SE-ATLAS

Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Coffin-Siris-Syndrom Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom COFS-Syndrom Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Heterotopie, neuronale noduläre Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes Mowat-Wilson-Syndrom 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Holoprosenzephalie, semilobäre Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom Filippi-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B Moynahan-Syndrom Czeizel-Losonci-Syndrom Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Okulo-palato-zerebrales Syndrom Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Schultergürtelsyndrom mit Intelligenzminderung, familiärer Typ Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 PGM3-CDG Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Ulbright-Hodes-Syndrom Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel Say-Barber-Miller-Syndrom Johanson-Blizzard-Syndrom Triplikation 16p12.1p12.3 Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt Floating-Harbor-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 13q12.3 Kabuki-Syndrom Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom Sanjad-Sakati-Syndrom Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom 3C-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom Autosomal-rezessives Syndrom des marfanoiden Habitus mit Intelligenzminderung Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Kagami-Ogata-Syndrom Kapur-Toriello-Syndrom Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom ANE-Syndrom Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Crane-Heise-Syndrom KBG-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 5p13 Fryns-Syndrom Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Achondroplasie Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Galloway-Mowat-Syndrom Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 Septo-optische Dysplasie-Spektrum AICA-Ribosidurie Zechi-Ceide-Syndrom Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom MMEP-Syndrom Catel-Manzke-Syndrom Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom Blepharo-naso-faziales Syndrom Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Wiedemann-Steiner-Syndrom Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen Mikrodeletionssyndrom 17q11 Cockayne-Syndrom Typ 3 Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom White-Sutton-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 2 Biemond-Syndrom Typ 2 Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11 Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom Akrokallosal-Syndrom Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom Weaver-Williams-Syndrom Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom West-Syndrom Bowen-Conradi-Syndrom Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Holoprosenzephalie, septopräoptische Aymé-Gripp-Syndrom Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Bohring-Opitz-Syndrom Steinfeld-Syndrom Aicardi-Goutières-Syndrom Lissenzephalie Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien 3MC-Syndrom Trisomie 21 Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome micro Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Déficit en transketolase Syndrome de Cohen Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de microdélétion 2p13.2 Syndrome GMS Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie Déficit en prolidase Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de Hall-Riggs Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de Hallermann-Streiff Anomalie de l'oreille moyenne et/ou interne Ostéochondrodysplasie complexe létale Syndrome de Zimmermann-Laband Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale Syndrome cérébrooculonasal Nanisme de Lenz-Majewski Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive Syndrome de Sturge-Weber Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de Harrod Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle sévère-trouble du langage-strabisme-visage grimaçant-doigts longs Syndrome de Hartsfield Syndrome de Costello Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile-petite taille-déficience intellectuelle Syndrome branchiosquelettogénital Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante Syndrome d'Angelman Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme Syndrome CEDNIK Syndrome d'épilepsie à début précoce-déficience intellectuelle-anomalies cérébrales Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle Déficience intellectuelle non syndromique rare Syndrome de déficience intellectuelle associé à TBCK Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés d'apprentissage Déficience intellectuelle type Wolff Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC Syndrome C Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle Syndrome neuro-facio-digito-rénal Syndrome de Fountain Syndrome de retard de croissance sévère-strabisme-mélanocytose dermique congénitale-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables Déficit en acyl-CoA réductase 1 Hypotrichose-déficience intellectuelle, type Lopes Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille Syndrome de microduplication 17q11.2 Syndrome neuroectodermique endocrine Syndrome de microdélétion 2q23.1 Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes Holoprosencéphalie alobaire Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Holoprosencéphalie lobaire Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle Syndrome de Hennekam Neurofibromatose type 1 Autisme atypique Syndrome de Lowry-MacLean Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle Syndrome de microdélétion 15q24 Anencéphalie/exencéphalie isolée Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Syndrome de Keutel Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete Syndrome par haploinsuffisance de PDE4D Syndrome génito-patellaire Syndrome de surdité-onychodystrophie Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X Syndrome d'agénésie congénitale du scrotum ou grandes lèvres-malformation cérébelleuse-dystrophie cornéenne-dysmorphie faciale Syndrome de Ramos-Arroyo Syndrome de déficience intellectuelle sévère-agénésie du corps calleux-dysmorphie faciale-ataxie cérébelleuse Syndrome de Dubowitz Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos Syndrome de Treacher-Collins Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller Syndrome de microduplication 16p13.3 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB Syndrome de Pitt-Hopkins Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle Syndrome d'Oliver Syndrome de microdélétion 12q14 Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle Délétion partielle du bras long du chromosome 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement Syndrome de Williams Epilepsie myoclono-astatique Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6 Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial Dysplasie cono-spondylaire Syndrome acrocardiofacial Syndrome de Tatton-Brown-Rahman Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2 Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Syndrome de Nicolaides-Baraitser Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle Camptodactylie de Guadalajara type 3 Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome de Koolen-De Vries Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome de Pierpont Syndrome de Marden-Walker Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Syndrome de McDonough Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Syndrome de Witteveen-Kolk Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle Syndrome de microduplication 19p13.3 Syndrome de Cantú Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase, forme infantile/juvénile Syndrome de tremblement essentiel progressif-trouble sévère du langage-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-trouble du comportement Monosomie 22q13.3 Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie post-axiale-hydrocéphalie Syndrome de myopathie-retard de croissance-déficience intellectuelle-hypospadias Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive Microangiopathie cérébrale pontine autosomique dominante Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-hypotonie-troubles du comportement Monosomie 18p Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Syndrome CDG-SLC35A2 Neurofibromatose-syndrome de Noonan Syndrome de Noonan Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine Malformation congénitale isolée de la chaîne ossiculaire Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Dysfonction sinusale et surdité Syndrome dysequilibrium Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle sévère-anomalies congénitales multiples associé à SETD2 Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie Myopathie distale précoce associée à la nébuline Dysostose acrofaciale type Rodríguez Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Syndrome d'Usher type 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax Trouble neurologique du développement associé à RERE Syndrome d'anomalies du palais-diastèmes multiples-dysmorphie faciale-retard de développement Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Freeman-Sheldon Syndrome oro-facio-digital type 3 Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Syndrome de Cockayne Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie Syndrome de duplication 8p23.1 Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique Syndrome de Lennox-Gastaut Syndrome de Waardenburg-Shah Syndrome de retard de développement-retard de langage-déficience intellectuelle-troubles visuels-dysmorphie faciale associé à CHD3 Trouble neurologique du développement associé à CTCF Ataxie paroxystique familiale Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Syndrome de microduplication 1q21.1 Syndrome CHARGE Trisomie 1q Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome GAPO Déficit en adénylosuccinate lyase Syndrome de microdélétion 1p21.3 Syndrome de microdélétion 15q11.2 Syndrome d'Alström Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale Hémiplégie alternante de l'enfance Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de microduplication 16p13.11 Syndrome de Stimmler Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle Nanisme microcéphalique primordial Syndrome de microdélétion 1q44 Syndrome FOXP1 Syndrome de Cockayne type 1 Déficience intellectuelle type Birk-Barel Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2 Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas Syndrome de Bainbridge-Ropers Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23 Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22 Paraplégie spastique type 7 Syndrome d'Usher type 2 Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome neuroectodermique de Johnson Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Monosomie 5p Calcifications du plexus choroïde, forme infantile Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive Syndrome de Gómez-López-Hernández Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 12 Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle Syndrome HANAC Syndrome de Myhre Retard de développement et de langage par déficit en SOX5 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-anomalie du mouvement Syndrome MEND Syndrome de Temple Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 27 Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Syndrome de microdélétion 11q22.2q22.3 Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébelleuse-trouble de la conduction cardiaque Duplication partielle du bras court du chromosome 10 Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle Epilepsie pyridoxino-dépendante Syndrome de Qazi-Markouizos Syndrome de tétraplégie spastique-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à C12ORF65 Syndrome Pitt-Hopkins-like Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5 Syndrome d'alacrymie-choréoathétose-hépatopathie Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Atélostéogenèse type II Atélostéogenèse type III Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à VPS11 Syndrome d'ostéopénie-myopie-surdité-déficience intellectuelle-dysmorphie Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome ADNP Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome de microcéphalie-micromélie Syndrome de Kleefstra Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle Syndrome de Weaver Syndrome de Shprintzen-Goldberg Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1 Syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Ataxie spinocérébelleuse type 6 Microcéphalie primaire autosomique récessive Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique Microcéphalie-microcornée type Seemanova Porencéphalie familiale Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome de microdélétion 20q11.2 Syndrome d'Okamoto Syndrome cérébellofaciodentaire Syndrome de microduplication 17p11.2 Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux Syndrome orofaciodigital type 6 Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie Syndrome de microdélétion 9p13 Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de Temtamy Dysostose acrofaciale type Catane Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Délétion partielle du bras court du chromosome 9 Syndrome de Smith-Magenis Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Syndrome MEDNIK Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X Syndrome oro-facio-digital type 5 Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Syndrome de microduplication 15q11q13 Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA Porencéphalie Insensibilité congénitale à la douleur avec déficience intellectuelle sévère Syndrome de dysostose spondylocostale-atrésie anale-malformation génito-urinaire Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Pseudoprogéria Syndrome de déficience intellectuelle sévère-hypotonie-strabisme-traits grossiers du visage-planovalgus Monosomie distale 7q36 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23 Nanisme diastrophique Syndrome de microlissencéphalie-micromélie Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie post-axiale Syndrome de duplication de gènes contigus PMP22-RAI1 Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé à ANK3 Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère Syndrome de microdélétion 19p13.13 Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman Syndrome de déficience intellectuelle-faiblesse musculaire-petite taille-dysmorphie faciale Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Syndrome oro-facio-digital type 2 Syndrome oro-facio-digital type 4 Syndrome de Temple-Baraitser Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale SLC39A8-CDG Déficience intellectuelle syndromique non spécifique Déficience intellectuelle type Buenos-Aires Syndrome de Rett atypique Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans Syndrome de délétion 6q terminale Sialurie Arachnodactylie congénitale avec contractures Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Polymicrogyrie Syndrome de microdélétion 7q31 Trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle associée à TELO2 Syndrome de Chudley-McCullough Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C Syndrome de Dravet Epilepsie myoclonique juvénile Epilepsie focale migrante Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Keppen-Lubinsky Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA Nécrose striatale bilatérale de l'enfant Polymicrogyrie généralisée bilatérale Syndrome de Menke-Hennekam Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B Retard de développement avec trouble du spectre de l'autisme et démarche instable Syndrome de Larsen Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle Hétérotopie nodulaire périventriculaire Syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5 Spectre de retard de développement-épilepsies-anomalies du mouvement lié à GNAO1 Ataxie épisodique type 1 Syndrome d'Axenfeld-Rieger Epilepsie-absence de l'enfance Paraplégie spastique autosomique récessive type 77 Encéphalopathie épileptique infantile précoce Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Dyspraxie verbale de développement isolée Syndrome de microdélétion 5q14.3 Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14 Syndrome L1 Hydrocéphalie congénitale communicante Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Syndrome de croissance excessive de Malan Syndrome de Joubert Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Syndrome de trouble neurodéveloppemental sévère-stéréotypies motrices-constipation chronique-trouble du rythme veille-sommeil associé à NRXN1 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine Syndrome de Rett Syndrome de Silver-Russell Syndrome 47,XYY Syndrome 48,XXYY Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle associé à SMARCA2 Syndrome de Barth Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1 Syndrome de microdélétion 2q24 Syndrome de Sotos Encéphalopathie liée à STXBP1 Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-petite taille-surpoids Syndrome de Lamb-Shaffer Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller Paraplégie spastique autosomique dominante type 8 Syndrome de Weiss-Kruszka