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Phenylketonurie

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 25

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail

Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen

Alkaptonurie
Rachitis, hypokalzämische
Glykogenose Typ 2
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Leigh-Syndrom
MELAS
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Cushing-Syndrom
Neoplasie, endokrine multiple
Prolaktinom
Galaktose-Stoffwechselstörung
Adrenogenitales Syndrom
MODY
Phenylketonurie

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Webseite
E-Mail

Phenylketonurie
Bardet-Biedl-Syndrom
Turner-Syndrom
Hypophosphatämie, X-chromosomale

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Webseite

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Nierendysplasie, multizystische
Phenylketonurie
Osteochondrose
Bartter-Syndrom
Systemische Sklerodermie
Hämophilie
C3-Glomerulonephritis
Lupus erythematodes, systemischer
Arthritis, idiopathische juvenile

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für Mukoviszidose

Arthritis, idiopathische juvenile
Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
Zystische Fibrose
Mischkollagenose

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Webseite

Phenylketonurie
Alkaptonurie
Glykogenose
Gaucher-Krankheit
Porphyrie
Homocystinurie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Organoazidopathie, klassische
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630185573
069 63016700
Webseite
E-Mail

069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail

Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Phenylketonurie, klassische
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Ahornsirup-Krankheit
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Hämophilie
Immundefekt, primärer
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Arthritis, idiopathische juvenile
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Knochendysplasie, primäre
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Zystische Fibrose
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Webseite
E-Mail

Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Phenylketonurie
Lysosomale Speicherkrankheit
Glykogenose

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Webseite
E-Mail

Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Zystische Fibrose
Dermatomyositis, juvenile
Systemische Sklerodermie
Arthritis, idiopathische juvenile
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Webseite
E-Mail

Kinderrheumatologischen Ambulanz
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderhämostaseologisches Zentrum

Hämophilie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Phenylketonurie
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Systemische Sklerodermie
Mukopolysaccharidose Typ 1
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Behçet-Syndrom
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Phenylketonurie

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 56-4823
Webseite
E-Mail

Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Phenylketonurie
Zellweger-Syndrom
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Lesch-Nyhan-Syndrom
Lysosomale Speicherkrankheit
Glykogenose

1

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Webseite
E-Mail

03641 9324341
Webseite
E-Mail

Stoffwechseltzentrum Thüringen
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Morbus Fabry-Zentrum

Fabry-Syndrom
Phenylketonurie
Glykogenose
Alpha-Mannosidose

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Webseite
E-Mail

0431 50033450
0431 50020464
Webseite

Zollinger-Ellison-Syndrom
Pseudopseudohypoparathyreoidismus
Insulinom
Störung der Geschlechtsentwicklung
Phenylketonurie
Adrenogenitales Syndrom
Turner-Syndrom
Prolaktinom
Cushing-Krankheit
Diabetes insipidus, zentraler
Nebenschilddrüsen-Karzinom
Addison-Krankheit
Adipositas, genetisch bedingte

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Galaktosämie
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Propionazidämie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Glykogenose Typ 1a
Ahornsirup-Krankheit
Biotinidase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Phenylketonurie
Isovalerianazidämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Webseite
E-Mail

Dihydropteridinreduktase-Mangel
Phenylketonurie, milde
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie, maternale

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Webseite
E-Mail

0451 50044195
0451 50044194
Webseite
E-Mail

Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels
Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung

Hypophysenadenom
Seltenes Schilddrüsenkarzinom
Addison-Krankheit
Insulinom
Diabetes mellitus, seltener
Adrenogenitales Syndrom
Prolaktinom
Neoplasie, endokrine multiple
Pseudohypoparathyreoidismus
Turner-Syndrom
Phenylketonurie
Rachitis, hypokalzämische
Adipositas, genetisch bedingte
Cushing-Krankheit
Zollinger-Ellison-Syndrom

8.257753651065051 49.99087336390305 Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 175754
06131 175672
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe

Mukopolysaccharidose Typ 3
Fabry-Syndrom
Wolman-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 2
Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
Gaucher-Krankheit

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mitochondriopathie

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Leukodystrophie
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

2

9.218333964773471 48.483878 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

071 212004051
071 212004481
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Achondroplasie
Mitochondriopathie
Organoazidopathie, klassische
Phenylketonurie
Osteogenesis imperfecta

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Epilepsie-Ambulanz
JEMAH-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)

Immundefekt, primärer
Hämophilie
Graft versus host-Krankheit
Transposition der großen Arterien
Dextrokardie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Arthritis, idiopathische juvenile
Persistierender Ductus arteriosus
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Epilepsie, seltene
Fallot-Tetralogie
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Von-Willebrand-Syndrom
Eisenmenger-Syndrom

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Galaktosämie
Alkaptonurie
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Webseite
E-Mail

Ahornsirup-Krankheit, klassische
Phenylketonurie
Homocystinurie, klassische
Glycin-Enzephalopathie, atypische

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 23

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail

Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen

Alkaptonurie
Rachitis, hypokalzämische
Glykogenose Typ 2
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Leigh-Syndrom
MELAS
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Cushing-Syndrom
Neoplasie, endokrine multiple
Prolaktinom
Galaktose-Stoffwechselstörung
Adrenogenitales Syndrom
MODY
Phenylketonurie

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Webseite
E-Mail

Phenylketonurie
Bardet-Biedl-Syndrom
Turner-Syndrom
Hypophosphatämie, X-chromosomale

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Webseite

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Nierendysplasie, multizystische
Phenylketonurie
Osteochondrose
Bartter-Syndrom
Systemische Sklerodermie
Hämophilie
C3-Glomerulonephritis
Lupus erythematodes, systemischer
Arthritis, idiopathische juvenile

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für Mukoviszidose

Arthritis, idiopathische juvenile
Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
Zystische Fibrose
Mischkollagenose

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
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Phenylketonurie
Alkaptonurie
Glykogenose
Gaucher-Krankheit
Porphyrie
Homocystinurie, klassische
Ahornsirup-Krankheit
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Organoazidopathie, klassische
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630185573
069 63016700
Webseite
E-Mail

069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail

Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Phenylketonurie, klassische
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Ahornsirup-Krankheit
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Hämophilie
Immundefekt, primärer
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Arthritis, idiopathische juvenile
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Knochendysplasie, primäre
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Zystische Fibrose
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Webseite
E-Mail

Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Phenylketonurie
Lysosomale Speicherkrankheit
Glykogenose

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
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E-Mail

Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Zystische Fibrose
Dermatomyositis, juvenile
Systemische Sklerodermie
Arthritis, idiopathische juvenile
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
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E-Mail

Kinderrheumatologischen Ambulanz
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderhämostaseologisches Zentrum

Hämophilie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Phenylketonurie
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Systemische Sklerodermie
Mukopolysaccharidose Typ 1
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Behçet-Syndrom
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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E-Mail

Phenylketonurie

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 56-4823
Webseite
E-Mail

Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Phenylketonurie
Zellweger-Syndrom
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Lesch-Nyhan-Syndrom
Lysosomale Speicherkrankheit
Glykogenose

1

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Webseite
E-Mail

03641 9324341
Webseite
E-Mail

Stoffwechseltzentrum Thüringen
Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Morbus Fabry-Zentrum

Fabry-Syndrom
Phenylketonurie
Glykogenose
Alpha-Mannosidose

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Webseite
E-Mail

0431 50033450
0431 50020464
Webseite

Zollinger-Ellison-Syndrom
Pseudopseudohypoparathyreoidismus
Insulinom
Störung der Geschlechtsentwicklung
Phenylketonurie
Adrenogenitales Syndrom
Turner-Syndrom
Prolaktinom
Cushing-Krankheit
Diabetes insipidus, zentraler
Nebenschilddrüsen-Karzinom
Addison-Krankheit
Adipositas, genetisch bedingte

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Galaktosämie
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Propionazidämie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Glykogenose Typ 1a
Ahornsirup-Krankheit
Biotinidase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Phenylketonurie
Isovalerianazidämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Webseite
E-Mail

Dihydropteridinreduktase-Mangel
Phenylketonurie, milde
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie, maternale

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Webseite
E-Mail

0451 50044195
0451 50044194
Webseite
E-Mail

Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels
Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung

Hypophysenadenom
Seltenes Schilddrüsenkarzinom
Addison-Krankheit
Insulinom
Diabetes mellitus, seltener
Adrenogenitales Syndrom
Prolaktinom
Neoplasie, endokrine multiple
Pseudohypoparathyreoidismus
Turner-Syndrom
Phenylketonurie
Rachitis, hypokalzämische
Adipositas, genetisch bedingte
Cushing-Krankheit
Zollinger-Ellison-Syndrom

8.257753651065051 49.99087336390305 Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 175754
06131 175672
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe

Mukopolysaccharidose Typ 3
Fabry-Syndrom
Wolman-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 2
Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
Gaucher-Krankheit

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mitochondriopathie

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Leukodystrophie
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

2

9.218333964773471 48.483878 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

071 212004051
071 212004481
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Achondroplasie
Mitochondriopathie
Organoazidopathie, klassische
Phenylketonurie
Osteogenesis imperfecta

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
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Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Epilepsie-Ambulanz
JEMAH-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)

Immundefekt, primärer
Hämophilie
Graft versus host-Krankheit
Transposition der großen Arterien
Dextrokardie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Arthritis, idiopathische juvenile
Persistierender Ductus arteriosus
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Epilepsie, seltene
Fallot-Tetralogie
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Von-Willebrand-Syndrom
Eisenmenger-Syndrom

Patientenorganisationen 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Galaktosämie
Alkaptonurie
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Webseite
E-Mail

Ahornsirup-Krankheit, klassische
Phenylketonurie
Homocystinurie, klassische
Glycin-Enzephalopathie, atypische

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024