SE-ATLAS

Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung Alkaptonurie Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung Fett-Stoffwechselstörung Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung Energiestoffwechselstörung Störung des Biogene Amine-Stoffwechsels/-Transports Stoffwechselstörung, sonstige Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel Argininbernsteinsäure-Krankheit Acrodermatitis enteropathica Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-1-Defizienz Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Dyslipidämie, seltene syndromale Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler Glukoneogenese-Störung Glykogenose Typ 7 Dyslipidämie, seltene Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1 Glycin-Enzephalopathie, neonatale Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte Sterolbiosynthesedefekt Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen Glykogenose Typ 2 Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Koproporphyrie, hereditäre Mukolipidose Greenberg-Dysplasie Oligosaccharidose Glykogenose Typ 4 Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Hyperprolinämie Typ I Kongenitale Glykosylierungsstörung Störung der Lysosomen-verwandten Organellen Lysosomale Speicherkrankheit Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Peroxisomale Krankheit Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel Glycoproteinose Tryptophan-Stoffwechselstörung Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung Saccharopinurie Glutamin-Stoffwechselstörung Sarkosinämie Sialinsäure-Stoffwechselstörung Ornithin-Stoffwechselstörung Prolin-Stoffwechselstörung Argininämie Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Histidinämie Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom Organische Azidurie Homocarnosinose Phenylalanin-Stoffwechselstörung Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel Tyrosin-Stoffwechselstörung Hyperlysinämie CADDS Haim-Munk-Syndrom Hydroxykynureninurie 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports Gallensäuresynthesedefekt Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels Kreatin-Mangel-Syndrom Hämoxygenase 1-Mangel Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Glycerol-Stoffwechselstörung Histidin-Stoffwechselstörung Farber-Krankheit Ketokörper-Stoffwechselstörung Ornithin/Prolin-Stoffwechselstörung Carnosinase-Mangel Peptid-Stoffwechselstörung Peroxisomenbiogenesedefekt Purin-Stoffwechselstörung Phenylalanin/Tyrosin-Stoffwechselstörung Pyrimidin-Stoffwechselstörung Pyridoxin-Stoffwechselstörung Serin/Glycin-Stoffwechselstörung Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung Galaktosialidose Glykogenose Galaktosämie GM1-Gangliosidose Gaucher-Krankheit Lipidspeicherkrankheit Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt Mukopolysaccharidose Neurotransmitterstörung, sonstige Sphingolipidose Sterol-Stoffwechselstörung Störung des Pentose/Polyol-Stoffwechels Glycin-Enzephalopathie Saure Sphingomyelinase-Mangel Dysbetalipoproteinämie Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom Leukodystrophie, metachromatische Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation Bilirubin-Stoffwechselstörung Vitamin- und nicht-Protein Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen Hermansky-Pudlak-Syndrom Mineralstoffabsorptionsstörungen Sulfatase-Mangel, multipler Krabbe-Syndrom, infantile Form Seltene Hypercholesterinämie Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Glyoxylat-Stoffwechselstörung Refsum-Krankheit Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport Pyruvat-Stoffwechselstörung Sandhoff-Krankheit Mitochondriopathie Zitronensäurezyklusstörung Fettstoffwechsel-Störung Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer Anämie, sideroblastische, X-chromosomale Ketonkörper-Transport-Störung Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel Tay-Sachs-Krankheit Triosephosphat-Isomerase-Mangel Colipase-Mangel Kombinierter Lipase-Colipase-Mangel des Pankreas Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Blue-Diaper-Syndrom Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung Carnitin-Stoffwechselstörung Zellweger-Syndrom Gangliosidose Akatalasämie Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Hyperlipidämie, seltene Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels Seltene Hypolipidämie Asparagin-Stoffwechselstörung Urocanase-Azidurie Zystinurie Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Transportstörung neutraler Aminosäuren Störung der Glykolyse Galaktose-Stoffwechselstörung Hyperoxalurie, primäre Ahornsirup-Krankheit Papillon-Lefèvre-Syndrom Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel Phenylketonurie Porphyrie Porphyrie, chronische hepatische Pyruvat-Carboxylase-Mangel Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel Fruktosurie, essentielle Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen Fumarazidurie Orotazidurie, hereditäre Oxoglutarazidurie Glutathionsynthetase-Mangel Rotor-Syndrom Fanconi-Bickel-Syndrom Sialidose Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Glykogenose Typ 12 Alpha-Mannosidose Galaktose-Mutarotase-Mangel Glycin-Enzephalopathie, infantile Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Glycin-Enzephalopathie, atypische Hartnup-Syndrom Hawkinsinurie Chylomikronämie-Syndrom, familiäres Iminoglycinurie Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-3-Defizienz Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9 Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-2-Defizienz Aspartylglukosaminurie Sialurie Malabsorption durch Gallensäuresynthesedefekt, idiopathische Form AICA-Ribosidurie Störung der Protein N-Glykosylierung Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-Mangel Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Barth-Syndrom Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8 Beta-Mannosidose Diamond-Blackfan-Anämie Butyrylcholinesterase-Mangel Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Beta-Ketothiolase-Mangel Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität PGM1-CDG Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Phenylketonurie, maternale Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Chédiak-Higashi-Syndrom TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Cholestase, familiäre intrahepatische progressive Hypertryptophanämie, familiäre Hypertriglyceridämie, Major-Form Hyperalphalipoproteinämie Zitrullinämie Störung der Protein O-Glykosylierung Plasmalogenbiosynthesedefekt Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Crigler-Najjar-Syndrom Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Gaucher-Krankheit, fetale Dubin-Johnson-Syndrom Fruktose-Stoffwechselstörung Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 Folinsäure-abhängige Anfälle Hyperprolinémie type 2 Anomalie de la glycosylation des glycosphingolipides et des protéines à ancres glycosylphosphatidylinositol Anomalies multiples de la glycosylation Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Desmostérolose Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Glycogènose par déficit en glycogène synthase Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase Déficit congénital en saccharase-isomaltase Déficit en lipase acide lysosomale Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Anomalie de transport et du métabolisme de la cobalamine Hémochromatose héréditaire rare Anomalie du transport du glucose Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Fucosidose Hyperlipidémie combinée Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique Déficit en galactokinase Galactosémie classique Déficit en galactose épimérase Maladie de Leber plus Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Xanthinurie héréditaire Phénylcétonurie modérée Gangliosidose à GM1 type 1 Phénylcétonurie classique Gangliosidose à GM1 type 3 Gangliosidose à GM1 type 2 Syndrome de régression psychomotrice-apraxie oculomotrice-anomalie du mouvement-néphropathie Porphyrie érythropoïétique congénitale Cystinurie type B Porphyrie aiguë intermittente Cystinurie type A Protoporphyrie érythropoïétique autosomique Hypoalphalipoprotéinémie Hypobêtalipoprotéinémie Déficit isolé en complex III Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie Trouble du métabolisme de la mélanine Maladie de Krabbe Maladie de Niemann-Pick type E Déficit en prolidase Triméthylaminurie sévère primaire Pycnodysostose Porphyrie hépatique aiguë Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Syndrome GRACILE Maladie de Gaucher type 1 Maladie de Gaucher type 2 Déficit en hyaluronidase Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale MERRF Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Mucolipidose type II Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 6 Maladie de Gaucher type 3 Intolérance au fructose héréditaire Syndrome de Kearns-Sayre Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Déficit en tréhalase Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique Syndrome de Leigh Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire CAD-CDG MELAS Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Encéphalopathie bilirubinique Déficit isolé en complexe I Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide Porphyrie par déficit en ALA déshydratase Trouble du métabolisme des ptérines Mucolipidose type III Mucolipidose type IV Anomalie de synthèse des catécholamines Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 7 Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Trouble du métabolisme du cuivre Anomalie du métabolisme et du transport du zinc Anomalie du transport du magnésium Anomalie du transport du manganèse Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase Porphyrie variegata Maladie de Krabbe de l'adulte Syndrome NARP Maladie de Niemann-Pick type C Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase Anomalie du métabolisme et du transport de la thiamine Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit en glycérol kinase Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile Déficit en bêta-uréidopropionase Glycogénose par déficit en LAMP-2 Pentosurie Anomalie du métabolisme et du transport des autres vitamines et cofacteurs Anomalie du transport et du métabolisme du fer Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Syndrome de Neu-Laxova Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Trouble neurologique létal infantile avec cataracte et atteinte cardiaque associé à ITPA Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Syndrome de Pearson Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Hypomagnésémie primaire d'origine génétique Citrullinémie type I Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Déficit en pyruvate déshydrogénase Maladie de Refsum infantile Déficit en citrine Hyperphénylalaninémie modérée Déficit en 5-oxoprolinase Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase Déficit en glutamate-cystéine ligase Sialidose type 1 Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X Cétoacidose par déficit en transporteur 1 de monocarboxylate Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Maladie de surcharge en acide sialique libre Syndrome d'hypomagnésémie primaire-crises généralisées-déficience intellectuelle-obésité Anémie hémolytique due à une surproduction d'adénosine désaminase Sialidose type 2 Déficit en coenzyme Q10 Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie Hypomagnésémie primaire avec déficience intellectuelle associée à EGF Syndrome d'hypotonie-cystinurie Anomalie de transport membranaire mitochondrial Syndrome de microdélétion 2p21 Maladie des urines sirop d'érable, forme classique Anomalie mitochondriale non spécifiée Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase Acidémie glutarique type 3 Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente Syndrome de De Barsy Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Hyper-bêta-alaninémie Déficit de la voie de biosynthèse de la sérine, forme infantile/juvénile Gangliosidose à GM2 Maladie de Sandhoff infantile Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Acidurie D-glycérique Maladie de Sandhoff juvénile Maladie de Sandhoff adulte Porphyrie hépatoérythropoïétique Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Porphyrie cutanée tardive Dihydropyrimidinurie Syndrome d'hypomagnésémie primaire-épilepsie réfractaire-déficience intellectuelle Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Anomalie du métabolisme et du transport des folates Hypercholestérolémie par déficit en cholesterol 7alpha-hydroxylase Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique