SE-ATLAS

Dysplasie frontonasale Achondrogenèse Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Syndrome coeur-main type 3 Epilepsie-déficience intellectuelle dominante liée à l'X Syndactylie type 5 Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman Syndrome de Schinzel-Giedion Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Syndrome d'ostéosclérose-retard de développement-craniosynostose Maladie HSD10 type infantile Brachydactylie-syndactylie type Zhao Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques Syndrome oro-facio-digital type 9 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Holoprosencéphalie semi-lobaire Dysplasie spondylo-métaphysaire Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle Fibromatose hyaline juvénile Syndrome de Czeizel-Losonci Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Syndrome de Filippi Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Syndrome de Moynahan Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Dysplasie thanatophore type 2 Fibromatose multiple non ossifiante Syndrome lié à ATR-X Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale Pied convexe congénital Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Polymicrogyrie unilatérale focale Syndrome de dysostose spondylocostale-atrésie anale-malformation génito-urinaire Syndrome de dimélie fibulaire-diplopodie Syndrome de Ruvalcaba Dysplasie fibreuse monostotique Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire Arthrogrypose-hyperkératose létale Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Syndrome de Cenani-Lenz Syndrome DOORS Malformation des mains et pieds fendus isolée Syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant Hypophosphatasie de l'adulte Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale Syndrome oculo-palato-cérébral Maladie génétique rare Syndrome EEC Syndrome oto-palato-digital Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome IVIC Syndrome d'anomalie des muscles de la ceinture scapulaire-déficience intellectuelle Syndrome de Dobrow Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire Syndrome de duplication Xq28 proximale Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase Maladie osseuse rare Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Acro-céphalo-syndactylie Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle liée à l'X Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte Symbrachydactylie de la main et du pied, bilatérale Dysostose spondylo-costale autosomique récessive Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X SRD5A3-CDG Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Syndrome Larsen-like de la Réunion Syndrome d'Ulbright-Hodes Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3 Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée Syndrome de Say-Barber-Miller Synostose radio-ulnaire congénitale Syndrome MEDNIK Craniosynostose non syndromique Ankylose glossopalatine Syndrome de Say-Field-Coldwell Syndrome des ptérygium multiples Syndrome d'épilepsie infantile type Amish Ostéopoecilie isolée Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm Syndrome SCARF Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Syndrome de Baller-Gerold Syndrome létal d'encéphalocèle occipital-dysplasie squelettique Syndrome de Holmes-Gang Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Maladie d'Upington Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Syndrome de Smith-Fineman-Myers Polydactylie centrale des orteils Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius Syndrome cardiomélique Syndrome de Hajdu-Cheney Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo Syndrome de Carpenter-Waziri Syndrome de Banki Dysplasie métaphysaire multiple COG1-CDG Syndrome cubito-mammaire Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Dysplasie acropectororénale Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Dyskératose congénitale Ostéoarthropathie hypertophique primitive Dysplasie mandibulo-acrale Odontohypophosphatasie Pycnoachondrogenèse Syndrome d'Okihiro Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie Syndrome de Renier-Gabreels-Jasper Petite taille type Bruxelles Déficit d'adhésion leucocytaire type II Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Paraplégie spastique complexe liée à l'X Achondrogenèse type 2 Syndrome de Cole-Carpenter Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome Facial dysmorphism-shawl scrotum-joint laxity syndrome Osteopenia-intellectual disability-sparse hair syndrome Achondrogenesis type 1B Van den Ende-Gupta syndrome Spondylodysplastic dysplasia X-linked complicated spastic paraplegia type 1 Non-syndromic syndactyly Thin ribs-tubular bones-dysmorphism syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Bieganski type Bartsocas-Papas syndrome Marden-Walker syndrome Hyperostosis corticalis generalisata Leukocyte adhesion deficiency type III Pfeiffer-Palm-Teller syndrome Hypochondrogenesis Periventricular nodular heterotopia Freeman-Sheldon syndrome Shprintzen-Goldberg syndrome Schneckenbecken dysplasia X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 Acromesomelic dysplasia Van den Bosch syndrome Neonatal severe primary hyperparathyroidism Osteochondritis of tarsal/metatarsal bone Achondrogenesis type 1A Coxopodopatellar syndrome Dysosteosclerosis Odontochondrodysplasia Acromelic dysplasia SHOX-related short stature Myopathy-growth delay-intellectual disability-hypospadias syndrome Brachyolmia, Maroteaux type Congenital pseudoarthrosis of the femur Stickler syndrome Campomelic dysplasia and related disorders Intellectual disability-cataracts-kyphosis syndrome Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome Distal arthrogryposis Spastic tetraplegia-retinitis pigmentosa-intellectual disability syndrome Acrofrontofacionasal dysostosis Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly Distal Xq28 microduplication syndrome Mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome Trichorhinophalangeal syndrome Autosomal dominant brachyolmia Metaphyseal acroscyphodysplasia X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4 Brachyolmia type 1, Toledo type Acrofacial dysostosis, Catania type Fryns syndrome Craniodigital-intellectual disability syndrome Multiple epiphyseal dysplasia type 4 Acromicric dysplasia Kenny-Caffey syndrome Radio-renal syndrome Neonatal osteosclerotic dysplasia Congenital vascular bone syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia Nestor-Guillermo progeria syndrome FGFR2-related bent bone dysplasia Ophthalmoplegia-intellectual disability-lingua scrotalis syndrome Sclerosteosis Congenital knee dislocation Dysostosis with brachydactyly Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion Progressive non-infectious anterior vertebral fusion McDonough syndrome Absent radius-anogenital anomalies syndrome Short stature-onychodysplasia-facial dysmorphism-hypotrichosis syndrome Chondrodysplasia punctata McCune-Albright syndrome Primary bone dysplasia with increased bone density Cataract-intellectual disability-anal atresia-urinary defects syndrome TMEM165-CDG Multiple epiphyseal dysplasia type 1 AICA-ribosiduria Isolated complex I deficiency Teebi-Shaltout syndrome Primary bone dysplasia with defective bone mineralization Zechi-Ceide syndrome Microcephalic primordial dwarfism Frontofacionasal dysplasia Isolated oxycephaly Ramon syndrome Cataract-deafness-hypogonadism syndrome Galloway-Mowat syndrome HSD10 disease, neonatal type Wormian bone-multiple fractures-dentinogenesis imperfecta-skeletal dysplasia Hypochondroplasia SLC35A2-CDG Osteogenesis imperfecta Shwachman-Diamond syndrome Dyssegmental dysplasia, Rolland-Desbuquois type Spondylometaphyseal dysplasia, Czarny-Ratajczak type Craniodiaphyseal dysplasia Craniofrontonasal dysplasia Ectrodactyly-polydactyly syndrome Hepatic fibrosis-renal cysts-intellectual disability syndrome Enlarged parietal foramina Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex Primary bone dysplasia with multiple joint dislocations Primary non-essential cutis verticis gyrata Aortic arch anomaly-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency Cooks syndrome Intellectual disability-hypoplastic corpus callosum-preauricular tag syndrome Blepharophimosis-intellectual disability syndrome Phocomelia-ectrodactyly-deafness-sinus arrhythmia syndrome Primary bone dysplasia with decreased bone density Primary osteolysis Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type RAPADILINO syndrome 1p21.3 microdeletion syndrome Craniofrontonasal dysplasia-Poland anomaly syndrome Extensor tendons of finger anomalies Oromandibular-limb hypogenesis syndrome Mixed sclerosing bone dystrophy with extra-skeletal manifestations Craniometaphyseal dysplasia OBSOLETE: Peripheral dysostosis Dysplastic cortical hyperostosis, Kozlowski-Tsuruta type SLC39A13-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome Spondylometaphyseal dysplasia, 'corner fracture' type MEND syndrome Autosomal recessive hypophosphatemic rickets Microphthalmia, Lenz type Orofaciodigital syndrome type 1 Cleidocranial dysplasia and isolated cranial ossification defect Lethal congenital contracture syndrome type 2 Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome Orofaciodigital syndrome type 2 Primary bone dysplasia with disorganized development of skeletal components Microcephaly-brachydactyly-kyphoscoliosis syndrome Autosomal dominant spondylocostal dysostosis Megalocornea-intellectual disability syndrome Isolated cloverleaf skull syndrome Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type MMEP syndrome Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis Cranio-osteoarthropathy Acrocapitofemoral dysplasia Orofaciodigital syndrome type 4 Dysostosis with predominant vertebral and costal involvement X-linked calvarial hyperostosis Lethal congenital contracture syndrome type 3 Dysostosis with predominant craniofacial involvement Multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type Isolated Klippel-Feil syndrome Temple syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 14 Peters plus syndrome Craniosynostosis, Philadelphia type Melhem-Fahl syndrome Orofaciodigital syndrome type 8 Omphalocele syndrome, Shprintzen-Goldberg type Sagliker syndrome Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13 Brachydactylous dwarfism, Mseleni type Tetraamelia-multiple malformations syndrome Autosomal recessive Stickler syndrome Orofaciodigital syndrome type 12 Patellar dysostosis Pfeiffer syndrome Orofaciodigital syndrome type 10 Alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome Blepharophimosis-radioulnar synostosis syndrome Arthrogryposis syndrome Acrofacial dysostosis, Kennedy-Teebi type Dysostosis of genetic origin with limb anomaly as a major feature Radial hemimelia Syndromic X-linked intellectual disability 7 Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type Melnick-Needles syndrome Multicentric osteolysis-nodulosis-arthropathy spectrum Tibial hemimelia Kleefstra syndrome Non-syndromic polydactyly, syndactyly and/or hyperphalangy Biemond syndrome type 2 X-linked intellectual disability, Abidi type Cerebrofaciothoracic dysplasia Melorheostosis Bipartite talus Central polydactyly of toes, bilateral Shoulder and thorax deformity-congenital heart disease syndrome X-linked intellectual disability-epilepsy syndrome Non-syndromic limb reduction defect 17q11 microdeletion syndrome Familial clubfoot due to 17q23.1q23.2 microduplication Orofaciodigital syndrome type 13 Hypertelorism-microtia-facial clefting syndrome Fallot complex-intellectual disability-growth delay syndrome X-linked intellectual disability, Armfield type Pseudoaminopterin syndrome Ulnar hypoplasia-split foot syndrome Syndrome with limb malformations as a major feature Imperforate oropharynx-costovertebral anomalies syndrome Sillence syndrome Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome Gómez-López-Hernández syndrome Microphthalmia-ankyloblepharon-intellectual disability syndrome Caudal appendage-deafness syndrome Sirenomelia Fibular hemimelia Postaxial polydactyly of toes, unilateral Geroderma osteodysplastica Syndrome with synostosis or other joint formation defect Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome Craniosynostosis-fibular aplasia syndrome Multiple pterygium-malignant hyperthermia syndrome Non-syndromic limb malformation KDM5C-related syndromic X-linked intellectual disability Bonnemann-Meinecke-Reich syndrome Delayed membranous cranial ossification Upper limb defect-eye and ear abnormalities syndrome Postaxial polydactyly of toes, bilateral Multiple epiphyseal dysplasia, Al-Gazali type Progressive osseous heteroplasia Autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome Christianson syndrome Bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria 48,XYYY syndrome Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome Eyebrow duplication-syndactyly syndrome Rare surgical thoracic disease Agnathia-holoprosencephaly-situs inversus syndrome Osteocraniostenosis Dysostosis of genetic origin Autosomal dominant omodysplasia Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency Frontorhiny RFT1-CDG Leri pleonosteosis Central polydactyly of toes, unilateral Osteochondritis dissecans Tatton-Brown-Rahman syndrome Weaver syndrome Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type Craniosynostosis-Dandy-Walker malformation-hydrocephalus syndrome Marfan syndrome type 1 Delayed speech-facial asymmetry-strabismus-ear lobe creases syndrome X-linked intellectual disability, Miles-Carpenter type Osteosclerosis-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency Lethal chondrodysplasia Okihiro syndrome due to 20q13 microdeletion Cartilage-hair hypoplasia Multiple epiphyseal dysplasia, with severe proximal femoral dysplasia Thalidomide embryopathy Carpotarsal osteochondromatosis MEHMO syndrome X-linked recessive intellectual disability-macrocephaly-ciliary dysfunction syndrome X-linked intellectual disability, Schimke type Roifman syndrome Jackson-Weiss syndrome Mesomelic dwarfism-cleft palate-camptodactyly syndrome Intellectual disability-strabismus syndrome Weill-Marchesani syndrome Bilateral frontal polymicrogyria X-linked mandibulofacial dysostosis Synpolydactyly type 1 Weissenbacher-Zweymuller syndrome Craniosynostosis, Boston type Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 Langer mesomelic dysplasia Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome Thiemann disease, familial form Non-syndromic sagittal craniosynostosis Familial osteodysplasia, Anderson type BRESEK syndrome Postaxial polydactyly type A Infantile spasms syndrome Multiple epiphyseal dysplasia, with miniepiphyses Upper limb mesomelic dysplasia Pelviscapular dysplasia X-linked intellectual disability, Shashi type Muscle-eye-brain disease Bowen-Conradi syndrome Epiphyseal stippling-osteoclastic hyperplasia syndrome Mesomelic dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer type Genetic syndrome with limb reduction defects Treacher-Collins syndrome Bruck syndrome Spondylocamptodactyly syndrome Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion Hypohidrosis-enamel hypoplasia-palmoplantar keratoderma-intellectual disability syndrome Chondroectodermal dysplasia with night blindness Polydactyly of a triphalangeal thumb X-linked intellectual disability, Vitale type Zygodactyly type 3 GMS syndrome Lacrimoauriculodentodigital syndrome Metachondromatosis Intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to SETD5 haploinsufficiency X-linked intellectual disability, Stocco Dos Santos type Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome Bilateral generalized polymicrogyria Crisponi syndrome Postaxial polydactyly type B Hyperekplexia-epilepsy syndrome FRAXE intellectual disability 20q11.2 microduplication syndrome Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion Polysyndactyly X-linked intellectual disability, Wittwer type Wiedemann-Rautenstrauch syndrome Isolated plagiocephaly FBLN1-related developmental delay-central nervous system anomaly-syndactyly syndrome Polydactyly of a biphalangeal thumb and/or hallux Wildervanck syndrome 2q37 microdeletion syndrome Multicentric carpo-tarsal osteolysis with or without nephropathy Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, SBBYS type Okihiro syndrome due to a point mutation Femoral agenesis/hypoplasia, unilateral Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 Thrombocytopenia-absent radius syndrome Metaphyseal dysostosis-intellectual disability-conductive deafness syndrome Poland syndrome Polydactyly of an index finger X-linked intellectual disability, Wilson type Cherubism Cryptorchidism-arachnodactyly-intellectual disability syndrome Fibular aplasia-complex brachydactyly syndrome Microform holoprosencephaly Congenital vertical talus, bilateral SLC35A1-CDG Scalp defects-postaxial polydactyly syndrome Brachydactyly-arterial hypertension syndrome Autosomal recessive distal osteolysis syndrome X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome Rare endocrine disease Brachydactyly-short stature-retinitis pigmentosa syndrome Hoyeraal-Hreidarsson syndrome Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15 Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome Cloverleaf skull-asphyxiating thoracic dysplasia syndrome Non-syndromic polydactyly Holoprosencephaly-radial heart renal anomalies syndrome X-linked spinocerebellar ataxia type 4 Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1 Osteomesopyknosis X-linked intellectual disability, Cabezas type Wilson-Turner syndrome Craniosynostosis-dental anomalies X-linked centronuclear myopathy Brachydactyly-preaxial hallux varus syndrome Torg-Winchester syndrome Kleefstra syndrome due to a point mutation Nicolaides-Baraitser syndrome Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2 Bohring-Opitz syndrome Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome Prader-Willi syndrome due to translocation Grant syndrome Septopreoptic holoprosencephaly Male hypergonadotropic hypogonadism-intellectual disability-skeletal anomalies syndrome Larsen-like osseous dysplasia-short stature syndrome Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type 15q13.3 microdeletion syndrome Osteopathia striata-pigmentary dermopathy-white forelock syndrome X-linked intellectual disability-seizures-psoriasis syndrome HSD10 disease, atypical type Carney complex-trismus-pseudocamptodactyly syndrome Lethal Larsen-like syndrome Rare developmental defect during embryogenesis Proximal 16p11.2 microduplication syndrome Lissencephaly Arthrogryposis-like hand anomaly-sensorineural deafness syndrome Exostoses-anetodermia-brachydactyly type E syndrome Polydactyly-myopia syndrome Frontometaphyseal dysplasia Corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome Osteopetrosis and related disorders Humeral agenesis/hypoplasia, bilateral ADNP syndrome Rolandic epilepsy-speech dyspraxia syndrome Acromelic frontonasal dysplasia Osteoglosphonic dysplasia Anauxetic dysplasia X-linked spinocerebellar ataxia type 3 Autosomal dominant hypophosphatemic rickets Ulnar hemimelia, bilateral Humero-radial synostosis, unilateral Parastremmatic dwarfism X-linked intellectual disability-hypogonadism-ichthyosis-obesity-short stature syndrome Rare sucking/swallowing disorder Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome Absent tibia-polydactyly-arachnoid cyst syndrome ANK3-related intellectual disability-sleep disturbance syndrome Parietal foramina with clavicular hypoplasia Cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostosis syndrome Grubben-de Cock-Borghgraef syndrome Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 Orofaciodigital syndrome type 5 Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia X-linked hypophosphatemia X-linked intellectual disability, Brooks type Sheldon-Hall syndrome ALG11-CDG Microbrachycephaly-ptosis-cleft lip syndrome Oliver syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type Hypomyelination-congenital cataract syndrome Tibial aplasia-ectrodactyly syndrome Goodman syndrome Laryngeal abductor paralysis-intellectual disability syndrome Intellectual disability-alacrima-achalasia syndrome Monoamine oxidase A deficiency X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia Cohen syndrome Platyspondylic dysplasia, Torrance type Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation Feingold syndrome type 1 Osteopetrosis with renal tubular acidosis Preaxial polydactyly-colobomata-intellectual disability syndrome Short stature-intellectual disability-eye anomalies-cleft lip/palate syndrome Hutchinson-Gilford progeria syndrome Chondrodysplasia-difference of sex development syndrome Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form Laurence-Moon syndrome X-linked intellectual disability, Gu type Arthrogryposis multiplex congenita-whistling face syndrome Lethal osteosclerotic bone dysplasia Craniofacial conodysplasia Hypoplastic tibiae-postaxial polydactyly syndrome Developmental and speech delay due to SOX5 deficiency Isolated congenital digital clubbing Osteoporosis-pseudoglioma syndrome Early-onset parkinsonism-intellectual disability syndrome Mammary-digital-nail syndrome 3MC syndrome 8q21.11 microdeletion syndrome Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, MKB type Mesomelic dysplasia, Savarirayan type Pitt-Hopkins-like syndrome Legg-Calvé-Perthes disease Lateral meningocele syndrome Intellectual disability-seizures-macrocephaly-obesity syndrome Dacryocystitis-osteopoikilosis syndrome Syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Shohat type Trichorhinophalangeal syndrome type 1 Neonatal Marfan syndrome Familial digital arthropathy-brachydactyly Yunis-Varon syndrome Cornelia de Lange syndrome Arthrogryposis-oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome Mesomelic dysplasia, Kantaputra type Lethal faciocardiomelic dysplasia X-linked intellectual disability, Snyder type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type Microcephalic osteodysplastic dysplasia, Saul-Wilson type 15q overgrowth syndrome Thanatophoric dysplasia Fibrodysplasia ossificans progressiva Familial chondromalacia patellae Ulna metaphyseal dysplasia syndrome Microcephaly-seizures-intellectual disability-heart disease syndrome CHIME syndrome Radio-ulnar synostosis, bilateral Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism syndrome Pseudohypoparathyroidism type 1A Hallux varus-preaxial polysyndactyly syndrome Feingold syndrome type 2 Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Distal triplication 15q Brachyolmia Thrombocythemia with distal limb defects POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14 Severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia Microcephaly-cleft palate-abnormal retinal pigmentation syndrome Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome IMAGe syndrome Frontonasal dysplasia-severe microphthalmia-severe facial clefting syndrome X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major feature SPONASTRIME dysplasia Pseudopseudohypoparathyroidism Microcephaly-cervical spine fusion anomalies syndrome Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome X-linked intellectual disability-Dandy-Walker malformation-basal ganglia disease-seizures syndrome Pseudoachondroplasia Hip dysplasia, Beukes type Pachydermoperiostosis Astley-Kendall dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity Aphonia-deafness-retinal dystrophy-bifid halluces-intellectual disability syndrome Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia Stüve-Wiedemann syndrome Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency Harrod syndrome 17q21.31 microduplication syndrome Symbrachydactyly of hands and feet Infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia FOXP1 Syndrome White matter hypoplasia-corpus callosum agenesis-intellectual disability syndrome 19p13.13 microdeletion syndrome Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy Costello syndrome Weismann-Netter syndrome Radio-ulnar synostosis, unilateral Intermediate osteopetrosis Talo-patello-scaphoid osteolysis Osteonecrosis Bone dysplasia, Azouz type Crossed polysyndactyly X-linked intellectual disability-hypogammaglobulinemia-progressive neurological deterioration syndrome Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22 Inverse Klippel-Trénaunay syndrome Blomstrand lethal chondrodysplasia Congenital elbow dislocation, bilateral Congenital pseudoarthrosis of the clavicle Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome X-linked skeletal dysplasia-intellectual disability syndrome Osteonecrosis of the jaw Limb-mammary syndrome Mosaic monosomy X Microlissencephaly-micromelia syndrome B4GALT7-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome STT3B-CDG Microcephaly-microcornea syndrome, Seemanova type Summitt syndrome X-linked intellectual disability-epilepsy-progressive joint contractures-dysmorphism syndrome Perinatal lethal hypophosphatasia Intellectual disability-short stature-hypertelorism syndrome PMM2-CDG Lipodystrophy-intellectual disability-deafness syndrome Tall stature-long halluces-multiple extra-epiphyses syndrome Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomalies Diaphyseal medullary stenosis-bone malignancy syndrome Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Handigodu type Severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome X-linked intellectual disability with isolated growth hormone deficiency Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form Deafness-intellectual disability syndrome, Martin-Probst type W syndrome Familial avascular necrosis of femoral head Frank-Ter Haar syndrome X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome X-linked intellectual disability-macrocephaly-macroorchidism syndrome Distal arthrogryposis type 5D Feingold syndrome Severe X-linked intellectual disability, Gustavson type Craniometadiaphyseal dysplasia, wormian bone type Rare syndromic intellectual disability Microcephaly-deafness-intellectual disability syndrome X-linked intellectual disability, Seemanova type Buschke-Ollendorff syndrome Femoral-facial syndrome Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome STT3A-CDG Tricho-dento-osseous syndrome X-linked intellectual disability, Pai type Non syndromic limb overgrowth Diaphanospondylodysostosis Saldino-Mainzer syndrome Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Verloes type GM3 synthase deficiency Endosteal sclerosis-cerebellar hypoplasia syndrome Rare skin disease 17q11.2 microduplication syndrome X-linked intellectual disability, Stoll type Walker-Warburg syndrome Primary avascular necrosis Disorders of vitamin D metabolism Metaphyseal dysplasia, Braun-Tinschert type X-linked intellectual disability, Shrimpton type Metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 Intellectual disability-polydactyly-uncombable hair syndrome MAN1B1-CDG Spondyloenchondrodysplasia Neurofaciodigitorenal syndrome Brachydactyly-long thumb syndrome Diastrophic dysplasia Fountain syndrome Singleton-Merten dysplasia X-linked intellectual disability, Turner type Ptosis-syndactyly-learning difficulties syndrome Premature chromosome condensation with microcephaly and intellectual disability Caffey disease Finger hyperphalangy-toe anomalies-severe pectus excavatum syndrome Triphalangeal thumbs-brachyectrodactyly syndrome Craniofaciofrontodigital syndrome Pyruvate dehydrogenase deficiency X-linked intellectual disability-acromegaly-hyperactivity syndrome Humero-ulnar synostosis X-linked progressive cerebellar ataxia Hemimelia Kienbock disease Neurofibromatosis type 1 due to NF1 mutation or intragenic deletion Idiopathic juvenile osteoporosis Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome Neuroectodermal-endocrine syndrome X-linked intellectual disability-corpus callosum agenesis-spastic quadriparesis syndrome ALG1-CDG Non-X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major feature Full schwannomatosis Congenital genu flexum Metaphyseal anadysplasia Intellectual disability-seizures-hypophosphatasia-ophthalmic-skeletal anomalies syndrome Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity Calvarial doughnut lesions-bone fragility syndrome Mucopolysaccharidosis type 2, severe form Williams syndrome X-linked intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism-aggressive behavior syndrome Alobar holoprosencephaly X-linked intellectual disability-retinitis pigmentosa syndrome Dysplasie thanatophore type 1 Syndrome oto-palato-digital type 1 Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes Spondylo-oculaire syndrome Ostéolyse expansive familiale Nécrose avasculaire traumatique Syndrome de microdélétion 12q14 Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Macrodactylie des orteils, unilatérale Dysostose cléido-crânienne Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de craniosynostose-calcifications intracrâniennes Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Bertini Syndrome de Mazabraud Dysplasie squelettique associée à CHST3 Syndrome de neuropathie hypomyélinisante-arthrogrypose Maladie de Sinding-Larsen-Johansson Maladie de Panner Dysspondyloenchondromatose Syndrome cléido-rhizomélique Déformation de Madelung Maladie d'Osgood-Schlatter Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Génochondromatose type 1 Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie Syndrome de Hennekam Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Syndrome d'hypoplasie du péroné et du cubitus-brachydactylie Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Hamel Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2 Syndrome de microdélétion 15q24 Syndrome de Lowry-MacLean Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale COG8-CDG Brachydactylie type A6 Syndrome ischio-vertébral Syndrome de Fried Malformation veineuse osseuse primaire Syndrome de trigonocéphalie-anomalies des extrémités Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose Acheirie bilatérale Nécrose avasculaire idiopathique Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete Syndrome de Guttmacher Maladie urogénitale rare Syndrome de Keutel Craniosynostose métopique non syndromique Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Maladie systémique ou rhumatologique rare Syndrome d'arthrogrypose-maladie de la corne antérieure Brachydactylie type C Syndrome de Lujan-Fryns Nécrose avasculaire secondaire Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire Rachitisme hypocalcémique Spectre oculo-auriculo-vertébral avec anomalies radiales Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Syndrome de Hunter-McAlpine Syndrome de surdité-onychodystrophie Syndrome génito-patellaire Dysplasie osseuse primaire Brachydactylie type A1 Apodie unilatérale Syndrome de paraplégie-brachydactylie-épiphyses en cône Syndrome de trigonocéphalie-petite taille-retard de croissance Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire Syndrome acropectoral Syndrome de Ramos-Arroyo Brachydactylie type E Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Acro-céphalo-polydactylie Ostéochondrose Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Monosomie 22q13.3 Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle Syndrome acrocardiofacial Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X Adactylie bilatérale du pied Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase Hétérotopie nodulaire sous-épendymaire Amputation congénitale des membres supérieurs Craniosynostose de Herrmann-Opitz Hétérotopie nodulaire sous-corticale Maladie rare du système circulatoire Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6 Syndrome de Lesch-Nyhan Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Syndrome de Coffin-Siris Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6 Syndrome de Pfeiffer type 1 Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne Brachydactylie type A4 Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie post-axiale Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Syndrome oro-facio-digital Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden Hétérotopie neuronale nodulaire Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Brachydactylie type A2 Syndrome de Maffucci Syndrome de Pfeiffer type 3 Nécrose avasculaire secondaire non traumatique Hypophosphatasie infantile Syndrome de Pfeiffer type 2 Syndrome de Renpenning Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme sporadique Syndrome oro-facio-digital type 11 Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales Syndrome de Mowat-Wilson Maladie HSD10 Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase Syndrome de la peau ridée Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans Brachydactylie type A7 Maladie othorinolaryngologique rare Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale Délétion distale 6p Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Sialidose type 2 juvénile Syndrome cérébro-palato-cardiaque d'Hamel Syndrome 48,XXXY Epiphysiolyse de la hanche Monodactylie tétramélique Déficience intellectuelle liée à l'X type Porteous Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Syndrome de symphalangie-anomalies multiples des mains et des pieds Dysostose acrofaciale post-axiale Complexe fémoro-péronéo-cubital Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante Polymicrogyrie Aplasie de la trochlée de l'humérus Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère Syndrome d'hirsutisme-dysplasie squelettique-déficience intellectuelle Polymicrogyrie bilatérale DPAGT1-CDG Syndrome de Partington Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle Dysplasie de l'épaule et du pelvis Symphalangie distale Déficience intellectuelle liée à l'X type Golabi-Ito-Hall Syndactylie type 4 Syndrome de Saethre-Chotzen Syndrome de dysplasie du pelvis-pseudoarthrogrypose Atélostéogenèse type III Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome de Robinow Syndactylie type 2 Symphalangie proximale Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Syndrome 3C Amélie Dysostose Syndrome 48,XXYY Anomalie réductionnelle intercalaire des membres Achondroplasie Mains et/ou pieds fendus Anomalie réductionnelle terminale Adactylie de la main Syndrome de Muenke Polydactylie postaxiale des doigts Dysostose acrofaciale Dysostose avec anomalie des membres comme manifestation majeure Brachydactylie Dysostose avec anomalies des membres et de la face comme manifestation majeure Polydactylie préaxiale des doigts Anomalie de formation des articulations Luxation articulaire congénitale Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie Syndrome acrocalleux Déformations congénitales des membres Déformations congénitales des doigts Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Dysostose avec anomalies réductionnelles combinées des membres supérieurs et inférieurs Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B Syndrome avec duplication des membres, polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie Déficit en adénylosuccinate lyase Syndrome avec anomalies réductionnelles des membres Syndrome des contractures congénitales létales Syndrome d'Aicardi Syndrome d'Aicardi-Goutières Amélie des membres supérieurs Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Syndrome des ptérygiums poplités Agénésie/hypoplasie de l'humérus Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Absence congénitale du bras et de l'avant-bras avec main conservée Amélie des membres inférieurs Tétra-amélie Absence congénitale de la jambe et du pied Acheirie Absence congénitale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé Absence congénitale de l'avant-bras et de la main Syndrome d'Angelman Hypoplasie congénitale du pouce Maladie de Gorham-Stout Apodie Brachydactylie des orteils Main fendue Syndrome d'Apert Polydactylie préaxiale des orteils Syndrome d'anneaux de constriction Syndactylie type 6 Clinodactylie des doigts familiale isolée Polydactylie postaxiale des orteils Pseudoarthrose congénitale de la fibula Camptodactylie des doigts Luxation congénitale de la rotule Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Macrodactylie des doigts Déficience intellectuelle liée à l'X type Cilliers Craniosynostose syndromique Absence congénitale unilatérale du bras et de l'avant-bras avec main conservée Absence congénitale bilatérale du bras et de l'avant-bras avec main conservée Hémimélie unilatérale de la fibula Syndrome d'Alazami Syndrome de Cockayne type 3 Cutis laxa autosomique récessive type 2 Dyschondrostéose de Léri-Weill Dysplasie fibreuse des os Polydactylie centrale bilatérale des doigts Syndrome de microduplication 17p13.3 Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie Arthrogrypose congénitale multiple neurogénique Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Arthrogrypose par dystrophie musculaire Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta Absence/hypoplasie congénitale des doigts à l'exception du pouce Brachydactylie des doigts Syndrome d'Antley-Bixler Maladie de Fanconi Pied fendu Polydactylie centrale Hyperphalangie Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Pseudoarthrose congénitale du tibia Synostose tibio-fibulaire Auriculo-ostéodysplasie Luxation congénitale vraie de l'épaule Arachnodactylie congénitale avec contractures Pseudoarthrose congénitale du radius Déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento Pseudoarthrose congénitale de l'ulna Aplasie/hypoplasie unilatérale de la rotule Syndrome cérébral-cérébelleux-colobome lié l'X Luxation congénitale isolée de la tête radiale Chondrodysplasie dominante liée à l'X type Chassaing-Lacombe Macrodactylie des orteils Aplasie/hypoplasie bilatérale de la rotule Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-syndrome cranio-facio-squelettique Amélie unilatérale des membres supérieurs Déficience intellectuelle liée à l'X type Van Esch Syndrome CHILD Amélie bilatérale des membres supérieurs Dysplasie campomélique Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-quadriparésie spastique Hypertrophie des membres supérieurs Hypertrophie des membres inférieurs Agénésie/hypoplasie unilatérale de l'humérus Amélie unilatérale des membres inférieurs Syndrome de retard de développement-surdité, type Hildebrand Amélie bilatérale des membres inférieurs Hémimélie unilatérale du radius Hémimélie bilatérale du radius Agénésie/hypoplasie bilatérale du fémur Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique Hémimélie unilatérale du tibia Hémimélie bilatérale du tibia Hémimélie unilatérale de l'ulna Hémimélie bilatérale de la fibula Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Absence congénitale unilatérale de l'avant-bras et de la main Absence congénitale bilatérale de l'avant-bras et de la main Absence congénitale unilatérale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé Absence congénitale bilatérale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé Syndrome d'arthrogrypose-scoliose sévère Acheirie unilatérale Absence congénitale unilatérale de la jambe et du pied Syndrome de Cockayne Absence congénitale bilatérale de la jambe et du pied Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Syndrome de Coffin-Lowry Syndrome de Parkes Weber Syndrome de Klippel-Trénaunay Apodie bilatérale Adactylie unilatérale du pied Syndrome des ptérygiums multiples autosomique dominant Syndrome de Crouzon Syndrome de Cockayne type 1 Syndrome de Cockayne type 2 Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Syndrome de Carpenter Hyperphalangie unilatérale Hyperphalangie bilatérale Syndrome d'anomalies digitales-déficience intellectuelle-petite taille Symbrachydactylie de la main et du pied, unilatérale Syndrome de Dubowitz Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2 Syndrome de Nager Dysplasie épiphysaire multiple Syndrome de microdélétion 19q13.11 Polydactylie préaxiale des orteils, unilatérale Polydactylie centrale unilatérale des doigts Polydactylie préaxiale bilatérale des orteils Zygodactylie type 2 Zygodactylie type 1 Sympolydactylie type 2 Ostéomalacie oncogénique Sympolydactylie type 3 Zygodactylie type 4 Syndrome d'Ellis-Van Creveld Synostose huméro-radio-ulnaire, unilatérale Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23 Synostose huméro-radio-ulnaire, bilatérale Pied convexe congénital unilatéral Maladie d'Ollier Synostose huméro-ulnaire, unilatérale Syndrome de macrocéphalie-retard de développement Synostose huméro-ulnaire, bilatérale Synostose huméro-radiale, bilatérale Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques Déformation de Madelung unilatérale Déformation de Madelung bilatérale Genu recurvatum congénital Luxation congénitale du coude, unilatérale Maladie des exostoses multiples Luxation congénitale de la rotule, bilatérale Macrodactylie des doigts, unilatérale Syndrome de Bainbridge-Ropers Luxation congénitale de la rotule, unilatérale Macrodactylie des orteils, bilatérale Macrodactylie des doigts, bilatérale Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Goldenhar Syndrome de Gordon Syndrome de microdélétion 3q27.3 Syndrome microgéodique des phalanges Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig Syndrome de Holt-Oram Hypercalcémie hypocalciurique familiale Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3 Hypophosphatasie Rachitisme hypophosphatémique Dysplasie gnatho-diaphysaire Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales Incontinentia pigmenti Syndrome de Jeune Dysplasie de Kniest Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Syndrome trichorhinophalangien type 2 Syndrome de Larsen Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Syndrome de Stickler type 1 Syndrome oto-palato-digital type 2 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de Marfan Syndrome de Marshall Syndrome de Meckel Maladie de Menkes Syndrome de Temple Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2 Mucopolysaccharidose type 2 Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne Atrophie optique précoce liée à l'X Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane Syndrome de Nance-Horan Neurofibromatose type 1 Schwannomatose liée à NF2 germinale Maladie de Norrie Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome d'Ondine Déficit en ornithine transcarbamylase Ostéopétrose maligne autosomique récessive Syndrome de Pallister-Hall Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Cutis laxa autosomique récessive type 2A Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Prader-Willi-like associé à MAGEL2 Pycnodysostose Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle Syndrome oculo-auriculo-fronto-nasal Syndrome de Townes-Brocks Syndrome cardiomélique type slovène Syndrome de Turner Syndrome de l'X fragile Monosomie X Acheiropodie Acrodysostose Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Syndrome d'Adams-Oliver Syndrome ADULT Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Arthrogrypose multiple congénitale Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle Scaphocéphalie familiale type McGillivray Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 Cutis laxa autosomique récessive type 2B Syndrome d'incurvation latérale sévère du tibia-petite taille-omoplate ailée modérée-dysmorphie faciale modérée Aplasie/hypoplasie de la rotule Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés Syndrome de Mononen-Karnes-Senac Syndrome de Myhre Syndrome nail-patella Nanisme microcéphalique primordial type Montréal Dysplasie métatropique Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse Syndrome d'Okamoto Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Syndrome d'Opitz GBBB Syndrome oro-facio-digital type 3 Polymicrogyrie unilatérale hémisphérique Maladie de Nasu-Hakola Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3 Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée Hyperostose endostéale type Worth Anomalie chromosomique rare Syndrome de Furhmann Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer Phocomélie type Schinzel Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-plagiocéphalie Syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée Syndrome de pouce triphalangé-polysyndactylie Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural Pseudoprogéria Maladie de Pyle Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie Syndrome de déficience intellectuelle-microcéphalie-anomalies phalangiennes et faciales Déficience intellectuelle type Buenos-Aires Déficience intellectuelle type Wolff Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD Syndrome de Rett atypique Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Syndrome de Robinow autosomique dominant Maladie de Scheuermann Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Dysplasie fibreuse polyostotique Trouble neurologique du développement associé à CTCF Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique Brachyolmie type 1 de Hobaek Dysplasie épiphysaire multiple type 5 Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski Omodysplasie autosomique récessive Syndrome des synostoses multiples Dysplasie pseudodiastrophique Syndrome de syndactylie-polydactylie-lobe d'oreille anormal Syndrome de Rett Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon Syndrome d'Atkin-Flaitz Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle Syndrome d'hypoplasie du pouce-alopécie-anomalie de la pigmentation Cancer du sein héréditaire Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Incisive centrale maxillaire médiane unique XYLT1-CDG Syndrome salt-and-pepper Syndrome ANE Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome neuroectodermique de Johnson Syndrome Kabuki Syndrome de Sanjad-Sakati Pied bot familial dû à une mutation ponctuelle de PITX1 Craniosynostose bicoronale non syndromique Syndrome KBG Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale Syndrome de Marfan type 2 Dysplasie létale Kniest-like Syndrome Patterson-Stevenson-Fontaine Syndrome MASA Syndrome FATCO Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Syndrome de Rubinstein-Taybi Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-macroblépharon-macrostomie Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome CEDNIK Atélostéogenèse type I Sacophocépalie syndromique familiale Syndrome blépharo-naso-facial Dysplasie en boomerang Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base Syndrome Aymé-Gripp Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques Syndrome d'Eiken Syndrome de brachytéléphalangie-dysmorphie-syndrome de Kallman Syndrome C Campomélie type Cumming Camptobrachydactylie Maladie de Camurati-Engelmann COG5-CDG Dysplasie diaphysaire tachetée Cheiro-spondylo-enchondromatose Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Syndrome cardiomélique type 2 COG4-CDG Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie Syndrome de Catel-Manzke Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie Syndrome cérébrocostomandibulaire Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie Ostéochondrite disséquante familiale Syndrome Charlie M Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle Syndrome de coalition tarso-carpienne Chondrodysplasie létale type Moerman Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 Chondrodysplasie létale type Seller Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase Chondrodysplasie létale autosomique récessive Syndrome de Desbuquois Dysplasie squelettique létale type Greenberg Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Syndrome du chromosome 10 en anneau Syndrome COFS Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine Syndrome des contractures congénitales létales type 1 ALG3-CDG Agénésie complexe du corps calleux liée à l'X MPDU1-CDG ALG8-CDG Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle Syndrome CDG-ALG2 MGAT2-CDG Syndrome des côtes courtes-polydactylie Syndrome de Robinow autosomique récessif Syndrome coxo-auriculaire Syndrome de Crane-Heise Dysplasie cranio-ectodermique Syndrome de Cantú Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 Chondrodysplasie ponctuée type Sheffield Chondrodysplasie ponctuée type Toriello Syndrome CK Syndrome cranio-micromélique Dysplasie cranio-télencéphalique Syndrome de craniosynostose-cataracte Craniosynostose Syndrome de craniosynostose-brachydactylie Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie Syndrome de Currarino Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Syndrome de Curry-Jones Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B Syndrome de Dandy-Walker-polydactylie postaxiale Syndrome de dysostose spondylocostale-hypospadias-déficience intellectuelle Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle par déficit en UBE3B Nécrose striatale bilatérale de l'enfant Délétion distale 3p Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Brachydaktylie Typ B2 Arthrogrypose, distale, Typ 10 Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Wolcott-Rallison-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Distale Duplikation 15q Null-Syndrom Dyschondrosteose - Nephritis Temtamy-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler Dysostose, okulo-maxillo-faziale Dysostose Typ Stanescu Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Dysplasie, kyphomele Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal Dysplasie, thorakomelische Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Dysplasia epiphysealis hemimelica Lowry-Wood-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Avaskuläre Nekrose Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Sialidose Typ 2 Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Hypophosphatasie, benigne pränatale Melorheostose mit Osteopoikilosis EEM-Syndrom Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter Angelman-Syndrom durch Punktmutation Emery-Nelson-Syndrom Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom Gollop-Wolfgang-Komplex Femuragenesie/-hypoplasie Pai-Syndrom Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Fibrochondrogenesie Floating-Harbor-Syndrom 49,XXXXY-Syndrom Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom GAPO-Syndrom Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Hypoplasie, fokale dermale Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Hall-Riggs-Syndrom Hallermann-Streiff-Syndrom Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz Gynäkologie oder Geburtshilfe, seltene Krankheiten der Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion Holoprosenzephalie Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom Hyalinose, infantile systemische Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis Seckel-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom Aarskog-Scott-Syndrom Dysostose, akro-kranio-faziale Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Amelie, autosomal-rezessive Amnionruptur-Sequenz Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Seltene neoplastische Krankheit Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Zerebro-okulo-nasales Syndrom Roberts-Syndrom Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte L1-Syndrom Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom Arthrogrypose, distale, Typ 1 Kuskokwim-Syndrom Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen 3M-Syndrom Kleinwuchs, geleophysischer Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns Polymikrogyrie, unilaterale Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie Dysplasie, okulo-dento-digitale Oligodaktylie, tetramelische postaxiale Omodysplasie Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Opsismodysplasie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale Blount-Syndrom Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Paget-Syndrom, juveniles Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom Extremitätenfehlbildung, kongenitale Pitt-Hopkins-Syndrom Polymikrogyrie-Turrizephalus-Hypogenitalismus-Syndrom Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian Akrodysplasie - Skoliose Qazi-Markouizos-Syndrom Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom Atelosteogenesis Typ II Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel Rhizomeles Syndrom Typ Urbach GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Hemimelie, ulnare Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ Synostose, humero-radiale Synostose, humero-radio-ulnare Familiäre lambdoide Synostose Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom Brachydaktylie Typ B Spondylo-karpo-tarsale Synostose Brachydaktylie Typ A5 Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom Ballard-Syndrom Genochondromatose Typ 2 Sialidose Typ 2, kongenitale Form Syndaktylie Typ 1 Syndaktylie Typ 3 Dysostose, thorakopelvine Dysplasie, dünner Knochen Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius Trismus - Pseudokamptodaktylie X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Zorick Woodhouse-Sakati-Syndrom Zimmerman-Laband-Syndrom Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie Holoprosenzephalie, lobäre Infertilität, seltene Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera Juberg-Marsidi-Syndrom Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal Smith-McCort-Dysplasie Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes Birk-Barel-Syndrom Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom Kapur-Toriello-Syndrom Karsch-Neugebauer-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Desmosterolose Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Laurin-Sandrow-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom Hand-Fuß-Genital-Syndrom Transversale Extremitätenfehlbildungen-Hämangiom-Syndrom Mesomelie-Synostosen-Syndrom Syndaktylie Typ 8 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung