Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Alle Einträge 7
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Maple syrup urine disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Cystic fibrosis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Webseite
E-Mail
- Neural tube defect
- Digestive tract malformation
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Osteogenesis imperfecta
- Neurocutaneous melanocytosis
- 22q11.2 deletion syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Rare bone disease
- Large congenital melanocytic nevus
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasie
- Dysostose, periphere
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Osteochondrome, multiple
- Omodysplasie
- Osteogenesis imperfecta
- Knochendysplasie, fibröse
- Metachondromatose
- Dysplasie, akromele
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Hypochondroplasie
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie, diastrophe
- Laron-Syndrom
- Thanatophore Dysplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Silver-Russell-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Seckel-Syndrom
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Pseudoachondroplasie
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Versorgungseinrichtungen 5
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Maple syrup urine disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Cystic fibrosis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Neural tube defect
- Digestive tract malformation
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Osteogenesis imperfecta
- Neurocutaneous melanocytosis
- 22q11.2 deletion syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Rare bone disease
- Large congenital melanocytic nevus
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasie
- Dysostose, periphere
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Osteochondrome, multiple
- Omodysplasie
- Osteogenesis imperfecta
- Knochendysplasie, fibröse
- Metachondromatose
- Dysplasie, akromele
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Hypochondroplasie
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Patientenorganisationen 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie, diastrophe
- Laron-Syndrom
- Thanatophore Dysplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Silver-Russell-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Seckel-Syndrom
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Pseudoachondroplasie
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie