SE-ATLAS

Dysmorphism-short stature-deafness-difference of sex development syndrome S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency Coffin-Siris syndrome Craniofacial dysplasia-short stature-ectodermal anomalies-intellectual disability syndrome COFS syndrome Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome Nodular neuronal heterotopia Recessive intellectual disability-motor dysfunction-multiple joint contractures syndrome Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency Primary microcephaly-mild intellectual disability-young-onset diabetes syndrome Solitary median maxillary central incisor syndrome Mowat-Wilson syndrome 3-phosphoserine phosphatase deficiency, infantile/juvenile form Short ulna-dysmorphism-hypotonia-intellectual disability syndrome Polymicrogyria due to TUBB2B mutation PYCR2-related microcephaly-progressive leukoencephalopathy 9q31.1q31.3 microdeletion syndrome 3q27.3 microdeletion syndrome Intellectual disability-epilepsy-extrapyramidal syndrome Aniridia-renal agenesis-psychomotor retardation syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome Aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome Macrocephaly-spastic paraplegia-dysmorphism syndrome X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia-spondylo-epiphyseal dysplasia syndrome Hirsutism-skeletal dysplasia-intellectual disability syndrome Cardiofaciocutaneous syndrome Aniridia-ptosis-intellectual disability-familial obesity syndrome Semilobar holoprosencephaly Aniridia-intellectual disability syndrome Holoprosencephaly 2q23.1 microduplication syndrome Hyperphosphatasia-intellectual disability syndrome Global developmental delay-osteopenia-ectodermal defect syndrome Filippi syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 9B Moynahan syndrome Czeizel-Losonci syndrome Holoprosencephaly-postaxial polydactyly syndrome Micrognathia-recurrent infections-behavioral abnormalities-mild intellectual disability syndrome Alopecia-intellectual disability syndrome Intellectual disability-facial dysmorphism-hand anomalies syndrome Global developmental delay-visual anomalies-progressive cerebellar atrophy-truncal hypotonia syndrome Corpus callosum agenesis-macrocephaly-hypertelorism syndrome Ossification anomalies-psychomotor developmental delay syndrome Oculo-palato-cerebral syndrome Pterygium colli-intellectual disability-digital anomalies syndrome Shoulder and girdle defects-familial intellectual disability syndrome X-linked syndromic intellectual disability Syndromic neurometabolic disease with non-X-linked intellectual disability Microcephaly-glomerulonephritis-marfanoid habitus syndrome Congenital heart defect-round face-developmental delay syndrome 3-methylglutaconic aciduria type 7 PGM3-CDG Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type Ulbright-Hodes syndrome Intellectual disability-coarse face-macrocephaly-cerebellar hypotrophy syndrome Intellectual disability-hypoplastic corpus callosum-preauricular tag syndrome Say-Barber-Miller syndrome Johanson-Blizzard syndrome 16p12.1p12.3 triplication syndrome Blepharophimosis-intellectual disability syndrome MFF-related encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect Floating-Harbor syndrome 3p25.3 microdeletion syndrome Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin Urban-Rogers-Meyer syndrome Short stature-webbed neck-heart disease syndrome Spondylocostal dysostosis-hypospadias-intellectual disability syndrome Intellectual disability-brachydactyly-Pierre Robin syndrome Severe intellectual disability-short stature-behavioral abnormalities-facial dysmorphism syndrome 13q12.3 microdeletion syndrome Kabuki syndrome Visceral neuropathy-brain anomalies-facial dysmorphism-developmental delay syndrome Facial dysmorphism-shawl scrotum-joint laxity syndrome Sanjad-Sakati syndrome Congenital non-communicating hydrocephalus Osteopenia-intellectual disability-sparse hair syndrome 3C syndrome Wolf-Hirschhorn syndrome Marfanoid habitus-autosomal recessive intellectual disability syndrome Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia Kagami-Ogata syndrome Kapur-Toriello syndrome Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome ANE syndrome Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome Crane-Heise syndrome KBG syndrome 5p13 microduplication syndrome Fryns syndrome Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 Achondroplasie Syndrome d'ophtalmoplégie-déficience intellectuelle-langue scrotale Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en CWF19L1 Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle Syndrome de Galloway-Mowat Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7 Spectre de dysplasie septo-optique AICA-ribosidurie Syndrome de Zechi-Ceide Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de microcéphalie postnatale-hypotonie infantile-diplégie spastique-dysarthrie-déficience intellectuelle Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle Syndrome MMEP Syndrome de Catel-Manzke Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie Syndrome blépharo-naso-facial Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Nanisme microcéphalique primordial type Montréal Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à RARS Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Syndrome omphalocèle de Shprintzen Syndrome oro-facio-digital type 10 Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2 Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Syndrome de Wiedemann-Steiner Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle Syndrome de microdélétion 17q11 Syndrome de Cockayne type 3 Syndrome d'appendice caudal-surdité Syndrome de White-Sutton Syndrome de Cockayne type 2 Syndrome de Biemond type 2 Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11 Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base Syndrome acrocalleux Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus Déficience intellectuelle rare d'origine génétique Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle Syndrome de polyendocrinopathie-polyneuropathie Syndrome de Weaver-Williams Syndrome de macrocéphalie-retard de développement Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme Syndrome des spasmes infantiles Syndrome de Bowen-Conradi Syndrome d'épilepsie-télangiectasie Syndrome oro-facio-digital type 14 Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Holoprosencéphalie septo-préoptique Syndrome Aymé-Gripp Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle Syndrome de microduplication 20q11.2 Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de Bohring-Opitz Syndrome de Steinfeld Syndrome d'Aicardi-Goutières Lissencéphalie Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie Syndrome 3MC Trisomie 21 Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome micro Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Déficit en transketolase Syndrome de Cohen Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de microdélétion 2p13.2 Syndrome GMS Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie Déficit en prolidase Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de Hall-Riggs Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de Hallermann-Streiff Anomalie de l'oreille moyenne et/ou interne Ostéochondrodysplasie complexe létale Zimmerman-Laband-Syndrom Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom Zerebro-okulo-nasales Syndrom Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom Sturge-Weber-Syndrom Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Harrod-Syndrom Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom Hartsfield-Syndrom Costello-Syndrom Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom Branchio-skeleto-genitales Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante Angelman-Syndrom Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom CEDNIK-Syndrom Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Intelligenzminderung Typ Wolff WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen C-Syndrom Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Fountain-Syndrom Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Neuroektodermales endokrines Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen Holoprosenzephalie, alobäre Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie, lobäre Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom Hennekam-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 Autismus, atypischer Lowry-Maclean-Syndrom Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q24 Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Keutel-Syndrom Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom Genito-patellares Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Ramos-Arroyo-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom Dubowitz-Syndrom Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos Treacher-Collins-Syndrom Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 16p13.3 Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB Pitt-Hopkins-Syndrom Intelligenzminderung-Katarakte-Kyphose-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom Oliver-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 12q14 Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom Angelman-Syndrom durch Punktmutation Chromosom 1q-Deletion, partielle Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom Williams-Syndrom Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom Cono-spondyläre Dysplasie Akro-kardio-faziales Syndrom Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2 Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Nicolaides-Baraitser-Syndrom Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Deletion 22q11 Koolen-de Vries-Syndrom Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Pierpont-Syndrom Marden-Walker-Syndrom Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom McDonough-Syndrom DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Witteveen-Kolk-Syndrom Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Mikroduplikationssyndrom 19p13.3 Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom Monosomie 22q13 Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom Monosomie 18p Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O SLC35A2-CDG Neurofibromatose-Noonan-Syndrom Noonan-Syndrom Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit Dysäquilibrium-Syndrom SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Distale Nebulin-Myopathie Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Usher-Syndrom Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Freeman-Sheldon-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Cockayne-Syndrom Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie Lennox-Gastaut-Syndrom Waardenburg-Shah-Syndrom CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte Ataxie, paroxysmale, familiäre Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 CHARGE-Syndrom Trisomie 1q Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 GAPO-Syndrom Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 Alström-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales Hemiplegie, alternierende, der Kindheit Bardet-Biedl-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 16p13.11 Stimmler-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Mikrodeletionssyndrom 1q44 FOXP1-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 1 Birk-Barel-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas Syndrome de Bainbridge-Ropers Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23 Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22 Paraplégie spastique type 7 Syndrome d'Usher type 2 Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome neuroectodermique de Johnson Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Monosomie 5p Calcifications du plexus choroïde, forme infantile Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive Syndrome de Gómez-López-Hernández Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 12 Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle Syndrome HANAC Syndrome de Myhre Retard de développement et de langage par déficit en SOX5 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-anomalie du mouvement Syndrome MEND Syndrome de Temple Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 27 Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Syndrome de microdélétion 11q22.2q22.3 Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébelleuse-trouble de la conduction cardiaque Duplication partielle du bras court du chromosome 10 Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle Epilepsie pyridoxino-dépendante Syndrome de Qazi-Markouizos Syndrome de tétraplégie spastique-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à C12ORF65 Syndrome Pitt-Hopkins-like Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5 Syndrome d'alacrymie-choréoathétose-hépatopathie Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Atélostéogenèse type II Atélostéogenèse type III Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à VPS11 Syndrome d'ostéopénie-myopie-surdité-déficience intellectuelle-dysmorphie Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome ADNP Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome de microcéphalie-micromélie Syndrome de Kleefstra Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle Syndrome de Weaver Syndrome de Shprintzen-Goldberg Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1 Syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Ataxie spinocérébelleuse type 6 Microcéphalie primaire autosomique récessive Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique Microcéphalie-microcornée type Seemanova Porencéphalie familiale Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome de microdélétion 20q11.2 Syndrome d'Okamoto Syndrome cérébellofaciodentaire Syndrome de microduplication 17p11.2 Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux Syndrome orofaciodigital type 6 Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie Syndrome de microdélétion 9p13 Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de Temtamy Dysostose acrofaciale type Catane Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Délétion partielle du bras court du chromosome 9 Syndrome de Smith-Magenis Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Syndrome MEDNIK Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X Syndrome oro-facio-digital type 5 Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Syndrome de microduplication 15q11q13 Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA Porencéphalie Insensibilité congénitale à la douleur avec déficience intellectuelle sévère Syndrome de dysostose spondylocostale-atrésie anale-malformation génito-urinaire Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Pseudoprogéria Syndrome de déficience intellectuelle sévère-hypotonie-strabisme-traits grossiers du visage-planovalgus Monosomie distale 7q36 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23 Nanisme diastrophique Syndrome de microlissencéphalie-micromélie Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie post-axiale Syndrome de duplication de gènes contigus PMP22-RAI1 Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé à ANK3 Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère Syndrome de microdélétion 19p13.13 Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman Syndrome de déficience intellectuelle-faiblesse musculaire-petite taille-dysmorphie faciale Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Syndrome oro-facio-digital type 2 Syndrome oro-facio-digital type 4 Syndrome de Temple-Baraitser Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale SLC39A8-CDG Déficience intellectuelle syndromique non spécifique Déficience intellectuelle type Buenos-Aires Atypical Rett syndrome Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome 6q terminal deletion syndrome Sialuria Congenital contractural arachnodactyly X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency Polymicrogyria 7q31 microdeletion syndrome TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder Chudley-McCullough syndrome Inverted duplicated chromosome 15 syndrome KDM5C-related syndromic X-linked intellectual disability Dravet syndrome Juvenile myoclonic epilepsy Malignant migrating focal seizures of infancy Simpson-Golabi-Behmel syndrome Keppen-Lubinsky syndrome Rare autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA Infantile bilateral striatal necrosis Bilateral generalized polymicrogyria Menke-Hennekam syndrome GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability Larsen syndrome Rare autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB Kleefstra syndrome due to a point mutation Periventricular nodular heterotopia GNB5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum Episodic ataxia type 1 Axenfeld-Rieger syndrome Childhood absence epilepsy Autosomal recessive spastic paraplegia type 77 Early infantile epileptic encephalopathy Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion Isolated childhood apraxia of speech 5q14.3 microdeletion syndrome Allan-Herndon-Dudley syndrome Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to 15q14 microdeletion L1 syndrome Congenital communicating hydrocephalus X-linked creatine transporter deficiency Malan overgrowth syndrome Joubert syndrome Autosomal dominant dopa-responsive dystonia Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation NRXN1-related severe neurodevelopmental disorder-motor stereotypies-chronic constipation-sleep-wake cycle disturbance X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome Autosomal dominant epilepsy with auditory features Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease Rett syndrome Silver-Russell syndrome 47,XYY syndrome 48,XXYY syndrome SMARCA2-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome Barth syndrome SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy 2q24 microdeletion syndrome Sotos syndrome STXBP1-related encephalopathy Mowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutation X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome Lamb-Shaffer syndrome Beta-propeller protein-associated neurodegeneration Autosomal dominant spastic paraplegia type 8 Weiss-Kruszka Syndrome