Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Maladie de stockage du glycogène
- Mucoviscidose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Dysplasie osseuse primaire
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
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0761 27043572
0761 2709644710
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Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Malformation du tube digestif
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Anomalie du tube neural
- Ostéogenèse imparfaite
- Mélanocytose neurocutanée
- Maladie osseuse rare
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome cardiomélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Achondroplasie
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysostéosclérose
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Pseudoachondroplasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Laron
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Dysplasie thanatophore
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Polykystose rénale autosomique récessive
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- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome cardiomélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
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- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysostéosclérose
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
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Associations de patients 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
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- Pseudoachondroplasie
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- Syndrome de Laron
- Nanisme diastrophique
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- Syndrome de Seckel
- Dysplasie thanatophore
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
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- Chondrodysplasie liée à FGFR3
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- Insuffisance somatotrope non acquise isolée