Isovalerianazidämie
Alle Einträge 10
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Glukoneogenese-Störung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, seltene
- Glykogenose
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Knochendysplasie, primäre
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
Webseite
E-Mail
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
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- Phenylketonurie
- Propionazidämie
- Biotinidase-Mangel
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Galaktosämie
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Isovalerianazidämie
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Glykogenose Typ 1b
- Glykogenose Typ 1a
Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 175754
06131 175672
Webseite
E-Mail
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Tyrosinämie Typ 1
- Fabry-Syndrom
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
- Mitochondriopathie
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Fett-Stoffwechselstörung
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nephronophthise
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen
Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen
071 212004051
071 212004481
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämatologie
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Immundefekt, primärer
- Graft versus host-Krankheit
- Hämophilie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Eisenmenger-Syndrom
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Transposition der großen Arterien
- Fallot-Tetralogie
- Persistierender Ductus arteriosus
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Von-Willebrand-Syndrom
- Epilepsie, seltene
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Dextrokardie
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 9
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- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Glukoneogenese-Störung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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Mathildenstraße 1
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0761 27043000
0761 27044490
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- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
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- Zystische Fibrose
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- Glykogenose
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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- Knochendysplasie, primäre
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
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Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
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- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
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- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Galaktosämie
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Isovalerianazidämie
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Glykogenose Typ 1b
- Glykogenose Typ 1a
Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 175754
06131 175672
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Tyrosinämie Typ 1
- Fabry-Syndrom
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
- Mitochondriopathie
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nephronophthise
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen
Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen
071 212004051
071 212004481
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89075 Ulm
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- Spezialambulanz Hämatologie
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- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
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- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Immundefekt, primärer
- Graft versus host-Krankheit
- Hämophilie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Eisenmenger-Syndrom
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Transposition der großen Arterien
- Fallot-Tetralogie
- Persistierender Ductus arteriosus
- Arthritis, idiopathische juvenile
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Patientenorganisationen 1
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