome de Cohen Dysplasie platyspondylique type Torrance Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte Syndrome de Feingold type 1 Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Syndrome de nanisme-déficience intellectuelle-anomalies oculaires-fente labiopalatine Progéria Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Syndrome de Laurence-Moon Déficience intellectuelle liée à l'X type Gu Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale-face de siffleur Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Conodysplasie craniofaciale Syndrome de tibia hypoplasique-polydactylie Retard de développement et de langage par déficit en SOX5 Hippocratisme digital congénital isolé Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle Syndrome onycho-digito-mammaire Syndrome 3MC Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB Dysplasie mésomélique type Savarirayan Syndrome Pitt-Hopkins-like Maladie de Legg-Calvé-Perthes Syndrome de méningocèle latérale Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Syndrome trichorhinophalangien type 1 Syndrome de Marfan néonatal Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale Syndrome de Yunis-Varon Syndrome de Cornelia de Lange Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie facio-cardio-mélique létale Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Gigantisme 15q Dysplasie thanatophore Fibrodysplasie ossifiante progressive Chondromalacie patellaire familiale Dysplasie métaphysaire cubitale Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie Syndrome CHIME Synostose radio-ulnaire, bilatérale Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome d'hallux varus-polysyndactylie préaxiale Syndrome de Feingold type 2 Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Triplication distale 15q Brachyolmie Thrombocytémie avec anomalies distales des membres Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale Syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique Syndrome IMAGe Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Dysplasie SPONASTRIME Pseudopseudohypoparathyroïdie Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Nanisme de Lenz-Majewski Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions Pseudoachondroplasie Dysplasie de la hanche type Beukes Pachydermopériostose Dysplasie type Astley-Kendall Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Syndrome de Stüve-Wiedemann Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Syndrome de Harrod Syndrome de microduplication 17q21.31 Symbrachydactylie des pieds et des mains Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Syndrome FOXP1 Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle Syndrome de microdélétion 19p13.13 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Syndrome de Costello Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl Synostose radio-ulnaire, unilatérale Ostéopétrose intermédiaire Ostéolyse talo-patello-scaphoïde Ostéonécrose Dysplasie osseuse type Azouz Polysyndactylie croisée Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogammaglobulinémie-détérioration neurologique progressive Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22 Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse Chondrodysplasie létale de Blomstrand Luxation congénitale du coude, bilatérale Pseudoarthrose congénitale de la clavicule Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Ostéonécrose de la mâchoire Syndrome limb-mammary Monosomie X en mosaïque Syndrome de microlissencéphalie-micromélie Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 STT3B-CDG Microcéphalie-microcornée type Seemanova Syndrome de Summitt Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-contracture progressive des articulations-dysmorphie Hypophosphatasie périnatale létale Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme PMM2-CDG Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de grande taille-gros orteils longs-épiphyses surnuméraires multiples Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst Syndrome W Nécrose avasculaire familiale de la tête fémorale Syndrome de Frank-Ter Haar Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-psychose-macroorchidie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-macrocéphalie-macroorchidie Arthrogrypose distale type 5D Syndrome de Feingold Déficience intellectuelle sévère liée à l'X type Gustavson Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien Déficience intellectuelle syndromique rare Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle Déficience intellectuelle liée à l'X type Seemanova Syndrome de Buschke-Ollendorff Syndrome fémoro-facial Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt STT3A-CDG Syndrome tricho-dento-osseux Déficience intellectuelle liée à l'X type Pai Croissance excessive des membres non syndromique Dysostose diaphano-spondylaire Syndrome de Saldino-Mainzer Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Verloes Déficit en GM3 synthase Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse Maladie rare de la peau Syndrome de microduplication 17q11.2 Déficience intellectuelle liée à l'X type Stoll Syndrome de Walker-Warburg Nécrose avasculaire primaire Troubles du métabolisme de la vitamine D Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Déficience intellectuelle liée à l'X type Shrimpton Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables MAN1B1-CDG Dysplasie spondylo-enchondrale Syndrome neuro-facio-digito-rénal Syndrome de pouce long-brachydactylie Nanisme diastrophique Syndrome de Fountain Dysplasie de Singleton-Merten Déficience intellectuelle liée à l'X type Turner Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés d'apprentissage Syndrome de condensation chromosomique prématurée-microcéphalie-déficience intellectuelle Maladie de Caffey Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie Syndrome cranio-facio-fronto-digital Déficit en pyruvate déshydrogénase Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-acromégalie-hyperactivité Synostose huméro-cubitale Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Hémimélie Maladie de Kienbock Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Ostéoporose idiopathique juvénile Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle Syndrome neuroectodermique endocrine Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique ALG1-CDG Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Schwannomatose germinale Genu flexum congénital Anadysplasie métaphysaire Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase Syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne-fragilité osseuse Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Syndrome de Williams Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif Holoprosencéphalie alobaire Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire Dysplasie thanatophore type 1 Syndrome oto-palato-digital type 1 Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes Spondylo-oculaire syndrome Ostéolyse expansive familiale Nécrose avasculaire traumatique Syndrome de microdélétion 12q14 Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Macrodactylie des orteils, unilatérale Dysostose cléido-crânienne Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de craniosynostose-calcifications intracrâniennes Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Bertini Syndrome de Mazabraud Dysplasie squelettique associée à CHST3 Syndrome de neuropathie hypomyélinisante-arthrogrypose Maladie de Sinding-Larsen-Johansson Maladie de Panner Dysspondyloenchondromatose Syndrome cléido-rhizomélique Déformation de Madelung Maladie d'Osgood-Schlatter Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Génochondromatose type 1 Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie Syndrome de Hennekam Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Syndrome d'hypoplasie du péroné et du cubitus-brachydactylie Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Hamel Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2 Syndrome de microdélétion 15q24 Syndrome de Lowry-MacLean Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale COG8-CDG Brachydactylie type A6 Syndrome ischio-vertébral Syndrome de Fried Malformation veineuse osseuse primaire Syndrome de trigonocéphalie-anomalies des extrémités Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose Acheirie bilatérale Nécrose avasculaire idiopathique Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete Syndrome de Guttmacher Maladie urogénitale rare Syndrome de Keutel Craniosynostose métopique non syndromique Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Maladie systémique ou rhumatologique rare Syndrome d'arthrogrypose-maladie de la corne antérieure Brachydactylie type C Syndrome de Lujan-Fryns Nécrose avasculaire secondaire Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire Rachitisme hypocalcémique Spectre oculo-auriculo-vertébral avec anomalies radiales Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Syndrome de Hunter-McAlpine Syndrome de surdité-onychodystrophie Syndrome génito-patellaire Dysplasie osseuse primaire Brachydactylie type A1 Apodie unilatérale Syndrome de paraplégie-brachydactylie-épiphyses en cône Syndrome de trigonocéphalie-petite taille-retard de croissance Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire Syndrome acropectoral Syndrome de Ramos-Arroyo Brachydactylie type E Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Acro-céphalo-polydactylie Ostéochondrose Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Monosomie 22q13.3 Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle Syndrome acrocardiofacial Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X Adactylie bilatérale du pied Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase Hétérotopie nodulaire sous-épendymaire Amputation congénitale des membres supérieurs Craniosynostose de Herrmann-Opitz Hétérotopie nodulaire sous-corticale Maladie rare du système circulatoire Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6 Syndrome de Lesch-Nyhan Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Syndrome de Coffin-Siris Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6 Syndrome de Pfeiffer type 1 Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne Brachydactylie type A4 Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie post-axiale Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Syndrome oro-facio-digital Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden Hétérotopie neuronale nodulaire Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Brachydactylie type A2 Syndrome de Maffucci Syndrome de Pfeiffer type 3 Nécrose avasculaire secondaire non traumatique Hypophosphatasie infantile Syndrome de Pfeiffer type 2 Syndrome de Renpenning Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme sporadique Syndrome oro-facio-digital type 11 Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales Syndrome de Mowat-Wilson Maladie HSD10 Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase Syndrome de la peau ridée Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans Brachydactylie type A7 Maladie othorinolaryngologique rare Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale Délétion distale 6p Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Sialidose type 2 juvénile Syndrome cérébro-palato-cardiaque d'Hamel Syndrome 48,XXXY Epiphysiolyse de la hanche Monodactylie tétramélique Déficience intellectuelle liée à l'X type Porteous Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Syndrome de symphalangie-anomalies multiples des mains et des pieds Dysostose acrofaciale post-axiale Complexe fémoro-péronéo-cubital Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante Polymicrogyrie Aplasie de la trochlée de l'humérus Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère Syndrome d'hirsutisme-dysplasie squelettique-déficience intellectuelle Polymicrogyrie bilatérale DPAGT1-CDG Syndrome de Partington Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle Dysplasie de l'épaule et du pelvis Symphalangie distale Déficience intellectuelle liée à l'X type Golabi-Ito-Hall Syndactylie type 4 Syndrome de Saethre-Chotzen Syndrome de dysplasie du pelvis-pseudoarthrogrypose Atélostéogenèse type III Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome de Robinow Syndactylie type 2 Symphalangie proximale Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Syndrome 3C Amélie Dysostose Syndrome 48,XXYY Anomalie réductionnelle intercalaire des membres Achondroplasie Mains et/ou pieds fendus Anomalie réductionnelle terminale Adactylie de la main Syndrome de Muenke Polydactylie postaxiale des doigts Dysostose acrofaciale Dysostose avec anomalie des membres comme manifestation majeure Brachydactylie Dysostose avec anomalies des membres et de la face comme manifestation majeure Polydactylie préaxiale des doigts Anomalie de formation des articulations Luxation articulaire congénitale Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie Syndrome acrocalleux Déformations congénitales des membres Déformations congénitales des doigts Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Dysostose avec anomalies réductionnelles combinées des membres supérieurs et inférieurs Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B Syndrome avec duplication des membres, polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie Déficit en adénylosuccinate lyase Syndrome avec anomalies réductionnelles des membres Syndrome des contractures congénitales létales Syndrome d'Aicardi Syndrome d'Aicardi-Goutières Amélie des membres supérieurs Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Syndrome des ptérygiums poplités Agénésie/hypoplasie de l'humérus Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Absence congénitale du bras et de l'avant-bras avec main conservée Amélie des membres inférieurs Tétra-amélie Absence congénitale de la jambe et du pied Acheirie Absence congénitale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé Absence congénitale de l'avant-bras et de la main Syndrome d'Angelman Hypoplasie congénitale du pouce Maladie de Gorham-Stout Apodie Brachydactylie des orteils Main fendue Syndrome d'Apert Polydactylie préaxiale des orteils Syndrome d'anneaux de constriction Syndactylie type 6 Clinodactylie des doigts familiale isolée Polydactylie postaxiale des orteils Pseudoarthrose congénitale de la fibula Camptodactylie des doigts Luxation congénitale de la rotule Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Macrodactylie des doigts Déficience intellectuelle liée à l'X type Cilliers Craniosynostose syndromique Absence congénitale unilatérale du bras et de l'avant-bras avec main conservée Absence congénitale bilatérale du bras et de l'avant-bras avec main conservée Hémimélie unilatérale de la fibula Syndrome d'Alazami Syndrome de Cockayne type 3 Cutis laxa autosomique récessive type 2 Dyschondrostéose de Léri-Weill Dysplasie fibreuse des os Polydactylie centrale bilatérale des doigts Syndrome de microduplication 17p13.3 Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie Arthrogrypose congénitale multiple neurogénique Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Arthrogrypose par dystrophie musculaire Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta Absence/hypoplasie congénitale des doigts à l'exception du pouce Brachydactylie des doigts Syndrome d'Antley-Bixler Maladie de Fanconi Pied fendu Polydactylie centrale Hyperphalangie Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Pseudoarthrose congénitale du tibia Synostose tibio-fibulaire Auriculo-ostéodysplasie Luxation congénitale vraie de l'épaule Arachnodactylie congénitale avec contractures Pseudoarthrose congénitale du radius Déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento Pseudoarthrose congénitale de l'ulna Aplasie/hypoplasie unilatérale de la rotule Syndrome cérébral-cérébelleux-colobome lié l'X Luxation congénitale isolée de la tête radiale Chondrodysplasie dominante liée à l'X type Chassaing-Lacombe Macrodactylie des orteils Aplasie/hypoplasie bilatérale de la rotule Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-syndrome cranio-facio-squelettique Amélie unilatérale des membres supérieurs Déficience intellectuelle liée à l'X type Van Esch Syndrome CHILD Amélie bilatérale des membres supérieurs Dysplasie campomélique Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-quadriparésie spastique Hypertrophie des membres supérieurs Hypertrophie des membres inférieurs Agénésie/hypoplasie unilatérale de l'humérus Amélie unilatérale des membres inférieurs Syndrome de retard de développement-surdité, type Hildebrand Amélie bilatérale des membres inférieurs Hémimélie unilatérale du radius Hémimélie bilatérale du radius Agénésie/hypoplasie bilatérale du fémur Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique Hémimélie unilatérale du tibia Hémimélie bilatérale du tibia Hémimélie unilatérale de l'ulna Hémimélie bilatérale de la fibula Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Absence congénitale unilatérale de l'avant-bras et de la main Absence congénitale bilatérale de l'avant-bras et de la main Absence congénitale unilatérale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé Absence congénitale bilatérale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé Syndrome d'arthrogrypose-scoliose sévère Acheirie unilatérale Absence congénitale unilatérale de la jambe et du pied Syndrome de Cockayne Absence congénitale bilatérale de la jambe et du pied Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Syndrome de Coffin-Lowry Syndrome de Parkes Weber Syndrome de Klippel-Trénaunay Apodie bilatérale Adactylie unilatérale du pied Syndrome des ptérygiums multiples autosomique dominant Syndrome de Crouzon Syndrome de Cockayne type 1 Syndrome de Cockayne type 2 Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Syndrome de Carpenter Hyperphalangie unilatérale Hyperphalangie bilatérale Syndrome d'anomalies digitales-déficience intellectuelle-petite taille Symbrachydactylie de la main et du pied, unilatérale Syndrome de Dubowitz Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2 Syndrome de Nager Dysplasie épiphysaire multiple Syndrome de microdélétion 19q13.11 Polydactylie préaxiale des orteils, unilatérale Polydactylie centrale unilatérale des doigts Polydactylie préaxiale bilatérale des orteils Zygodactylie type 2 Zygodactylie type 1 Sympolydactylie type 2 Ostéomalacie oncogénique Sympolydactylie type 3 Zygodactylie type 4 Syndrome d'Ellis-Van Creveld Synostose huméro-radio-ulnaire, unilatérale Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23 Synostose huméro-radio-ulnaire, bilatérale Pied convexe congénital unilatéral Maladie d'Ollier Synostose huméro-ulnaire, unilatérale Syndrome de macrocéphalie-retard de développement Synostose huméro-ulnaire, bilatérale Synostose huméro-radiale, bilatérale Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques Déformation de Madelung unilatérale Déformation de Madelung bilatérale Genu recurvatum congénital Luxation congénitale du coude, unilatérale Maladie des exostoses multiples Luxation congénitale de la rotule, bilatérale Macrodactylie des doigts, unilatérale Syndrome de Bainbridge-Ropers Luxation congénitale de la rotule, unilatérale Macrodactylie des orteils, bilatérale Macrodactylie des doigts, bilatérale Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Goldenhar Syndrome de Gordon Syndrome de microdélétion 3q27.3 Syndrome microgéodique des phalanges Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig Syndrome de Holt-Oram Hypercalcémie hypocalciurique familiale Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3 Hypophosphatasie Rachitisme hypophosphatémique Dysplasie gnatho-diaphysaire Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales Incontinentia pigmenti Syndrome de Jeune Dysplasie de Kniest Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Syndrome trichorhinophalangien type 2 Syndrome de Larsen Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Syndrome de Stickler type 1 Syndrome oto-palato-digital type 2 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de Marfan Syndrome de Marshall Syndrome de Meckel Maladie de Menkes Syndrome de Temple Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2 Mucopolysaccharidose type 2 Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne Atrophie optique précoce liée à l'X Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane Syndrome de Nance-Horan Neurofibromatose type 1 Schwannomatose liée à NF2 germinale Maladie de Norrie Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome d'Ondine Déficit en ornithine transcarbamylase Ostéopétrose maligne autosomique récessive Syndrome de Pallister-Hall Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Cutis laxa autosomique récessive type 2A Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Prader-Willi-like associé à MAGEL2 Pycnodysostose Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle Syndrome oculo-auriculo-fronto-nasal Syndrome de Townes-Brocks Syndrome cardiomélique type slovène Syndrome de Turner Syndrome de l'X fragile Monosomie X Acheiropodie Acrodysostose Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Syndrome d'Adams-Oliver Syndrome ADULT Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Arthrogrypose multiple congénitale Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle Scaphocéphalie familiale type McGillivray Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 Cutis laxa autosomique récessive type 2B Syndrome d'incurvation latérale sévère du tibia-petite taille-omoplate ailée modérée-dysmorphie faciale modérée Aplasie/hypoplasie de la rotule Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés Syndrome de Mononen-Karnes-Senac Syndrome de Myhre Syndrome nail-patella Nanisme microcéphalique primordial type Montréal Dysplasie métatropique Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse Syndrome d'Okamoto Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Syndrome d'Opitz GBBB Syndrome oro-facio-digital type 3 Polymicrogyrie unilatérale hémisphérique Maladie de Nasu-Hakola Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3 Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée Hyperostose endostéale type Worth Anomalie chromosomique rare Syndrome de Furhmann Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer Phocomélie type Schinzel Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-plagiocéphalie Syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée Syndrome de pouce triphalangé-polysyndactylie Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural Pseudoprogéria Maladie de Pyle Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie Syndrome de déficience intellectuelle-microcéphalie-anomalies phalangiennes et faciales Déficience intellectuelle type Buenos-Aires Déficience intellectuelle type Wolff Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD Syndrome de Rett atypique Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Syndrome de Robinow autosomique dominant Maladie de Scheuermann Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Dysplasie fibreuse polyostotique Trouble neurologique du développement associé à CTCF Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique Brachyolmie type 1 de Hobaek Dysplasie épiphysaire multiple type 5 Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski Omodysplasie autosomique récessive Syndrome des synostoses multiples Dysplasie pseudodiastrophique Syndrome de syndactylie-polydactylie-lobe d'oreille anormal Syndrome de Rett Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon Syndrome d'Atkin-Flaitz Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle Syndrome d'hypoplasie du pouce-alopécie-anomalie de la pigmentation Cancer du sein héréditaire Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Incisive centrale maxillaire médiane unique XYLT1-CDG Syndrome salt-and-pepper Syndrome ANE Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome neuroectodermique de Johnson Syndrome Kabuki Syndrome de Sanjad-Sakati Pied bot familial dû à une mutation ponctuelle de PITX1 Craniosynostose bicoronale non syndromique Syndrome KBG Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale Syndrome de Marfan type 2 Dysplasie létale Kniest-like Syndrome Patterson-Stevenson-Fontaine Syndrome MASA Syndrome FATCO Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Syndrome de Rubinstein-Taybi Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-macroblépharon-macrostomie Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome CEDNIK Atélostéogenèse type I Sacophocépalie syndromique familiale Syndrome blépharo-naso-facial Dysplasie en boomerang Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base Syndrome Aymé-Gripp Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques Syndrome d'Eiken Syndrome de brachytéléphalangie-dysmorphie-syndrome de Kallman Syndrome C Campomélie type Cumming Camptobrachydactylie Maladie de Camurati-Engelmann COG5-CDG Dysplasie diaphysaire tachetée Cheiro-spondylo-enchondromatose Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Syndrome cardiomélique type 2 COG4-CDG Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie Syndrome de Catel-Manzke Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie Syndrome cérébrocostomandibulaire Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie Ostéochondrite disséquante familiale Syndrome Charlie M Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle Syndrome de coalition tarso-carpienne Chondrodysplasie létale type Moerman Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 Chondrodysplasie létale type Seller Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase Chondrodysplasie létale autosomique récessive Syndrome de Desbuquois Dysplasie squelettique létale type Greenberg Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Syndrome du chromosome 10 en anneau Syndrome COFS Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine Syndrome des contractures congénitales létales type 1 ALG3-CDG Agénésie complexe du corps calleux liée à l'X MPDU1-CDG ALG8-CDG Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle Syndrome CDG-ALG2 MGAT2-CDG Syndrome des côtes courtes-polydactylie Syndrome de Robinow autosomique récessif Syndrome coxo-auriculaire Syndrome de Crane-Heise Dysplasie cranio-ectodermique Syndrome de Cantú Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 Chondrodysplasie ponctuée type Sheffield Chondrodysplasie ponctuée type Toriello Syndrome CK Syndrome cranio-micromélique Dysplasie cranio-télencéphalique Syndrome de craniosynostose-cataracte Craniosynostose Syndrome de craniosynostose-brachydactylie Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie Syndrome de Currarino Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Syndrome de Curry-Jones Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B Syndrome de Dandy-Walker-polydactylie postaxiale Syndrome de dysostose spondylocostale-hypospadias-déficience intellectuelle Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle par déficit en UBE3B Nécrose striatale bilatérale de l'enfant Délétion distale 3p Pseudohypoparathyroïdie type 1C Forme létale liée à l'X du syndrome des ptérygiums multiples Syndrome de mains et pieds fendus-surdité Brachydactylie type B2 Arthrogrypose distale type 10 Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique Dysplasie cranio-lenticulo-suturale Syndrome de Wolcott-Rallison Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Duplication distale 15q Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie Syndrome de Temtamy Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Syndrome angio-ostéo-hypotrophique Dysostose acrofaciale type Palagonia Dysostose acrofaciale type Rodríguez Déficit en glycérol kinase, forme infantile Dysostose oculo-maxillo-faciale Dysostose type Stanescu Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Dysplasie kyphomélique Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal Dysplasie thoracomélique Glycogénose par déficit en LAMP-2 Dysplasie épiphysaire hémimélique Syndrome de Lowry-Wood Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell Nécrose avasculaire Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle non liée à l'X Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples Sialidose type 2 Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Hypophosphatasie prénatale bénigne Mélorhéostose avec ostéopoecilie Syndrome EEM Hypophosphatasie de l'enfant Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle Syndrome d'Emery-Nelson Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique Complexe de Gollop-Wolfgang Agénésie/hypoplasie du fémur Syndrome de Pai Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges Fibrochondrogenèse Syndrome de Floating-Harbor Syndrome 49,XXXXY Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP Syndrome de fusion splénogonadique-anomalie transversale des membres-micrognathie Syndrome GAPO Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille Hypoplasie dermique en aires Dysplasie acromésomélique type Grebe Syndrome de Hall-Riggs Syndrome de Hallermann-Streiff Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie Acrodysostose avec résistance aux multiples hormones Maladie gynécologique ou obstétrique rare Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine Syndactylie mésoaxiale synostosique avec réduction phalangienne Holoprosencéphalie Pseudoarthrose congénitale des membres Syndrome d'holoprosencéphalie-craniosynostose Hyalinose systémique infantile Hyperostose vertébrale ankylosante avec tylose Syndrome de Seckel Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale Syndrome d'Aarskog-Scott Dysostose acro-cranio-faciale Dysostose acrofaciale type Weyers Dysplasie acropectorovertébrale Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle Syndrome d'ostéopénie-myopie-surdité-déficience intellectuelle-dysmorphie Amélie autosomique récessive Maladie des brides amniotiques Anencéphalie/exencéphalie isolée Maladie néoplasique rare Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité Syndrome cérébrooculonasal Syndrome de Roberts Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 Syndrome L1 Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Syndrome d'aphalangie-hémivertèbre-dysgénésie uro-génito-intestinale Syndrome d'aplasie du péroné-ectrodactylie Syndrome d'aplasie radiale-aplasie tibiale Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle Arthrogrypose distale type 1 Syndrome de Kuskokwim Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome 3M Dysplasie géléophysique Dysplasie mésomélique type Nievergelt Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Nanisme micromélique type Fryns Polymicrogyrie unilatérale Pied bot familial avec ou sans autres anomalies des membres inférieurs Dysplasie oculo-dento-digitale Oligodactylie post-axiale tétramélique Omodysplasie Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine Opsismodysplasie Syndrome orofaciodigital type 6 Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale Maladie de Blount Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie Maladie de Paget juvénile Syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose Anomalie congénitale des membres Syndrome de Pitt-Hopkins Syndrome de polymicrogyrie-turricéphalie-hypogénitalisme Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian Syndrome d'acrodysplasie-scoliose Syndrome de Qazi-Markouizos Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré Atélostéogenèse type II Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN Syndrome rhizomélique type Urbach Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt Hémimélie cubitale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Synostose huméro-radiale Synostose huméro-radio-cubitale Synostose lambdoïde familiale Syndrome de synostose radio-ulnaire-microcéphalie-scoliose Brachydactylie type B Synostose spondylo-carpo-tarsienne Brachydactylie type A5 Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse Syndrome de Ballard Génochondromatose type 2 Sialidose type 2 congénitale Syndactylie type 1 Syndactylie type 3 Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Dysplasie avec gracilité osseuse Déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie Déficience intellectuelle liée à l'X type Siderius Syndrome de trismus-pseudocamptodactylie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-puberté précoce-obésité Déficience intellectuelle liée à l'X type Stevenson Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer Déficience intellectuelle liée à l'X type Zorick Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome de Zimmermann-Laband Syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-faciès hypotonique Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome de neuropathie viscérale-anomalies cérébrales-dysmorphie-retard du développement Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux Holoprosencéphalie lobaire Infertilité rare Déficience intellectuelle liée à l'X type Sutherland-Haan Déficience intellectuelle liée à l'X type Hedera Syndrome de Juberg-Marsidi Ostéite condensante médiane de la clavicule Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Ostéoporose liée à l'X avec fractures Dysplasie de Smith-McCort Hypotrichose-déficience intellectuelle, type Lopes Déficience intellectuelle type Birk-Barel Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Syndrome d'incurvation congénitale des os longs-petite taille-dolichomacrocéphalie-hypertélorisme oculaire Syndrome de Kapur-Toriello Syndrome de Karsck-Neugebauer Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Desmostérolose Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Syndrome de Laurin-Sandrow Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome main-pied-utérus Syndrome d'anomalies transverses des membres-hémangiome Syndrome de mésomélie-synostoses Syndactylie type 8 Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens