SE-ATLAS

Dysplasie, fronto-nasale Achondrogenesie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Herz-Hand-Syndrom Typ 3 X-chromosomal-dominante Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Syndaktylie Typ 5 Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Schinzel-Giedion-Syndrom Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor-Toutain Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom HSD10-Krankheit, infantiler Typ Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Holoprosenzephalie, semilobäre Dysplasie, spondylometaphysäre Schwartz-Jampel-Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom Fibromatose, hyaline juvenile Czeizel-Losonci-Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Filippi-Syndrom Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Moynahan-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Albright-Osteodystrophie, hereditäre Thanatophore Dysplasie Typ 2 Fibromatose, multiple nicht ossifizierende ATR-X-abhängiges Syndrom Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Vertikaler Talus, kongenitaler Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Polymikrogyrie, fokale unilaterale pondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom Ruvalcaba-Syndrom Monostotische fibröse Dysplasie Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Cenani-Lenz-Syndaktylie DOORS-Syndrom Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes Hypophosphatasie des Erwachsenen Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom Okulo-palato-zerebrales Syndrom Krankheit, genetisch bedingte EEC-Syndrom Oto-palato-digitales Syndrom Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe IVIC-Syndrom Schultergürtelsyndrom mit Intelligenzminderung, familiärer Typ Dobrow-Syndrom Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose Xq28-Duplikationssyndrom, proximales Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel Knochenkrankheit, seltene Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 Akrozephalosyndaktylie Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung Syndrom der Beinverlust-Deformität mit Katarakt Symbrachydakytlie der Hände und Füße, bilateral Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler SRD5A3-CDG Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Ulbright-Hodes-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Ektodermale Dysplasie-Pili-Torti-Syndaktylie-Syndrom Say-Barber-Miller-Syndrom Radio-ulnare Synostose, kongenitale MEDNIK-Syndrom Kraniosynostose, nicht-syndromale Ankylose, glossopalatine Say-Field-Coldwell-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ Osteopoikilose, isolierte Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm SCARF-Syndrom Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung Baller-Gerold-Syndrom Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom Holmes-Gang-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Upington-Krankheit Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Smith-Fineman-Myers-Syndrom Zentrale Polydaktylie der Zehen Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii Herz-Hand-Syndrom Hajdu-Cheney-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo Carpenter-Waziri-Syndrom Banki-Syndrom Dysplasie, metaphysäre COG1-CDG Ulna-Mamma-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Akro-pektoro-renale Dysplasie Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Dyskeratosis congenita Osteoarthropathie, hypertrophe primäre Dysplasie, mandibulo-akrale Odontohypophosphatasie Pyknoachondrogenesie Okihiro-Syndrom VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom Kleinwuchs Typ Brüssel Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe Achondrogenesie Typ 2 Cole-Carpenter-Syndrom Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Achondrogenesie Typ 1B Van den Ende-Gupta-Syndrom Dysplasie, spondylodysplastische Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1 Syndaktylie, nicht-syndromale Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Bartsocas-Papas-Syndrom Marden-Walker-Syndrom Hyperostosis corticalis generalisata Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Hypochondrogenesie Heterotopie, noduläre periventrikuläre Freeman-Sheldon-Syndrom Shprintzen-Goldberg-Syndrom Schneckenbecken-Dysplasie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 Dysplasie, akromesomele Van den Bosch-Syndrom Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen Achondrogenesie Typ 1A Small-Patella-Syndrom Dysosteosklerose Goldblatt-Syndrom Dysplasie, akromele Kleinwuchs, Shox-bedingter Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie Brachyolmie Typ 2 Pseudarthrose des Femurs, kongenitale Stickler-Syndrom Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Intelligenzminderung-Katarakte-Kyphose-Syndrom Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2 Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom Arthrogrypose, distale Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Brachyolmie Typ 3 Akroscyphodysplasie, metaphysäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4 Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Fryns-Syndrom Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, akromikrische Kenny-Caffey-Syndrom Radial-renales Syndrom Dysplasie, neonatale osteosklerotische Gefäßknochensyndrom, kongenitales Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom Sklerosteose Kniedislokation, kongenitale Dysostose mit Brachydaktylie Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form McDonough-Syndrom Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Chondrodysplasia punctata McCune-Albright-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom TMEM165-CDG Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 AICA-Ribosidurie Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Teebi-Shaltout-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Zechi-Ceide-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Dysplasie, fronto-fazio-nasale Oxyzephalie, isolierte Ramon-Syndrom Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom Galloway-Mowat-Syndrom HSD10-Krankheit, neonataler Typ Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Hypochondroplasie SLC35A2-CDG Osteogenesis imperfecta Shwachman-Diamond-Syndrom Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Dysplasie, kraniodiaphysäre Dysplasie, kranio-fronto-nasale Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Foramina parietalia, vergrößerte Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Cooks-Syndrom Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Osteolyse, primäre Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton RAPADILINO-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie Anomalien der Fingerstrecksehnen Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen Dysplasie, kranio-metaphysäre Dysostose, periphere Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ MEND-Syndrom Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Mikrophthalmie Typ Lenz Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2 Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian MMEP-Syndrom Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Kranio-Osteoarthropathie Dysplasie, akro-capito-femorale Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3 Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Peters plus-Syndrom Kraniosynostose Typ Philadelphia Melhem-Fahl-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg Sagliker-Syndrom Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 Dysostose, patellare Pfeiffer-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Blepharophimose - radioulnare Synostose Arthrogryposis-Syndrom Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal Hemimelie, radiale Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7 Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Melnick-Needles-Syndrom Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum Tibia-Hemimelie Kleefstra-Syndrom Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, nicht-syndromal Biemond-Syndrom Typ 2 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale Melorheostose Bipartite Talus Zentrale Polydaktylie der Zehen, bilateral Schulter- und Thoraxmißbildung - kongenitale Kardiopathie X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler Mikrodeletionssyndrom 17q11 Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield Pseudoaminopterin-Syndrom Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen Sillence-Syndrom Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Gómez-López-Hernández-Syndrom Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom Sirenomelie Hemimelie, fibuläre Postaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral Geroderma osteodysplastica Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom Kraniosynostose -Fibula--Syndrom Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Postaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Heteroplasie, progressive ossäre Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Christianson-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale 48,XYYY-Syndrom Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie Seltene Krankheit der Thoraxchirurgie Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom Osteokraniostenose Dysostose, genetisch bedingte Omodysplasie, autosomal-dominante Form Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Frontorhinie RFT1-CDG Pleonosteose Leri Zentrale Polydaktylie der Zehen, unilateral Osteochondrosis dissecans Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Weaver-Syndrom Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus Marfan-Syndrom Typ 1 Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Chondrodysplasie, letale Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13 Knorpel-Haar-Hypoplasie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Thalidomid-Fetopathie Osteochondromatose, karpotarsale MEHMO-Syndrom X-chromosomal-rezessive Intelligenzminderung-Makrozephalie-Ziliendysfunktion-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke Roifman-Syndrom Jackson-Weiss-Syndrom Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom Weill-Marchesani-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale frontale Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale Synpolydaktylie Typ 1 Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom Kraniosynostose Typ Boston Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom Thiemann-Krankheit, familiäre Form Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale Osteodysplasie, familiäre, Typ Anderson BRESEK-Syndrom Polydaktylie, postaxiale, Typ A West-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Dysplasie, pelvi-skapuläre Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Bowen-Conradi-Syndrom Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten Treacher-Collins-Syndrom Bruck-Syndrom Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q31 Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Polydaktylie des triphalangealen Daumens Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Vitale Zygodaktylie Typ 3 GMS-Syndrom Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom Metachondromatose Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte Crisponi-Syndrom Polydaktylie, postaxiale, Typ B Hyperekplexie - Epilepsie FRAXE-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Polysyndaktylie Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wittwer Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Plagiozephalie, isolierte FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom Polydaktylie eines biphalangealen Daumens und/oder Hallux Wildervanck-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2q37 Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen Femuragenesie/-hypoplasie, unilateral Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Poland-Syndrom Polydaktylie des Zeigefingers Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson Cherubismus Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie Holoprosenzephalie, mikroforme Talus verticalis, kongenital, bilateral SLC35A1-CDG Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement Maladie endocrinienne rare Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie Syndrome de crâne en trèfle-dysplasie asphyxiante du thorax Polydactylie non syndromique Syndrome de Steinfeld Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Ostéomésopycnose Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas Syndrome de Wilson-Turner Craniosynostose-anomalies dentaires Myopathie centronucléaire liée à l'X Syndrome de brachydactylie préaxiale-hallux varus Syndrome de Torg-Winchester Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Nicolaides-Baraitser Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 2 Syndrome de Bohring-Opitz Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de Grant Holoprosencéphalie septo-préoptique Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Syndrome de microdélétion 15q13.3 Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis Maladie HSD10 type atypique Syndrome complexe de Carney-trismus-pseudocamptodactylie Syndrome létal de Larsen-like Anomalie rare du développement embryonnaire Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Lissencéphalie Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Syndrome de polydactylie-myopie Dysplasie fronto-métaphysaire Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales Ostéopétrose et maladies associées Agénésie/hypoplasie bilatérale de l'humérus Syndrome ADNP Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole Dysplasie frontonasale acromélique Dysplasie ostéoglophonique Dysplasie anauxétique Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Hémimélie bilatérale de l'ulna Synostose huméro-radiale, unilatérale Nanisme parastremmatique Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille Trouble rare de la succion/déglutition Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive Syndrome de tibia absent-polydactylie-kyste arachnoïdien Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé à ANK3 Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Syndrome oro-facio-digital type 5 Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Hypophosphatémie liée à l'X Déficience intellectuelle liée à l'X type Brooks Syndrome de Sheldon-Hall ALG11-CDG Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale Syndrome d'Oliver Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie Syndrome de Goodman Syndrome de paralysie du larynx-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie Déficit en monoamine oxydase A Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Syndrome de Cohen Dysplasie platyspondylique type Torrance Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte Syndrome de Feingold type 1 Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Syndrome de nanisme-déficience intellectuelle-anomalies oculaires-fente labiopalatine Progéria Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Syndrome de Laurence-Moon Déficience intellectuelle liée à l'X type Gu Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale-face de siffleur Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Conodysplasie craniofaciale Syndrome de tibia hypoplasique-polydactylie Retard de développement et de langage par déficit en SOX5 Hippocratisme digital congénital isolé Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle Syndrome onycho-digito-mammaire Syndrome 3MC Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB Dysplasie mésomélique type Savarirayan Syndrome Pitt-Hopkins-like Maladie de Legg-Calvé-Perthes Syndrome de méningocèle latérale Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Syndrome trichorhinophalangien type 1 Syndrome de Marfan néonatal Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale Syndrome de Yunis-Varon Syndrome de Cornelia de Lange Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie facio-cardio-mélique létale Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Gigantisme 15q Dysplasie thanatophore Fibrodysplasie ossifiante progressive Chondromalacie patellaire familiale Dysplasie métaphysaire cubitale Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie Syndrome CHIME Synostose radio-ulnaire, bilatérale Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome d'hallux varus-polysyndactylie préaxiale Syndrome de Feingold type 2 Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Triplication distale 15q Brachyolmie Thrombocytémie avec anomalies distales des membres Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale Syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique Syndrome IMAGe Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Dysplasie SPONASTRIME Pseudopseudohypoparathyroïdie Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Nanisme de Lenz-Majewski Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions Pseudoachondroplasie Dysplasie de la hanche type Beukes Pachydermopériostose Dysplasie type Astley-Kendall Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Syndrome de Stüve-Wiedemann Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Syndrome de Harrod Syndrome de microduplication 17q21.31 Symbrachydactylie des pieds et des mains Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Syndrome FOXP1 Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle Syndrome de microdélétion 19p13.13 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Syndrome de Costello Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl Synostose radio-ulnaire, unilatérale Ostéopétrose intermédiaire Ostéolyse talo-patello-scaphoïde Ostéonécrose Dysplasie osseuse type Azouz Polysyndactylie croisée Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogammaglobulinémie-détérioration neurologique progressive Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22 Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse Chondrodysplasie létale de Blomstrand Luxation congénitale du coude, bilatérale Pseudoarthrose congénitale de la clavicule Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Ostéonécrose de la mâchoire Syndrome limb-mammary Monosomie X en mosaïque Syndrome de microlissencéphalie-micromélie Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 STT3B-CDG Microcéphalie-microcornée type Seemanova Syndrome de Summitt Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-contracture progressive des articulations-dysmorphie Hypophosphatasie périnatale létale Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme PMM2-CDG Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de grande taille-gros orteils longs-épiphyses surnuméraires multiples Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst Syndrome W Nécrose avasculaire familiale de la tête fémorale Syndrome de Frank-Ter Haar Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-psychose-macroorchidie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-macrocéphalie-macroorchidie Arthrogrypose distale type 5D Syndrome de Feingold Déficience intellectuelle sévère liée à l'X type Gustavson Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien Déficience intellectuelle syndromique rare Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle Déficience intellectuelle liée à l'X type Seemanova Syndrome de Buschke-Ollendorff Syndrome fémoro-facial Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt STT3A-CDG Syndrome tricho-dento-osseux Déficience intellectuelle liée à l'X type Pai Croissance excessive des membres non syndromique Dysostose diaphano-spondylaire Syndrome de Saldino-Mainzer Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Verloes Déficit en GM3 synthase Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse Maladie rare de la peau Syndrome de microduplication 17q11.2 Déficience intellectuelle liée à l'X type Stoll Syndrome de Walker-Warburg Nécrose avasculaire primaire Troubles du métabolisme de la vitamine D Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Déficience intellectuelle liée à l'X type Shrimpton Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables MAN1B1-CDG Dysplasie spondylo-enchondrale Syndrome neuro-facio-digito-rénal Syndrome de pouce long-brachydactylie Nanisme diastrophique Syndrome de Fountain Dysplasie de Singleton-Merten Déficience intellectuelle liée à l'X type Turner Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés d'apprentissage Syndrome de condensation chromosomique prématurée-microcéphalie-déficience intellectuelle Maladie de Caffey Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie Syndrome cranio-facio-fronto-digital Déficit en pyruvate déshydrogénase Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-acromégalie-hyperactivité Synostose huméro-cubitale Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Hémimélie Maladie de Kienbock Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Ostéoporose idiopathique juvénile Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle Syndrome neuroectodermique endocrine Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique ALG1-CDG Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Schwannomatose germinale Genu flexum congénital Anadysplasie métaphysaire Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase Syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne-fragilité osseuse Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Syndrome de Williams Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif Holoprosencéphalie alobaire Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire Dysplasie thanatophore type 1 Syndrome oto-palato-digital type 1 Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes Spondylo-oculaire syndrome Ostéolyse expansive familiale Nécrose avasculaire traumatique Syndrome de microdélétion 12q14 Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Macrodactylie des orteils, unilatérale Dysostose cléido-crânienne Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de craniosynostose-calcifications intracrâniennes Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Bertini Syndrome de Mazabraud Dysplasie squelettique associée à CHST3 Syndrome de neuropathie hypomyélinisante-arthrogrypose Maladie de Sinding-Larsen-Johansson Maladie de Panner Dysspondyloenchondromatose Syndrome cléido-rhizomélique Déformation de Madelung Maladie d'Osgood-Schlatter Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Génochondromatose type 1 Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie Syndrome de Hennekam Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Syndrome d'hypoplasie du péroné et du cubitus-brachydactylie Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Hamel Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2 Syndrome de microdélétion 15q24 Syndrome de Lowry-MacLean Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale COG8-CDG Brachydactylie type A6 Syndrome ischio-vertébral Syndrome de Fried Malformation veineuse osseuse primaire Syndrome de trigonocéphalie-anomalies des extrémités Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose Acheirie bilatérale Nécrose avasculaire idiopathique Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete Syndrome de Guttmacher Maladie urogénitale rare Syndrome de Keutel Craniosynostose métopique non syndromique Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Maladie systémique ou rhumatologique rare Syndrome d'arthrogrypose-maladie de la corne antérieure Brachydactylie type C Syndrome de Lujan-Fryns Nécrose avasculaire secondaire Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire Rachitisme hypocalcémique Spectre oculo-auriculo-vertébral avec anomalies radiales Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Syndrome de Hunter-McAlpine Syndrome de surdité-onychodystrophie Syndrome génito-patellaire Dysplasie osseuse primaire Brachydactylie type A1 Apodie unilatérale Paraplegie - Brachydaktylie - Zapfenepiphysen Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Akro-pektorales Syndrom Ramos-Arroyo-Syndrom Brachydaktylie Typ E Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Akrozephalopolydaktylie Osteochondrose Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Monosomie 22q13 Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Akro-kardio-faziales Syndrom X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Adaktylie des Fußes, bilateral Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Heterotopie, noduläre subependymale Armdefekt, terminaler transversaler Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz Heterotopie, noduläre subkortikale Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6 Lesch-Nyhan-Syndrom Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Coffin-Siris-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Pfeiffer-Syndrom Typ 1 Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ Brachydaktylie Typ A4 Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Oro-fazio-digitales Syndrom Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Heterotopie, neuronale noduläre Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Brachydaktylie Typ A2 Maffucci-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 3 Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre Hypophosphatasie, infantile Pfeiffer-Syndrom Typ 2 Renpenning-Syndrom Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Mowat-Wilson-Syndrom HSD10-Krankheit Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom Wrinkly-Skin-Syndrom Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans Brachydaktylie Typ A7 Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene Striatale Nekrose, infantile familiäre Distale Deletion 6p Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Sialidose Typ 2, juvenile Form Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel 48,XXXY-Syndrom Epiphysiolyse der Hüfte Monodaktylie, tetramelische Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße Dysostose, akrofaziale postaxiale Femur-Fibula-Ulna-Komplex Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante Polymikrogyrie Trochlea humeri-Aplasie Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale DPAGT1-CDG Partington-Syndrom Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt Becken-Schulter-Dysplasie Symphalangismus, distaler Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall Syndaktylie Typ 4 Saethre-Chotzen-Syndrom Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose Atelosteogenesis Typ III Kardio-fazio-kutanes Syndrom Robinow-Syndrom Syndaktylie Typ 2 Symphalangismus, proximaler Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form 3C-Syndrom Amelie Dysostose 48,XXYY-Syndrom Extremitätendefekt, interkalarer Achondroplasie Spalthand und/oder Spaltfuß-Fehlbildungen Extremitätendefekt, terminaler Adaktylie der Hand Muenke-Syndrom Postaxiale Polydaktylie der Finger Dysostose, akrofaziale Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal Brachydaktylie Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien als Hauptmerkmal Präaxiale Polydaktylie der Finger Gelenkfehlbildung Gelenkdislokation, kongenitale Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Akrokallosal-Syndrom Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale Fehlbildungen der Finger, kongenitale Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Aicardi-Syndrom Aicardi-Goutières-Syndrom Amelie der oberen Extremitäten Osteopetrosis Albers-Schönberg Popliteales Pterygium-Syndrom Humerus-Agenesie/Hypoplasie Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Amelie der unteren Extremitäten Tetraamelie Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße Acheirie Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände Angelman-Syndrom Daumenhypoplasie, kongenitale Gorham-Stout-Krankheit Apodie Brachydakytlie der Zehen Spalthand Apert-Syndrom Präaxiale Polydaktylie der Zehen Schnürring-Syndrom Syndaktylie Typ 6 Isolierte Klinodaktylie der Finger, familiäre Form Postaxiale Polydaktylie der Zehen Pseudarthrose der Fibula, kongenitale Kamptodaktylie der Finger Patelladislokation, kongenitale Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Makrodaktylie der Finger Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers Kraniosynostose, syndromale Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Fibulare Hemimelie, unilateral Alazami-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 3 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Léri-Weill-Dyschondrosteose Knochendysplasie, fibröse Zentrale Polydaktylie der Finger, bilateral Mikroduplikationssyndrom 17p13 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Kongenitale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen Brachydakytlie der Finger Antley-Bixler-Syndrom Fanconi-Anämie Spaltfuß Zentrale Polydaktylie Hyperphalangie Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Pseudarthrose der Tibia, kongenitale Tibiofibulare Synostose Aurikulo-Osteo-Dysplasie Schulterdislokation, kongenitale Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale Pseudarthrose des Radius, kongenitale Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento Pseudarthrose der Ulna, kongenitale Patellaaplasia/-hypoplasie, unilateral X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom Radiuskopfdislokation, kongenitale, isolierte Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe Makrodaktylie der Zehen Patellaaplasia/-hypoplasie, bilateral Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom Amelie der oberen Extremitäten, unilateral Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch CHILD-Syndrom Amelie der oberen Extremitäten, bilateral Dysplasie, kampomele X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese Hypertrophie der oberen Extremitäten Hypertrophie der unteren Extremitäten Humerusagenesie/-hypoplasie, unilateral Amelie der unteren Extremitäten, unilateral Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand Amelia of lower limb, bilateral Radial hemimelia, unilateral Radial hemimelia, bilateral Femoral agenesis/hypoplasia, bilateral X-linked syndromic intellectual disability Tibial hemimelia, unilateral Tibial hemimelia, bilateral Ulnar hemimelia, unilateral Fibular hemimelia, bilateral Non-rhizomelic chondrodysplasia punctata Rhizomelic chondrodysplasia punctata Congenital absence of both forearm and hand, unilateral Congenital absence of both forearm and hand, bilateral Congenital absence of thigh and lower leg with foot present, unilateral Congenital absence of thigh and lower leg with foot present, bilateral Arthrogryposis-severe scoliosis syndrome Acheiria, unilateral Congenital absence of both lower leg and foot, unilateral Cockayne syndrome Congenital absence of both lower leg and foot, bilateral Microcephalic primordial dwarfism, Dauber type Coffin-Lowry syndrome Parkes Weber syndrome Klippel-Trénaunay syndrome Apodia, bilateral Adactyly of foot, unilateral Autosomal dominant multiple pterygium syndrome Crouzon syndrome Cockayne syndrome type 1 Cockayne syndrome type 2 ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20 Carpenter syndrome Hyperphalangy, unilateral Hyperphalangy, bilateral Digital anomalies-intellectual disability-short stature syndrome Symbrachydactyly of hand and foot, unilateral Dubowitz syndrome Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency Nager syndrome Multiple epiphyseal dysplasia 19q13.11 microdeletion syndrome Preaxial polydactyly of toes, unilateral Central polydactyly of fingers, unilateral Preaxial polydactyly of toes, bilateral Zygodactyly type 2 Zygodactyly type 1 Synpolydactyly type 2 Oncogenic osteomalacia Synpolydactyly type 3 Zygodactyly type 4 Ellis Van Creveld syndrome Humero-radio-ulnar synostosis, unilateral Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome Humero-radio-ulnar synostosis, bilateral Congenital vertical talus, unilateral Ollier disease Humero-ulnar synostosis, unilateral Macrocephaly-developmental delay syndrome Humero-ulnar synostosis, bilateral Humero-radial synostosis, bilateral Short stature-auditory canal atresia-mandibular hypoplasia-skeletal anomalies syndrome Madelung deformity, unilateral Madelung deformity, bilateral Congenital genu recurvatum Congenital elbow dislocation, unilateral Multiple osteochondromas Congenital patella dislocation, bilateral Macrodactyly of fingers, unilateral Bainbridge-Ropers syndrome Congenital patella dislocation, unilateral Macrodactyly of toes, bilateral Macrodactyly of fingers, bilateral Lethal multiple pterygium syndrome Simpson-Golabi-Behmel syndrome Goldenhar syndrome Gordon syndrome 3q27.3 microdeletion syndrome Phalangeal microgeodic syndrome Greig cephalopolysyndactyly syndrome Holt-Oram syndrome Familial hypocalciuric hypercalcemia Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome due to 9q21.3 microdeletion Hypophosphatasia Hypophosphatemic rickets Gnathodiaphyseal dysplasia Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15 X-linked lissencephaly with abnormal genitalia Incontinentia pigmenti Jeune syndrome Kniest dysplasia Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion Trichorhinophalangeal syndrome type 2 Larsen syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia-hypotrichosis syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia-abnormal dentition syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Geneviève type Stickler syndrome type 1 Otopalatodigital syndrome type 2 Stickler syndrome type 2 Marfan syndrome Marshall syndrome Meckel syndrome Menkes disease Temple syndrome Temple syndrome due to paternal 14q32.2 hypomethylation Mucopolysaccharidosis type 2 Bilateral perisylvian polymicrogyria Early-onset X-linked optic atrophy Spondylometaphyseal dysplasia, A4 type Spondylometaphyseal dysplasia-bowed forearms-facial dysmorphism syndrome Severe intellectual disability-progressive postnatal microcephaly-midline stereotypic hand movements syndrome Nance-Horan syndrome Neurofibromatosis type 1 Full NF2-related schwannomatosis Norrie disease Intellectual disability-obesity-prognathism-eye and skin anomalies syndrome Congenital central hypoventilation syndrome Ornithine transcarbamylase deficiency Autosomal recessive malignant osteopetrosis Pallister-Hall syndrome Dysplasia of head of femur, Meyer type Pelizaeus-Merzbacher disease Autosomal recessive cutis laxa type 2A Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type Prader-Willi syndrome MAGEL2-related Prader-Willi-like syndrome Pycnodysostosis Short ulna-dysmorphism-hypotonia-intellectual disability syndrome Oculoauriculofrontonasal syndrome Townes-Brocks syndrome Heart-hand syndrome, Slovenian type Turner syndrome Fragile X syndrome Monosomy X Acheiropodia Acrodysostosis Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type Adams-Oliver syndrome ADULT syndrome Hypoglossia-hypodactyly syndrome Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion Arthrogryposis multiplex congenita Aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome Aniridia-intellectual disability syndrome Thumb stiffness-brachydactyly-intellectual disability syndrome Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 Autosomal recessive cutis laxa type 2B Severe lateral tibial bowing-short stature-mild winged scapula-mild facial dysmorphism syndrome Patella aplasia/hypoplasia Smith-Lemli-Opitz syndrome Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation Microphthalmia with linear skin defects syndrome Mononen-Karnes-Senac syndrome Myhre syndrome Nail-patella syndrome Microcephalic primordial dwarfism, Montreal type Metatropic dysplasia Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome Okamoto syndrome Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome Opitz GBBB syndrome Orofaciodigital syndrome type 3 Unilateral hemispheric polymicrogyria Nasu-Hakola disease X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3 Osteoporosis-oculocutaneous hypopigmentation syndrome Endosteal hyperostosis, Worth type Rare chromosomal anomaly Fuhrmann syndrome Short stature-webbed neck-heart disease syndrome Cardiocranial syndrome, Pfeiffer type Phocomelia, Schinzel type X-linked intellectual disability-plagiocephaly syndrome Corpus callosum agenesis-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome Polyneuropathy-intellectual disability-acromicria-premature menopause syndrome Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome Pseudoprogeria syndrome Pyle disease Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome Intellectual disability-microcephaly-phalangeal-facial abnormalities syndrome Intellectual disability, Buenos-Aires type Intellectual disability, Wolff type Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to TUD deficiency Atypical Rett syndrome Richieri Costa-da Silva syndrome Autosomal dominant Robinow syndrome Scheuermann's disease Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type Polyostotic fibrous dysplasia CTCF-related neurodevelopmental disorder X-linked spasticity-intellectual disability-epilepsy syndrome Rare genetic bone development disorder Brachyolmia type 1, Hobaek type Multiple epiphyseal dysplasia type 5 Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type Autosomal recessive omodysplasia Multiple synostoses syndrome Pseudodiastrophic dysplasia Syndactyly-polydactyly-ear lobe syndrome Rett syndrome Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome Atkin-Flaitz syndrome Metaphyseal chondrodysplasia, Kaitila type Ulna hypoplasia-intellectual disability syndrome Thumb deformity-alopecia-pigmentation anomaly syndrome Hereditary breast cancer Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome Solitary median maxillary central incisor syndrome XYLT1-CDG Salt-and-pepper syndrome ANE syndrome Johanson-Blizzard syndrome Johnson neuroectodermal syndrome Kabuki syndrome Sanjad-Sakati syndrome Familial clubfoot due to PITX1 point mutation Non-syndromic bicoronal craniosynostosis KBG syndrome Keratosis follicularis-dwarfism-cerebral atrophy syndrome Marfan syndrome type 2 Lethal Kniest-like dysplasia Patterson-Stevenson-Fontaine syndrome MASA syndrome FATCO syndrome Microcephaly-cardiomyopathy syndrome Rubinstein-Taybi syndrome POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11 Mandibulofacial dysostosis-macroblepharon-macrostomia syndrome Tuberous sclerosis complex CEDNIK syndrome Atelosteogenesis type I Familial scaphocephaly syndrome Blepharonasofacial malformation syndrome Boomerang dysplasia Infantile spasms-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome Aymé-Gripp syndrome Brachydactyly-elbow wrist dysplasia syndrome Brachydactyly-mesomelia-intellectual disability-heart defects syndrome Eiken syndrome Brachytelephalangy-dysmorphism-Kallmann syndrome C syndrome Campomelia, Cumming type Camptobrachydactyly Camurati-Engelmann disease COG5-CDG Dappled diaphyseal dysplasia Cheirospondyloenchondromatosis Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type Heart-hand syndrome type 2 COG4-CDG Congenital heart defect-round face-developmental delay syndrome Intellectual disability-facial dysmorphism-hand anomalies syndrome Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome Ataxia-intellectual disability-oculomotor apraxia-cerebellar cysts syndrome Cataract-nephropathy-encephalopathy syndrome Catel-Manzke syndrome Cortical blindness-intellectual disability-polydactyly syndrome Cerebrocostomandibular syndrome Hydrocephaly-cerebellar agenesis syndrome Familial osteochondritis dissecans Charlie M syndrome Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency Hair defect-photosensitivity-intellectual disability syndrome Tarsal-carpal coalition syndrome Lethal chondrodysplasia, Moerman type Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency Lethal chondrodysplasia, Seller type Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency Lethal recessive chondrodysplasia Desbuquois syndrome Greenberg dysplasia Otospondylomegaepiphyseal dysplasia Ring chromosome 10 syndrome COFS syndrome Uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability Contractures-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome Lethal congenital contracture syndrome type 1 ALG3-CDG X-linked complicated corpus callosum dysgenesis MPDU1-CDG ALG8-CDG Hyperphosphatasia-intellectual disability syndrome ALG2-CDG MGAT2-CDG Short rib-polydactyly syndrome Autosomal recessive Robinow syndrome Coxoauricular syndrome Crane-Heise syndrome Cranioectodermal dysplasia Cantú syndrome SPECC1L-related hypertelorism syndrome Larsen-like syndrome, B3GAT3 type Chondrodysplasia punctata, Sheffield type Chondrodysplasia punctata, Toriello type CK syndrome Craniomicromelic syndrome Craniotelencephalic dysplasia Craniosynostosis-cataract syndrome Craniosynostosis Craniosynostosis-dysmorphism-brachydactyly syndrome Microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency Intellectual disability-craniofacial dysmorphism-cryptorchidism syndrome Currarino syndrome Xp22.13p22.2 duplication syndrome Curry-Jones syndrome Polymicrogyria due to TUBB2B mutation Dandy-Walker malformation-postaxial polydactyly syndrome Spondylocostal dysostosis-hypospadias-intellectual disability syndrome Blepharophimosis-intellectual disability syndrome due to UBE3B deficiency Infantile bilateral striatal necrosis Distal deletion 3p Pseudohypoparathyroidism type 1C X-linked lethal multiple pterygium syndrome Split hand-split foot-deafness syndrome Brachydactyly type B2 Distal arthrogryposis type 10 Radio-ulnar synostosis-amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome Craniolenticulosutural dysplasia Wolcott-Rallison syndrome Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form Distal duplication 15q Null syndrome Dyschondrosteosis-nephritis syndrome Temtamy syndrome Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 2 Angioosteohypotrophic syndrome Acrofacial dysostosis, Palagonia type Acrofacial dysostosis, Rodríguez type Glycerol kinase deficiency, infantile form Oculomaxillofacial dysostosis Dysostosis, Stanescu type Spastic paraplegia-Paget disease of bone syndrome Kyphomelic dysplasia Alpha-dystroglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R16 Ghosal hematodiaphyseal dysplasia Thoracomelic dysplasia Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency Dysplasia epiphysealis hemimelica Lowry-Wood syndrome Schimke immuno-osseous dysplasia Bone dysplasia, lethal Holmgren type Avascular necrosis Syndromic neurometabolic disease with non-X-linked intellectual disability Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome Skeletal dysplasia-epilepsy-short stature syndrome Recessive intellectual disability-motor dysfunction-multiple joint contractures syndrome Sialidosis type 2 Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type Prenatal benign hypophosphatasia Melorheostosis with osteopoikilosis EEM syndrome Childhood-onset hypophosphatasia Angelman syndrome due to a point mutation Emery-Nelson syndrome Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion Epilepsy-microcephaly-skeletal dysplasia syndrome Gollop-Wolfgang complex Femoral agenesis/hypoplasia Pai syndrome Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia Fibrochondrogenesis Floating-Harbor syndrome 49,XXXXY syndrome Chondrodysplasia with joint dislocations, gPAPP type Splenogonadal fusion-limb defects-micrognathia syndrome GAPO syndrome Prominent glabella-microcephaly-hypogenitalism syndrome Focal dermal hypoplasia Acromesomelic dysplasia, Grebe type Hall-Riggs syndrome Hallermann-Streiff syndrome Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome Acrodysostosis with multiple hormone resistance Rare gynecologic or obstetric disease Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction Holoprosencephaly Congenital pseudoarthrosis of the limbs Holoprosencephaly-craniosynostosis syndrome Infantile systemic hyalinosis Ankylosing vertebral hyperostosis with tylosis Seckel syndrome Smith-Magenis syndrome X-linked intellectual disability-cardiomegaly-congestive heart failure syndrome Aarskog-Scott syndrome Acrocraniofacial dysostosis Acrofacial dysostosis, Weyers type Acropectorovertebral dysplasia Alopecia-epilepsy-pyorrhea-intellectual disability syndrome Osteopenia-myopia-hearing loss-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome Autosomal recessive amelia Amniotic bands Isolated anencephaly/exencephaly Rare neoplastic disease Aniridia-ptosis-intellectual disability-familial obesity syndrome Cerebrooculonasal syndrome Roberts syndrome Frontonasal dysplasia-alopecia-genital anomalies syndrome Cloverleaf skull-multiple congenital anomalies syndrome Short rib-polydactyly syndrome, Beemer-Langer type Mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis Spondyloepimetaphyseal dysplasia, matrilin-3 type L1 syndrome Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies Aphalangy-hemivertebrae-urogenital-intestinal dysgenesis syndrome Fibular aplasia-ectrodactyly syndrome Radial deficiency-tibial hypoplasia syndrome Arachnodactyly-abnormal ossification-intellectual disability syndrome Distal arthrogryposis type 1 Kuskokwim syndrome Lethal ataxia with deafness and optic atrophy Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome 3M syndrome Geleophysic dysplasia Mesomelic dysplasia, Nievergelt type Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II Micromelic dwarfism, Fryns type Unilateral polymicrogyria Familial clubfoot with or without associated lower limb anomalies Oculodentodigital dysplasia Postaxial tetramelic oligodactyly Omodysplasia Lethal omphalocele-cleft palate syndrome Opsismodysplasia Orofaciodigital syndrome type 6 Bilateral frontoparietal polymicrogyria Blount disease Osteopathia striata-cranial sclerosis syndrome Autosomal dominant osteopetrosis type 1 Osteoporosis-macrocephaly-blindness-joint hyperlaxity syndrome Pachygyria-intellectual disability-epilepsy syndrome Juvenile Paget disease Paraplegia-intellectual disability-hyperkeratosis syndrome Congenital limb malformation Pitt-Hopkins syndrome Polymicrogyria-turricephaly-hypogenitalism syndrome Adducted thumbs-arthrogryposis syndrome, Christian type Acrodysplasia scoliosis Qazi-Markouizos syndrome Intellectual disability-dysmorphism-hypogonadism-diabetes mellitus syndrome Atelosteogenesis type II Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to RUBCN deficiency Rhizomelic syndrome, Urbach type GMPPB-related limb-girdle muscular dystrophy R19 Spondyloepiphyseal dysplasia tarda Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type Ulnar hemimelia Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa type Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome Spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type Humero-radial synostosis Humero-radio-ulnar synostosis Familial lambdoid synostosis Radioulnar synostosis-microcephaly-scoliosis syndrome Brachydactyly type B Spondylocarpotarsal synostosis Brachydactyly type A5 Nodulosis-arthropathy-osteolysis syndrome Ballard syndrome Genochondromatosis type 2 Congenital sialidosis type 2 Syndactyly type 1 Syndactyly type 3 Thoracolaryngopelvic dysplasia Slender bone dysplasia X-linked intellectual disability, Cantagrel type X-linked intellectual disability-cubitus valgus-dysmorphism syndrome X-linked intellectual disability, Siderius type Trismus-pseudocamptodactyly syndrome X-linked intellectual disability-precocious puberty-obesity syndrome X-linked intellectual disability, Stevenson type Urban-Rogers-Meyer syndrome X-linked intellectual disability, Zorick type Woodhouse-Sakati syndrome Zimmermann-Laband syndrome X-linked Opitz G/BBB syndrome X-linked intellectual disability-hypotonic face syndrome Ossification anomalies-psychomotor developmental delay syndrome Visceral neuropathy-brain anomalies-facial dysmorphism-developmental delay syndrome Microcephaly-polymicrogyria-corpus callosum agenesis syndrome Lobar holoprosencephaly Rare infertility X-linked intellectual disability, Sutherland-Haan type X-linked intellectual disability, Hedera type Juberg-Marsidi syndrome Medial condensing osteitis of the clavicle Primary bone dysplasia with micromelia X-linked osteoporosis with fractures Smith-McCort dysplasia Hypotrichosis-intellectual disability, Lopes type Intellectual disability, Birk-Barel type Dysmorphism-short stature-deafness-difference of sex development syndrome Congenital bowing of long bones-short stature-dolichomacrocephaly-ocular hypertelorism syndrome Kapur-Toriello syndrome Karsch-Neugebauer syndrome Congenital muscular dystrophy with intellectual disability Desmosterolosis Angioosteohypertrophic syndrome Laurin-Sandrow syndrome Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency Macrocephaly-spastic paraplegia-dysmorphism syndrome Hand-foot-genital syndrome Transverse limb deficiency-hemangioma syndrome Mesomelia-synostoses syndrome Syndactyly type 8 Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr type Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening