SE-ATLAS

Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Coffin-Siris-Syndrom Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom COFS-Syndrom Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Heterotopie, neuronale noduläre Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes Mowat-Wilson-Syndrom 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Holoprosenzephalie, semilobäre Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom Filippi-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B Moynahan-Syndrom Czeizel-Losonci-Syndrom Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom Syndrome d'agénésie du corps calleux-macrocéphalie-hypertélorisme Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome oculo-palato-cérébral Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts Syndrome d'anomalie des muscles de la ceinture scapulaire-déficience intellectuelle Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle non liée à l'X Syndrome de Houlston-Iraggori-Murday Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 PGM3-CDG Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Syndrome d'Ulbright-Hodes Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de triplication 16p12.1p12.3 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à MFF Syndrome de Floating-Harbor Syndrome de microdélétion 3p25.3 Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale Syndrome de dysostose spondylocostale-hypospadias-déficience intellectuelle Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale Syndrome de microdélétion 13q12.3 Syndrome Kabuki Syndrome de neuropathie viscérale-anomalies cérébrales-dysmorphie-retard du développement Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire Syndrome de Sanjad-Sakati Hydrocéphalie congénitale non communicante Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Syndrome 3C Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique Syndrome de Kagami-Ogata Syndrome de Kapur-Toriello Syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie Syndrome ANE Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Syndrome de Crane-Heise Syndrome KBG Syndrome de microduplication 5p13 Syndrome de Fryns Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 Achondroplasie Syndrome d'ophtalmoplégie-déficience intellectuelle-langue scrotale Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en CWF19L1 Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle Syndrome de Galloway-Mowat Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7 Spectre de dysplasie septo-optique AICA-ribosidurie Syndrome de Zechi-Ceide Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de microcéphalie postnatale-hypotonie infantile-diplégie spastique-dysarthrie-déficience intellectuelle Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle Syndrome MMEP Syndrome de Catel-Manzke Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie Syndrome blépharo-naso-facial Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Nanisme microcéphalique primordial type Montréal Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à RARS Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Syndrome omphalocèle de Shprintzen Syndrome oro-facio-digital type 10 Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2 Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Syndrome de Wiedemann-Steiner Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle Syndrome de microdélétion 17q11 Syndrome de Cockayne type 3 Syndrome d'appendice caudal-surdité Syndrome de White-Sutton Syndrome de Cockayne type 2 Syndrome de Biemond type 2 Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11 Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base Syndrome acrocalleux Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus Déficience intellectuelle rare d'origine génétique Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle Syndrome de polyendocrinopathie-polyneuropathie Syndrome de Weaver-Williams Syndrome de macrocéphalie-retard de développement Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme Syndrome des spasmes infantiles Syndrome de Bowen-Conradi Syndrome d'épilepsie-télangiectasie Syndrome oro-facio-digital type 14 Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Holoprosencéphalie septo-préoptique Syndrome Aymé-Gripp Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle Syndrome de microduplication 20q11.2 Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de Bohring-Opitz Syndrome de Steinfeld Syndrome d'Aicardi-Goutières Lissencéphalie Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie Syndrome 3MC Trisomie 21 Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome micro Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Déficit en transketolase Syndrome de Cohen Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de microdélétion 2p13.2 Syndrome GMS Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie Déficit en prolidase Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de Hall-Riggs Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de Hallermann-Streiff Anomalie de l'oreille moyenne et/ou interne Ostéochondrodysplasie complexe létale Syndrome de Zimmermann-Laband Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale Syndrome cérébrooculonasal Nanisme de Lenz-Majewski Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive Syndrome de Sturge-Weber Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de Harrod Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle sévère-trouble du langage-strabisme-visage grimaçant-doigts longs Syndrome de Hartsfield Syndrome de Costello Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile-petite taille-déficience intellectuelle Syndrome branchiosquelettogénital Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante Syndrome d'Angelman Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme Syndrome CEDNIK Syndrome d'épilepsie à début précoce-déficience intellectuelle-anomalies cérébrales Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle Déficience intellectuelle non syndromique rare Syndrome de déficience intellectuelle associé à TBCK Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés d'apprentissage Déficience intellectuelle type Wolff Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC Syndrome C Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle Syndrome neuro-facio-digito-rénal Syndrome de Fountain Syndrome de retard de croissance sévère-strabisme-mélanocytose dermique congénitale-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables Déficit en acyl-CoA réductase 1 Hypotrichose-déficience intellectuelle, type Lopes Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille Syndrome de microduplication 17q11.2 Syndrome neuroectodermique endocrine Syndrome de microdélétion 2q23.1 Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes Holoprosencéphalie alobaire Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Holoprosencéphalie lobaire Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle Syndrome de Hennekam Neurofibromatose type 1 Autisme atypique Syndrome de Lowry-MacLean Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle Syndrome de microdélétion 15q24 Anencéphalie/exencéphalie isolée Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Syndrome de Keutel Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete Syndrome par haploinsuffisance de PDE4D Syndrome génito-patellaire Syndrome de surdité-onychodystrophie Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X Syndrome d'agénésie congénitale du scrotum ou grandes lèvres-malformation cérébelleuse-dystrophie cornéenne-dysmorphie faciale Syndrome de Ramos-Arroyo Syndrome de déficience intellectuelle sévère-agénésie du corps calleux-dysmorphie faciale-ataxie cérébelleuse Syndrome de Dubowitz Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos Syndrome de Treacher-Collins Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller Syndrome de microduplication 16p13.3 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB Syndrome de Pitt-Hopkins Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle Syndrome d'Oliver Syndrome de microdélétion 12q14 Polyneuropathy-intellectual disability-acromicria-premature menopause syndrome Angelman syndrome due to a point mutation Partial deletion of the long arm of chromosome 1 Autosomal recessive spastic paraplegia type 55 Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome Williams syndrome Myoclonic-astatic epilepsy Intellectual disability-expressive aphasia-facial dysmorphism syndrome THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome Cono-spondylar dysplasia Acrocardiofacial syndrome Tatton-Brown-Rahman syndrome Delayed speech-facial asymmetry-strabismus-ear lobe creases syndrome Cleft palate-short stature-vertebral anomalies syndrome DYRK1A-related intellectual disability syndrome due to 21q22.13q22.2 microdeletion Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome FBLN1-related developmental delay-central nervous system anomaly-syndactyly syndrome Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, SBBYS type Nicolaides-Baraitser syndrome Alopecia-epilepsy-pyorrhea-intellectual disability syndrome Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 3 Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations 22q11.2 deletion syndrome Koolen-De Vries syndrome Wiedemann-Rautenstrauch syndrome Pierpont syndrome Marden-Walker syndrome Hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome McDonough syndrome DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Witteveen-Kolk syndrome Contractures-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome Microbrachycephaly-ptosis-cleft lip syndrome Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 Craniodigital-intellectual disability syndrome 19p13.3 microduplication syndrome Cantú syndrome 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, infantile/juvenile form Progressive essential tremor-speech impairment-facial dysmorphism-intellectual disability-abnormal behavior syndrome Monosomy 22q13.3 Intellectual disability-craniofacial dysmorphism-cryptorchidism syndrome Xp22.13p22.2 duplication syndrome Megalencephaly-polymicrogyria-postaxial polydactyly-hydrocephalus syndrome Myopathy-growth delay-intellectual disability-hypospadias syndrome Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability Pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy Intellectual disability-macrocephaly-hypotonia-behavioral abnormalities syndrome Monosomy 18p Microcephaly-corpus callosum hypoplasia-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O SLC35A2-CDG Neurofibromatosis-Noonan syndrome Noonan syndrome Cognitive impairment-coarse facies-heart defects-obesity-pulmonary involvement-short stature-skeletal dysplasia syndrome Lethal omphalocele-cleft palate syndrome Isolated congenital auditory ossicle malformation Osteopathia striata-cranial sclerosis syndrome Osteopetrosis with renal tubular acidosis Sinoatrial node dysfunction and deafness Dysequilibrium syndrome SETD2-related microcephaly-severe intellectual disability-multiple congenital anomalies syndrome Pachygyria-intellectual disability-epilepsy syndrome Distal nebulin myopathy Acrofacial dysostosis, Rodríguez type Spastic paraplegia-glaucoma-intellectual disability syndrome Usher syndrome type 1 Autosomal recessive spastic paraplegia type 11 Macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome RERE-related neurodevelopmental syndrome Palatal anomalies-widely spaced teeth-facial dysmorphism-developmental delay syndrome Smith-Lemli-Opitz syndrome Freeman-Sheldon syndrome Orofaciodigital syndrome type 3 Early-onset progressive leukoencephalopathy-central nervous system calcification-deafness-visual impairment syndrome Cockayne syndrome Radioulnar synostosis-developmental delay-hypotonia syndrome 8p23.1 duplication syndrome Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique Syndrome de Lennox-Gastaut Syndrome de Waardenburg-Shah Syndrome de retard de développement-retard de langage-déficience intellectuelle-troubles visuels-dysmorphie faciale associé à CHD3 Trouble neurologique du développement associé à CTCF Ataxie paroxystique familiale Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Syndrome de microduplication 1q21.1 Syndrome CHARGE Trisomie 1q Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome GAPO Déficit en adénylosuccinate lyase Syndrome de microdélétion 1p21.3 Syndrome de microdélétion 15q11.2 Syndrome d'Alström Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale Hémiplégie alternante de l'enfance Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de microduplication 16p13.11 Syndrome de Stimmler Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle Nanisme microcéphalique primordial Syndrome de microdélétion 1q44 Syndrome FOXP1 Syndrome de Cockayne type 1 Déficience intellectuelle type Birk-Barel Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2 Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas Syndrome de Bainbridge-Ropers Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23 Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22 Paraplégie spastique type 7 Syndrome d'Usher type 2 Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome neuroectodermique de Johnson Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Monosomie 5p Calcifications du plexus choroïde, forme infantile Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive Syndrome de Gómez-López-Hernández Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 12 Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle Syndrome HANAC Syndrome de Myhre Retard de développement et de langage par déficit en SOX5 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-anomalie du mouvement Syndrome MEND Syndrome de Temple Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 27 Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Syndrome de microdélétion 11q22.2q22.3 Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébelleuse-trouble de la conduction cardiaque Duplication partielle du bras court du chromosome 10 Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle Epilepsie pyridoxino-dépendante Syndrome de Qazi-Markouizos Syndrome de tétraplégie spastique-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à C12ORF65 Syndrome Pitt-Hopkins-like Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Atelosteogenesis Typ II Atelosteogenesis Typ III Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Rubinstein-Taybi-Syndrom ADNP-Syndrom Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom Kleefstra-Syndrom Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Weaver-Syndrom Shprintzen-Goldberg-Syndrom Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte Mikrozephalie - Kardiomyopathie Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Porenzephalie, familiäre Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 20q11.2 Okamoto-Syndrom Zerebello-fazio-dentales Syndrom Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 9p13 Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Temtamy-Syndrom Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Chromosom 9p-Deletion, partielle Smith-Magenis-Syndrom Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura MEDNIK-Syndrom Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 15q11q13 PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom Porenzephalie Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung pondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Pseudo-Progerie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom Distal Monosomie 7q36 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Dysplasie, diastrophe Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Temple-Baraitser-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal SLC39A8-CDG Unspezifische syndromale Intelligenzminderung Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires Rett-Syndrom, atypisches Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans Terminales 6q-Deletion-Syndrom Sialurie Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Polymikrogyrie Mikrodeletionssyndrom 7q31 TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung Chudley-McCullough-Syndrom Inversion/Duplikation Chromosom 15 Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen Dravet-Syndrom Myoklonusepilepsie, juvenile Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Keppen-Lubinsky-Syndrom Seltene autosomal-dominante nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNA Striatale Nekrose, infantile Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte Menke-Hennekam-Syndrom GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Instabilität Larsen-Syndrom Seltene autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNB Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen Heterotopie, noduläre periventrikuläre Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum Ataxie, episodische, Typ 1 Axenfeld-Rieger-Syndrom Absencen-Epilepsie des Kindesalters Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77 Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Isolierte Sprechapraxie im Kindesalter Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q14 L1-Syndrom Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Malan-Großwuchs-Syndrom Joubert-Syndrom Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereoTyp Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie Autosomal-dominante fokale Epilepsie mit akustischen Merkmalen Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien Rett-Syndrom Silver-Russell-Syndrom 47,XYY-Syndrom 48,XXYY-Syndrom SMARCA2-assoziierte Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Barth-Syndrom SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie Mikrodeletionssyndrom 2q24 Sotos-Syndrom STXBP1-abhängige Enzephalopathie Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom Lamb-Shaffer-Syndrom Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom