SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. S. Mundlos
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Die medizinische Genetik untersucht Ursachen und Mechanismen von genetisch-bedingten Erkrankungen. Sie ist dabei Bindeglied zwischen der Grundlagenforschung und der klinischen Medizin mit dem Ziel, gewonnene Erkenntnisse im Sinne prädiktiver und präventiver Vorhersagen anzuwenden.

Die medizinische Genetik nutzt neben der Standarddiagnostik die steigende Zahl an molekular-diagnostischen Untersuchungsverfahren, die die Aufdeckung einer immer größer werdenden Zahl von genetisch bedingten Erkrankungen ermöglichen. Gerade die Molekulardiagnostik wird dabei unterstützen, Ätiologie und Pathogenese von Krankheiten zu verstehen und dazu beitragen, neue therapeutische Konzepte zu entwickeln.

Ziele des Instituts:

Betroffenen Personen und Familien wie auch ärztlichen Kollegen einen umfassenden klinischen und diagnostischen Dienst auf höchstem Niveau anzubieten, der die Umsetzung der neuesten Fortschritte auf diesem sich schnell entwickelnden Gebiet zum Vorteil der Betroffenen ermöglicht.

Die Lehre von den Prinzipien und Grundlagen der Humangenetik innerhalb der Universität zu vertreten und Studenten, Ärzten und ärztlichem Personal die Bedeutung der Gene bei der Entstehung und dem Verlauf menschlicher Erkrankungen zu vermitteln.

Ein umfassendes Forschungsprogramm mit Themen aus der klinischen Genetik, Zytogenetik und Molekulargenetik zu betreiben mit dem Ziel, das Verständnis über die Ursachen und die Pathologie genetisch bedingter Erkrankungen zu verbessern. Insbesondere ist das Institut daran interessiert, die Ursachen angeborener Fehlbildungen und deren Entstehungsmechanismen aufzudecken.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose

Kontakt

Sekretariat
030 450569122
030 450569915
Webseite http://genetik.charite.de/

Adresse

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch
Russian_Federation.png Russisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 8

Frontonasal dysplasia Achondrogenesis Short rib-polydactyly syndrome, Saldino-Noonan type Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome Heart-hand syndrome type 3 X-linked dominant intellectual disability-epilepsy syndrome Syndactyly type 5 Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type Schinzel-Giedion syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Isidor-Toutain type Osteosclerosis-developmental delay-craniosynostosis syndrome HSD10 disease, infantile type Brachydactyly-syndactyly, Zhao type Global developmental delay-osteopenia-ectodermal defect syndrome Orofaciodigital syndrome type 9 Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome Short rib-polydactyly syndrome, Verma-Naumoff type Semilobar holoprosencephaly Spondylometaphyseal dysplasia Schwartz-Jampel syndrome Autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome Intellectual disability-spasticity-ectrodactyly syndrome Juvenile hyaline fibromatosis Czeizel-Losonci syndrome Familial hypocalciuric hypercalcemia type 2 Filippi syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia-brachydactyly-speech disorder syndrome Moynahan syndrome Difference of sex development-intellectual disability syndrome 9q31.1q31.3 microdeletion syndrome Albright hereditary osteodystrophy Thanatophoric dysplasia type 2 Multiple non-ossifying fibromatosis ATR-X-related syndrome Holoprosencephaly-postaxial polydactyly syndrome Congenital vertical talus X-linked dominant chondrodysplasia punctata Unilateral focal polymicrogyria Spondylocostal dysostosis-anal atresia-genitourinary malformation syndrome Fibular dimelia-diplopodia syndrome Ruvalcaba syndrome Monostotic fibrous dysplasia Oculofaciocardiodental syndrome Arthrogryposis-hyperkeratosis syndrome, lethal form Familial hypocalciuric hypercalcemia type 3 Cenani-Lenz syndrome DOORS syndrome Isolated split hand-split foot malformation Autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome Adult hypophosphatasia Alopecia-intellectual disability syndrome Oculo-palato-cerebral syndrome Rare genetic disease EEC syndrome Otopalatodigital syndrome 14q24.1q24.3 microdeletion syndrome Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome Pterygium colli-intellectual disability-digital anomalies syndrome Oculocerebrorenal syndrome of Lowe IVIC syndrome Shoulder and girdle defects-familial intellectual disability syndrome Dobrow syndrome Craniosynostosis-hydrocephalus-Arnold-Chiari malformation type I-radioulnar synostosis syndrome Proximal Xq28 duplication syndrome Intellectual disability-coarse face-macrocephaly-cerebellar hypotrophy syndrome Autosomal recessive multiple pterygium syndrome Syndactyly-camptodactyly and clinodactyly of fifth fingers-bifid toes syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type Spondyloepiphyseal dysplasia, Reardon type Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency Rare bone disease Spondyloepimetaphyseal dysplasia, PAPSS2 type Acrocephalosyndactyly Syndromic neurometabolic disease with X-linked intellectual disability Absence deformity of leg-cataract syndrome Symbrachydactyly of hand and foot, bilateral Autosomal recessive spondylocostal dysostosis X-linked creatine transporter deficiency SRD5A3-CDG Mohr-Tranebjaerg syndrome Reunion Island Larsen-like syndrome Ulbright-Hodes syndrome Severe intellectual disability-short stature-behavioral abnormalities-facial dysmorphism syndrome X-linked intellectual disability due to GRIA3 mutations Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin Ectodermal dysplasia-pili torti-cutaneous syndactyly syndrome Say-Barber-Miller syndrome Congenital radioulnar synostosis MEDNIK syndrome Non-syndromic craniosynostosis Glossopalatine ankylosis Say-Field-Coldwell syndrome Multiple pterygium syndrome Amish infantile epilepsy syndrome Isolated osteopoikilosis Radioulnar synostosis-developmental delay-hypotonia syndrome Chudley-Lowry-Hoar syndrome X-linked intellectual disability, Najm type SCARF syndrome Ciliopathies with major skeletal involvement Baller-Gerold syndrome Lethal occipital encephalocele-skeletal dysplasia syndrome Holmes-Gang syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type Upington disease Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type Smith-Fineman-Myers syndrome Central polydactyly of toes Hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius Heart-hand syndrome Hajdu-Cheney syndrome Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Ohdo type Carpenter-Waziri syndrome Banki syndrome Multiple metaphyseal dysplasia COG1-CDG Ulnar-mammary syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia, MacDermot type Acropectororenal dysplasia Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia Brain-lung-thyroid syndrome Dyskeratosis congenita Primary hypertrophic osteoarthropathy Mandibuloacral dysplasia Odontohypophosphatasia Pyknoachondrogenesis Okihiro syndrome VACTERL with hydrocephalus Renier-Gabreels-Jasper syndrome Short stature, Brussels type Leukocyte adhesion deficiency type II Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets Mirror polydactyly-vertebral segmentation-limbs defects syndrome Hypocalcemic vitamin D-resistant rickets X-linked complex spastic paraplegia Achondrogenesis type 2 Cole-Carpenter syndrome Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome Facial dysmorphism-shawl scrotum-joint laxity syndrome Osteopenia-intellectual disability-sparse hair syndrome Achondrogenesis type 1B Van den Ende-Gupta syndrome Spondylodysplastic dysplasia X-linked complicated spastic paraplegia type 1 Non-syndromic syndactyly Thin ribs-tubular bones-dysmorphism syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Bieganski type Bartsocas-Papas syndrome Marden-Walker syndrome Hyperostosis corticalis generalisata Leukocyte adhesion deficiency type III Pfeiffer-Palm-Teller syndrome Hypochondrogenesis Periventricular nodular heterotopia Freeman-Sheldon syndrome Shprintzen-Goldberg syndrome Schneckenbecken dysplasia X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 Acromesomelic dysplasia Van den Bosch syndrome Neonatal severe primary hyperparathyroidism Osteochondritis of tarsal/metatarsal bone Achondrogenesis type 1A Coxopodopatellar syndrome Dysosteosclerosis Odontochondrodysplasia Acromelic dysplasia SHOX-related short stature Myopathy-growth delay-intellectual disability-hypospadias syndrome Brachyolmia, Maroteaux type Congenital pseudoarthrosis of the femur Stickler syndrome Campomelic dysplasia and related disorders Intellectual disability-cataracts-kyphosis syndrome Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome Distal arthrogryposis Spastic tetraplegia-retinitis pigmentosa-intellectual disability syndrome Acrofrontofacionasal dysostosis Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly Distal Xq28 microduplication syndrome Mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome Trichorhinophalangeal syndrome Autosomal dominant brachyolmia Metaphyseal acroscyphodysplasia X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4 Brachyolmia type 1, Toledo type Acrofacial dysostosis, Catania type Fryns syndrome Craniodigital-intellectual disability syndrome Multiple epiphyseal dysplasia type 4 Acromicric dysplasia Kenny-Caffey syndrome Radio-renal syndrome Neonatal osteosclerotic dysplasia Congenital vascular bone syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia Nestor-Guillermo progeria syndrome FGFR2-related bent bone dysplasia Ophthalmoplegia-intellectual disability-lingua scrotalis syndrome Sclerosteosis Congenital knee dislocation Dysostosis with brachydactyly Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion Progressive non-infectious anterior vertebral fusion McDonough syndrome Absent radius-anogenital anomalies syndrome Short stature-onychodysplasia-facial dysmorphism-hypotrichosis syndrome Chondrodysplasia punctata McCune-Albright syndrome Primary bone dysplasia with increased bone density Cataract-intellectual disability-anal atresia-urinary defects syndrome TMEM165-CDG Multiple epiphyseal dysplasia type 1 AICA-ribosiduria Isolated complex I deficiency Teebi-Shaltout syndrome Primary bone dysplasia with defective bone mineralization Zechi-Ceide syndrome Microcephalic primordial dwarfism Frontofacionasal dysplasia Isolated oxycephaly Ramon syndrome Cataract-deafness-hypogonadism syndrome Galloway-Mowat syndrome HSD10 disease, neonatal type Wormian bone-multiple fractures-dentinogenesis imperfecta-skeletal dysplasia Hypochondroplasia SLC35A2-CDG Osteogenesis imperfecta Shwachman-Diamond syndrome Dyssegmental dysplasia, Rolland-Desbuquois type Spondylometaphyseal dysplasia, Czarny-Ratajczak type Craniodiaphyseal dysplasia Craniofrontonasal dysplasia Ectrodactyly-polydactyly syndrome Hepatic fibrosis-renal cysts-intellectual disability syndrome Enlarged parietal foramina Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex Primary bone dysplasia with multiple joint dislocations Primary non-essential cutis verticis gyrata Aortic arch anomaly-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency Cooks syndrome Intellectual disability-hypoplastic corpus callosum-preauricular tag syndrome Blepharophimosis-intellectual disability syndrome Phocomelia-ectrodactyly-deafness-sinus arrhythmia syndrome Primary bone dysplasia with decreased bone density Primary osteolysis Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type RAPADILINO syndrome 1p21.3 microdeletion syndrome Craniofrontonasal dysplasia-Poland anomaly syndrome Extensor tendons of finger anomalies Oromandibular-limb hypogenesis syndrome Mixed sclerosing bone dystrophy with extra-skeletal manifestations Craniometaphyseal dysplasia OBSOLETE: Peripheral dysostosis Dysplastic cortical hyperostosis, Kozlowski-Tsuruta type SLC39A13-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome Spondylometaphyseal dysplasia, 'corner fracture' type MEND syndrome Autosomal recessive hypophosphatemic rickets Microphthalmia, Lenz type Orofaciodigital syndrome type 1 Cleidocranial dysplasia and isolated cranial ossification defect Lethal congenital contracture syndrome type 2 Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome Orofaciodigital syndrome type 2 Primary bone dysplasia with disorganized development of skeletal components Microcephaly-brachydactyly-kyphoscoliosis syndrome Autosomal dominant spondylocostal dysostosis Megalocornea-intellectual disability syndrome Isolated cloverleaf skull syndrome Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type MMEP syndrome Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis Cranio-osteoarthropathy Acrocapitofemoral dysplasia Orofaciodigital syndrome type 4 Dysostosis with predominant vertebral and costal involvement X-linked calvarial hyperostosis Lethal congenital contracture syndrome type 3 Dysostosis with predominant craniofacial involvement Multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type Isolated Klippel-Feil syndrome Temple syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 14 Peters plus syndrome Craniosynostosis, Philadelphia type Melhem-Fahl syndrome Orofaciodigital syndrome type 8 Omphalocele syndrome, Shprintzen-Goldberg type Sagliker syndrome Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13 Brachydactylous dwarfism, Mseleni type Tetraamelia-multiple malformations syndrome Autosomal recessive Stickler syndrome Orofaciodigital syndrome type 12 Patellar dysostosis Pfeiffer syndrome Orofaciodigital syndrome type 10 Alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome Blepharophimosis-radioulnar synostosis syndrome Arthrogryposis syndrome Acrofacial dysostosis, Kennedy-Teebi type Dysostosis of genetic origin with limb anomaly as a major feature Radial hemimelia Syndromic X-linked intellectual disability 7 Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type Melnick-Needles syndrome Multicentric osteolysis-nodulosis-arthropathy spectrum Tibial hemimelia Kleefstra syndrome Non-syndromic polydactyly, syndactyly and/or hyperphalangy Biemond syndrome type 2 X-linked intellectual disability, Abidi type Cerebrofaciothoracic dysplasia Melorheostosis Bipartite talus Central polydactyly of toes, bilateral Shoulder and thorax deformity-congenital heart disease syndrome X-linked intellectual disability-epilepsy syndrome Non-syndromic limb reduction defect 17q11 microdeletion syndrome Familial clubfoot due to 17q23.1q23.2 microduplication Orofaciodigital syndrome type 13 Hypertelorism-microtia-facial clefting syndrome Fallot complex-intellectual disability-growth delay syndrome X-linked intellectual disability, Armfield type Pseudoaminopterin syndrome Ulnar hypoplasia-split foot syndrome Syndrome with limb malformations as a major feature Imperforate oropharynx-costovertebral anomalies syndrome Sillence syndrome Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome Gómez-López-Hernández syndrome Microphthalmia-ankyloblepharon-intellectual disability syndrome Caudal appendage-deafness syndrome Sirenomelia Fibular hemimelia Postaxial polydactyly of toes, unilateral Geroderma osteodysplastica Syndrome with synostosis or other joint formation defect Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome Craniosynostosis-fibular aplasia syndrome Multiple pterygium-malignant hyperthermia syndrome Non-syndromic limb malformation KDM5C-related syndromic X-linked intellectual disability Bonnemann-Meinecke-Reich syndrome Delayed membranous cranial ossification Upper limb defect-eye and ear abnormalities syndrome Postaxial polydactyly of toes, bilateral Multiple epiphyseal dysplasia, Al-Gazali type Progressive osseous heteroplasia Autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome Christianson syndrome Bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria 48,XYYY syndrome Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome Eyebrow duplication-syndactyly syndrome Rare surgical thoracic disease Agnathia-holoprosencephaly-situs inversus syndrome Osteocraniostenosis Dysostosis of genetic origin Autosomal dominant omodysplasia Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency Frontorhiny RFT1-CDG Leri pleonosteosis Central polydactyly of toes, unilateral Osteochondritis dissecans Tatton-Brown-Rahman syndrome Weaver syndrome Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type Craniosynostosis-Dandy-Walker malformation-hydrocephalus syndrome Marfan syndrome type 1 Delayed speech-facial asymmetry-strabismus-ear lobe creases syndrome X-linked intellectual disability, Miles-Carpenter type Osteosclerosis-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency Lethal chondrodysplasia Okihiro syndrome due to 20q13 microdeletion Cartilage-hair hypoplasia Multiple epiphyseal dysplasia, with severe proximal femoral dysplasia Thalidomide embryopathy Carpotarsal osteochondromatosis MEHMO syndrome X-linked recessive intellectual disability-macrocephaly-ciliary dysfunction syndrome X-linked intellectual disability, Schimke type Roifman syndrome Jackson-Weiss syndrome Mesomelic dwarfism-cleft palate-camptodactyly syndrome Intellectual disability-strabismus syndrome Weill-Marchesani syndrome Bilateral frontal polymicrogyria X-linked mandibulofacial dysostosis Synpolydactyly type 1 Weissenbacher-Zweymuller syndrome Craniosynostosis, Boston type Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 Langer mesomelic dysplasia Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome Thiemann disease, familial form Non-syndromic sagittal craniosynostosis Familial osteodysplasia, Anderson type BRESEK syndrome Postaxial polydactyly type A Infantile spasms syndrome Multiple epiphyseal dysplasia, with miniepiphyses Upper limb mesomelic dysplasia Pelviscapular dysplasia X-linked intellectual disability, Shashi type Muscle-eye-brain disease Bowen-Conradi syndrome Epiphyseal stippling-osteoclastic hyperplasia syndrome Mesomelic dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer type Genetic syndrome with limb reduction defects Treacher-Collins syndrome Bruck syndrome Spondylocamptodactyly syndrome Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion Hypohidrosis-enamel hypoplasia-palmoplantar keratoderma-intellectual disability syndrome Chondroectodermal dysplasia with night blindness Polydactyly of a triphalangeal thumb X-linked intellectual disability, Vitale type Zygodactyly type 3 GMS syndrome Lacrimoauriculodentodigital syndrome Metachondromatosis Intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to SETD5 haploinsufficiency X-linked intellectual disability, Stocco Dos Santos type Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome Bilateral generalized polymicrogyria Crisponi syndrome Postaxial polydactyly type B Hyperekplexia-epilepsy syndrome FRAXE intellectual disability 20q11.2 microduplication syndrome Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion Polysyndactyly X-linked intellectual disability, Wittwer type Wiedemann-Rautenstrauch syndrome Isolated plagiocephaly FBLN1-related developmental delay-central nervous system anomaly-syndactyly syndrome Polydactyly of a biphalangeal thumb and/or hallux Wildervanck syndrome 2q37 microdeletion syndrome Multicentric carpo-tarsal osteolysis with or without nephropathy Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, SBBYS type Okihiro syndrome due to a point mutation Femoral agenesis/hypoplasia, unilateral Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 Thrombocytopenia-absent radius syndrome Metaphyseal dysostosis-intellectual disability-conductive deafness syndrome Poland syndrome Polydactyly of an index finger X-linked intellectual disability, Wilson type Cherubism Cryptorchidism-arachnodactyly-intellectual disability syndrome Fibular aplasia-complex brachydactyly syndrome Microform holoprosencephaly Congenital vertical talus, bilateral SLC35A1-CDG Scalp defects-postaxial polydactyly syndrome Brachydactyly-arterial hypertension syndrome Autosomal recessive distal osteolysis syndrome X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome Rare endocrine disease Brachydactyly-short stature-retinitis pigmentosa syndrome Hoyeraal-Hreidarsson syndrome Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15 Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome Cloverleaf skull-asphyxiating thoracic dysplasia syndrome Non-syndromic polydactyly Holoprosencephaly-radial heart renal anomalies syndrome X-linked spinocerebellar ataxia type 4 Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1 Osteomesopyknosis X-linked intellectual disability, Cabezas type Wilson-Turner syndrome Craniosynostosis-dental anomalies X-linked centronuclear myopathy Brachydactyly-preaxial hallux varus syndrome Torg-Winchester syndrome Kleefstra syndrome due to a point mutation Nicolaides-Baraitser syndrome Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2 Bohring-Opitz syndrome Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome Prader-Willi syndrome due to translocation Grant syndrome Septopreoptic holoprosencephaly Male hypergonadotropic hypogonadism-intellectual disability-skeletal anomalies syndrome Larsen-like osseous dysplasia-short stature syndrome Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type 15q13.3 microdeletion syndrome Osteopathia striata-pigmentary dermopathy-white forelock syndrome X-linked intellectual disability-seizures-psoriasis syndrome HSD10 disease, atypical type Carney complex-trismus-pseudocamptodactyly syndrome Lethal Larsen-like syndrome Rare developmental defect during embryogenesis Proximal 16p11.2 microduplication syndrome Lissencephaly Arthrogryposis-like hand anomaly-sensorineural deafness syndrome Exostoses-anetodermia-brachydactyly type E syndrome Polydactyly-myopia syndrome Frontometaphyseal dysplasia Corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome Osteopetrosis and related disorders Humeral agenesis/hypoplasia, bilateral ADNP syndrome Rolandic epilepsy-speech dyspraxia syndrome Acromelic frontonasal dysplasia Osteoglosphonic dysplasia Anauxetic dysplasia X-linked spinocerebellar ataxia type 3 Autosomal dominant hypophosphatemic rickets Ulnar hemimelia, bilateral Humero-radial synostosis, unilateral Parastremmatic dwarfism X-linked intellectual disability-hypogonadism-ichthyosis-obesity-short stature syndrome Rare sucking/swallowing disorder Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome Absent tibia-polydactyly-arachnoid cyst syndrome ANK3-related intellectual disability-sleep disturbance syndrome Parietal foramina with clavicular hypoplasia Cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostosis syndrome Grubben-de Cock-Borghgraef syndrome Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 Orofaciodigital syndrome type 5 Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia X-linked hypophosphatemia X-linked intellectual disability, Brooks type Sheldon-Hall syndrome ALG11-CDG Microbrachycephaly-ptosis-cleft lip syndrome Oliver syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type Hypomyelination-congenital cataract syndrome Tibial aplasia-ectrodactyly syndrome Goodman syndrome Laryngeal abductor paralysis-intellectual disability syndrome Intellectual disability-alacrima-achalasia syndrome Monoamine oxidase A deficiency X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia Cohen syndrome Platyspondylic dysplasia, Torrance type Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation Feingold syndrome type 1 Osteopetrosis with renal tubular acidosis Preaxial polydactyly-colobomata-intellectual disability syndrome Short stature-intellectual disability-eye anomalies-cleft lip/palate syndrome Hutchinson-Gilford progeria syndrome Chondrodysplasia-difference of sex development syndrome Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Laurence-Moon-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Gu Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form Kraniofaziale Konodysplasie Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung Mammary-digital-nail-Syndrom 3MC-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom Legg-Calvé-Perthes-Krankheit Syndrom der lateralen Meningozele Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 Marfan-Syndrom, neonatales Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie Yunis-Varon-Syndrom Cornelia de Lange-Syndrom Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Dysplasie, faziokardiomele letale Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson 15q-Großwuchs-Syndrom Thanatophore Dysplasie Fibrodysplasia ossificans progressiva Patella-Chondromalazie, familiäre Ulna-Dysplasie, metaphysäre Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom CHIME-Syndrom Radioulnare Synostose, bilaterale Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie Feingold-Syndrom Typ 2 Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Distale Triplikation 15q Brachyolmie Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom IMAGE-Syndrom Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal SPONASTRIME-Dysplasie Pseudopseudohypoparathyreoidismus Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom Pseudoachondroplasie Hüftdysplasie Typ Beukes Pachydermoperiostose Astley-Kendall-Dysplasie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Stüve-Wiedemann-Syndrom Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Harrod-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 17q21.31 Symbrachydaktylie der Hände und Füße Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form FOXP1-Syndrom Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Costello-Syndrom Weismann-Netter-Syndrom Radioulnare Synostose, unilaterale Osteopetrosis, intermediäre Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid Osteonekrose Skelettdysplasie Typ Azouz Polysyndaktylie, gekreuzte X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom Chondrodysplasie Typ Blomstrand Ellenbogendislokation, kongenitale, bilaterale Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Osteonekrose des Kiefers Limb-Mammary-Syndrom Monosomie X-Mosaik Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom STT3B-CDG Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Summitt-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom Hypophosphatasie, letale perinatale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom PMM2-CDG Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom Hochwuchs-lange Großzehen-multiple zusätzliche Epiphysen-Syndrom Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst W-Syndrom Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form Frank-ter Haar-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom Arthrogrypose, distale, Typ 5D Feingold-Syndrom Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ Seltene syndromale Intelligenzminderung Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova Buschke-Ollendorff-Syndrom Femoral-faziales Syndrom Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt STT3A-CDG Tricho-dento-ossäres Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai Nicht-syndromale Extremitätenhypertrophie Diaphano-spondylo-Dysostose Saldino-Mainzer-Syndrom Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes GM3-Synthase-Mangel Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Hautkrankheit, seltene Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll Walker-Warburg-Syndrom Avaskuläre Nekrose, primäre Störung des Vitamin D-Stoffwechels Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom MAN1B1-CDG Spondyloenchondrodysplasie Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Brachydaktylie mit langem Daumen Dysplasie, diastrophe Fountain-Syndrom Singleton-Merten-Dysplasie Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Vorzeitige Chromosomenkondensation mit Mikrozephalie und mentaler Retardierung Caffey-Krankheit Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom Synostose, humero-ulnare Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Hemimelie Kienböck-Krankheit Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Osteoporose, idiopathische juvenile Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Neuroektodermales endokrines Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-spastische Tetraparese-Syndrom ALG1-CDG Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) Schwannomatose Genu flexum, kongenital Anadysplasie, metaphysäre Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Williams-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom Holoprosenzephalie, alobäre X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom Thanatophore Dysplasie Typ 1 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen Spondylo-okuläres Syndrom Osteolyse, expansile familiäre Avaskuläre Nekrose, traumatische Mikrodeletionssyndrom 12q14 Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Makrodaktylie der Zehen, unilateral Dysostose, kleidokraniale Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini Mazabraud-Syndrom CHST3-assoziierte Skelettdysplasie Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom Panner-Krankheit Dysspondyloenchondromatose Cleido-rhizomeles Syndrom Madelung-Deformität Osgood-Schlatter-Krankheit Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Genochondromatose Typ 1 Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Hennekam-Syndrom Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen Mikrodeletionssyndrom 15q24 Lowry-Maclean-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom COG8-CDG Brachydaktylie A6 Ischio-vertebrales Syndrom Fried-Syndrom Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre Trigonozephalie - breite Daumen Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom Acheirie, bilaterale Avaskuläre Nekrose, idiopathische Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom Guttmacher-Syndrom Urogenitale Krankheit, seltene Keutel-Syndrom Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom Brachydaktylie Typ C Lujan-Fryns-Syndrom Avaskuläre Nekrose, sekundäre Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ Rachitis, hypokalzämische Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Hunter-McAlpine -Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Genito-patellares Syndrom Knochendysplasie, primäre Brachydaktylie Typ A1 Apodie, unilaterale Paraplegie - Brachydaktylie - Zapfenepiphysen Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Akro-pektorales Syndrom Ramos-Arroyo-Syndrom Brachydaktylie Typ E Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Akrozephalopolydaktylie Osteochondrose Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Monosomie 22q13 Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Akro-kardio-faziales Syndrom X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Adaktylie des Fußes, bilateral Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Heterotopie, noduläre subependymale Armdefekt, terminaler transversaler Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz Heterotopie, noduläre subkortikale Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6 Lesch-Nyhan-Syndrom Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Coffin-Siris-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Pfeiffer-Syndrom Typ 1 Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ Brachydaktylie Typ A4 Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Oro-fazio-digitales Syndrom Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Heterotopie, neuronale noduläre Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Brachydaktylie Typ A2 Maffucci-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 3 Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre Hypophosphatasie, infantile Pfeiffer-Syndrom Typ 2 Renpenning-Syndrom Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Mowat-Wilson-Syndrom HSD10-Krankheit Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom Wrinkly-Skin-Syndrom Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans Brachydaktylie Typ A7 Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene Striatale Nekrose, infantile familiäre Distale Deletion 6p Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Sialidose Typ 2, juvenile Form Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel 48,XXXY-Syndrom Epiphysiolyse der Hüfte Monodaktylie, tetramelische Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße Dysostose, akrofaziale postaxiale Femur-Fibula-Ulna-Komplex Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante Polymikrogyrie Trochlea humeri-Aplasie Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale DPAGT1-CDG Partington-Syndrom Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt Becken-Schulter-Dysplasie Symphalangismus, distaler Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall Syndaktylie Typ 4 Saethre-Chotzen-Syndrom Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose Atelosteogenesis Typ III Kardio-fazio-kutanes Syndrom Robinow-Syndrom Syndaktylie Typ 2 Symphalangismus, proximaler Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form 3C-Syndrom Amelie Dysostose 48,XXYY-Syndrom Extremitätendefekt, interkalarer Achondroplasie Spalthand und/oder Spaltfuß-Fehlbildungen Extremitätendefekt, terminaler Adaktylie der Hand Muenke-Syndrom Postaxiale Polydaktylie der Finger Dysostose, akrofaziale Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal Brachydaktylie Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien als Hauptmerkmal Präaxiale Polydaktylie der Finger Gelenkfehlbildung Gelenkdislokation, kongenitale Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Akrokallosal-Syndrom Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale Fehlbildungen der Finger, kongenitale Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Aicardi-Syndrom Aicardi-Goutières-Syndrom Amelie der oberen Extremitäten Osteopetrosis Albers-Schönberg Popliteales Pterygium-Syndrom Humerus-Agenesie/Hypoplasie Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Amelie der unteren Extremitäten Tetraamelie Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße Acheirie Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände Angelman-Syndrom Daumenhypoplasie, kongenitale Gorham-Stout-Krankheit Apodie Brachydakytlie der Zehen Spalthand Apert-Syndrom Präaxiale Polydaktylie der Zehen Schnürring-Syndrom Syndaktylie Typ 6 Isolierte Klinodaktylie der Finger, familiäre Form Postaxiale Polydaktylie der Zehen Pseudarthrose der Fibula, kongenitale Kamptodaktylie der Finger Patelladislokation, kongenitale Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Makrodaktylie der Finger Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers Kraniosynostose, syndromale Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Fibulare Hemimelie, unilateral Alazami-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 3 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Léri-Weill-Dyschondrosteose Knochendysplasie, fibröse Zentrale Polydaktylie der Finger, bilateral Mikroduplikationssyndrom 17p13 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Kongenitale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen Brachydakytlie der Finger Antley-Bixler-Syndrom Fanconi-Anämie Spaltfuß Zentrale Polydaktylie Hyperphalangie Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Pseudarthrose der Tibia, kongenitale Tibiofibulare Synostose Aurikulo-Osteo-Dysplasie Schulterdislokation, kongenitale Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale Pseudarthrose des Radius, kongenitale Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento Pseudarthrose der Ulna, kongenitale Patellaaplasia/-hypoplasie, unilateral X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom Radiuskopfdislokation, kongenitale, isolierte Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe Makrodaktylie der Zehen Patellaaplasia/-hypoplasie, bilateral Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom Amelie der oberen Extremitäten, unilateral Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch CHILD-Syndrom Amelie der oberen Extremitäten, bilateral Dysplasie, kampomele X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese Hypertrophie der oberen Extremitäten Hypertrophie der unteren Extremitäten Humerusagenesie/-hypoplasie, unilateral Amelie der unteren Extremitäten, unilateral Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand Amelie der unteren Extremitäten, bilateral Radiale Hemimelie, unilateral Radiale Hemimelie, bilateral Femuragenesie/-hypoplasie, bilateral Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Tibiale Hemimelie, unilateral Tibiale Hemimelie, bilateral Ulnare Hemimelie, unilateral Fibulare Hemimelie, bilateral Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom Acheirie, unilaterale Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Cockayne-Syndrom Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Coffin-Lowry-Syndrom Parkes-Weber-Syndrom Klippel-Trénaunay-Syndrom Apodie, bilaterale Adaktylie des Fußes, unilateral Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Crouzon-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 1 Cockayne-Syndrom Typ 2 ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Carpenter-Syndrom Hyperphalangie, unilateral Hyperphalangie, bilateral Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom Symbrachydakytlie der Hände und Füße, unilateral Dubowitz-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Nager-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 Präaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral Zentrale Polydaktylie der Finger, unilateral Präaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral Zygodaktylie Typ 2 Zygodaktylie Typ 1 Synpolydaktylie Typ 2 Osteomalazie, onkogene Synpolydaktylie Typ 3 Zygodaktylie Typ 4 Ellis Van Creveld-Syndrom Humeroradioulnare Synostose, unilaterale Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Humeroradioulnare Synostose, bilaterale Talus verticalis, kongenital, unilateral Ollier-Krankheit Humeroulnare Synostose, unilaterale Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Humeroulnare Synostose, bilaterale Humeroradiale Synostose, bilaterale Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom Madelung-Deformität, unilateral Madelung-Deformität, bilateral Genu recurvatum, kongenital Ellenbogendislokation, kongenitale, unilaterale Osteochondrome, multiple Patelladislokation, kongenitale, bilaterale Makrodaktylie der Finger, unilateral Bainbridge-Ropers-Syndrom Patelladislokation, kongenitale, unilaterale Makrodaktylie der Zehen, bilateral Makrodaktylie der Finger, bilateral Multiples Pterygium-Syndrom, letales Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Goldenhar-Syndrom Gordon-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Transitorische Osteolyse der Phalangen Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom Holt-Oram-Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3 Hypophosphatasie Hypophosphatämische Rachitis Dysplasie, gnatho-diaphysäre Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Incontinentia pigmenti Jeune-Syndrom Kniest-Dysplasie Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 Larsen-Syndrom Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Stickler-Syndrom Typ 1 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Stickler-Syndrom Typ 2 Marfan-Syndrom Marshall-Syndrom Meckel-Syndrom Menkes-Syndrom Temple-Syndrom Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung Mukopolysaccharidose Typ 2 Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom Nance-Horan-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 Schwannomatose, NF2-assoziierte Norrie-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Pallister-Hall-Syndrom Femurkopfdysplasie Typ Meyer Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Prader-Willi-Syndrom MAGEL2-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom Pyknodysostose Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom Townes-Brocks-Syndrom Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Turner-Syndrom Fragiles X-Syndrom Monosomie X Acheiropodie Akrodysostose Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Adams-Oliver-Syndrom ADULT-Syndrom Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Arthrogryposis multiplex congenita Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Patella-Aplasie/-Hypoplasie Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom Mononen-Karnes-Senac-Syndrom Myhre-Syndrom Nagel-Patella-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal Metatrope Dysplasie Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie Okamoto-Syndrom Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Opitz G/BBB-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale Nasu-Hakola-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3 Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom Endostale Hyperostose, Typ Worth Seltene Chromosomenanomalie Fuhrmann-Syndrom Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer Phokomelie Typ Schinzel X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Pseudo-Progerie-Syndrom Pyle-Krankheit Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Anomalien des Gesichtes und der Phalangen Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires Intelligenzminderung Typ Wolff Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel Rett-Syndrom, atypisches Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Scheuermann-Krankheit, familiäre Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Knochendysplasie, fibröse polyostotische Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Multiple Synostosen Dysplasie, pseudodiastrophische Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel-Syndrom Rett-Syndrom Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Atkin-Flaitz-Syndrom Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom Brustkrebs, hereditärer Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes XYLT1-CDG Salt-and-pepper-Syndrom ANE-Syndrom Johanson-Blizzard-Syndrom Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Kabuki-Syndrom Sanjad-Sakati-Syndrom Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen Synostose, bikoronare, nicht-syndromale KBG-Syndrom Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom Marfan-Syndrom Typ 2 Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose MASA-Syndrom FATCO-Syndrom Mikrozephalie - Kardiomyopathie Rubinstein-Taybi-Syndrom POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie Tuberöse Sklerose Komplex CEDNIK-Syndrom Atelosteogenesis Typ I Skaphokephalie-Syndrom, familiäres Blepharo-naso-faziales Syndrom Boomerang-Dysplasie Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom Aymé-Gripp-Syndrom Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern Eiken-Syndrom Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom C-Syndrom Kampomelie Typ Cumming Kamptobrachydaktylie Camurati-Engelmann-Syndrom COG5-CDG Dysplasie, diaphysäre gefleckte Cheiro-spondylo-enchondromatose Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Herz-Hand-Syndrom Typ 2 COG4-CDG Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom Catel-Manzke-Syndrom Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom Osteochondrosis dissecans, familiäre Charlie M-Syndrom Kelley-Seegmiller-Syndrom Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Chondrodysplasie, letale, Typ Seller Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Chondrodysplasie, letale, rezessive Desbuquois-Syndrom Greenberg-Dysplasie Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Ringchromosom-10-Syndrom COFS-Syndrom Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1 ALG3-CDG Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale MPDU1-CDG ALG8-CDG Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom ALG2-CDG MGAT2-CDG Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Coxo-aurikuläres Syndrom Crane-Heise-Syndrom Dysplasie, kranioektodermale Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield Chondrodysplasia punctata Typ Toriello CK-Syndrom Kranio-mikromeles Syndrom Dysplasie, kraniotelenzephale Kraniosynostose-Katarakt-Syndrom Kraniosynostose Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Currarino-Syndrom Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Curry-Jones-Syndrom Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation Dandy-Walker-Malformation-postaxiale Polydaktylie-Syndrom Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom durch UBE3B-Mangel Striatale Nekrose, infantile Distale Deletion 3p Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Brachydaktylie Typ B2 Arthrogrypose, distale, Typ 10 Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Wolcott-Rallison-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Distale Duplikation 15q Null-Syndrom Dyschondrosteose - Nephritis Temtamy-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler Dysostose, okulo-maxillo-faziale Dysostose Typ Stanescu Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Dysplasie, kyphomele Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal Dysplasie, thorakomelische Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Dysplasia epiphysealis hemimelica Lowry-Wood-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Avaskuläre Nekrose Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Sialidose Typ 2 Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Hypophosphatasie, benigne pränatale Melorheostose mit Osteopoikilosis EEM-Syndrom Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter Angelman-Syndrom durch Punktmutation Emery-Nelson-Syndrom Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom Gollop-Wolfgang-Komplex Femuragenesie/-hypoplasie Pai-Syndrom Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Fibrochondrogenesie Floating-Harbor-Syndrom 49,XXXXY-Syndrom Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom GAPO-Syndrom Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Hypoplasie, fokale dermale Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Hall-Riggs-Syndrom Hallermann-Streiff-Syndrom Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz Gynäkologie oder Geburtshilfe, seltene Krankheiten der Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion Holoprosenzephalie Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom Hyalinose, infantile systemische Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis Seckel-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom Aarskog-Scott-Syndrom Dysostose, akro-kranio-faziale Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Amelie, autosomal-rezessive Amnionruptur-Sequenz Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Seltene neoplastische Krankheit Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Zerebro-okulo-nasales Syndrom Roberts-Syndrom Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalanomalien Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte L1-Syndrom Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom Arthrogrypose, distale, Typ 1 Kuskokwim-Syndrom Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen 3M-Syndrom Kleinwuchs, geleophysischer Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns Polymikrogyrie, unilaterale Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie Dysplasie, okulo-dento-digitale Oligodaktylie, tetramelische postaxiale Omodysplasie Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Opsismodysplasie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale Blount-Syndrom Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Paget-Syndrom, juveniles Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom Extremitätenfehlbildung, kongenitale Pitt-Hopkins-Syndrom Polymikrogyrie-Turrizephalus-Hypogenitalismus-Syndrom Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian Akrodysplasie - Skoliose Qazi-Markouizos-Syndrom Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom Atelosteogenesis Typ II Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel Rhizomeles Syndrom Typ Urbach GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Hemimelie, ulnare Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ Synostose, humero-radiale Synostose, humero-radio-ulnare Familiäre lambdoide Synostose Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom Brachydaktylie Typ B Spondylo-karpo-tarsale Synostose Brachydaktylie Typ A5 Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom Ballard-Syndrom Genochondromatose Typ 2 Sialidose Typ 2, kongenitale Form Syndaktylie Typ 1 Syndaktylie Typ 3 Dysostose, thorakopelvine Dysplasie, dünner Knochen Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius Trismus - Pseudokamptodaktylie X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Zorick Woodhouse-Sakati-Syndrom Zimmerman-Laband-Syndrom Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie Holoprosenzephalie, lobäre Infertilität, seltene Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera Juberg-Marsidi-Syndrom Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal Smith-McCort-Dysplasie Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes Birk-Barel-Syndrom Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom Kapur-Toriello-Syndrom Karsch-Neugebauer-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Desmosterolose Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Laurin-Sandrow-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom Hand-Fuß-Genital-Syndrom Transversale Extremitätenfehlbildungen-Hämangiom-Syndrom Mesomelie-Synostosen-Syndrom Syndaktylie Typ 8 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung

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1
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Prof. Dr. med. Denise Horn

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3
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
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4
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Prof. Dr. med. Denise Horn, Prof. Dr. med. Stefan Mundlos

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5
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13.347380452.5422772Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Zuletzt bearbeitet: 05.09.2023